| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava
Prva stran > Izpis gradiva

Izpis gradiva Pomoč

Naslov:Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomu
Avtorji:ID Gornjec, Andreja (Avtor)
ID Hočevar, Marko (Komentor)
ID Škof, Erik (Mentor) Več o mentorju... Novo okno
Datoteke:.pdf DOK_Gornjec_Andreja_2020.pdf (2,11 MB)
MD5: A467764783A1956C92AE8A55B4FB5507
PID: 20.500.12556/dkum/2cae6d80-9168-4b45-a621-79d4baf8905f
 
Jezik:Slovenski jezik
Vrsta gradiva:Doktorsko delo/naloga
Tipologija:2.08 - Doktorska disertacija
Organizacija:MF - Medicinska fakulteta
Opis:Izhodišče Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev. Preiskovanke in metode dela Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev. Rezultati Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Zaključek Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva.
Ključne besede:visoko maligni serozni rak jajčnikov, BRCA1/2 mutacija, testiranje BRCA mutacij, citološki vzorec
Kraj izida:Maribor
Leto izida:2020
PID:20.500.12556/DKUM-73473 Novo okno
COBISS.SI-ID:22760195 Novo okno
NUK URN:URN:SI:UM:DK:NXZT9I2U
Datum objave v DKUM:16.07.2020
Število ogledov:1282
Število prenosov:87
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
Področja:MF
:
GORNJEC, Andreja, 2020, Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomu [na spletu]. Doktorska disertacija. Maribor. [Dostopano 26 marec 2025]. Pridobljeno s: https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?lang=slv&id=73473
Kopiraj citat
  
Skupna ocena:
0.5
1
1.5
2
2.5
3
3.5
4
4.5
5
(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Licence

Licenca:CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Začetek licenciranja:24.04.2019

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:BRCA1/2 mutation testing from cytological samples in patients with ovarian, tubal and primary peritoneal serous cancer
Opis:Background High-grade serous ovarian cancer is a detrimental disease. Treatment options in patients with a recurrent disease are dependent on BRCA1/2 mutation status since only patients with known BRCA mutation are eligible for treatment with poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi). The aim of this study was to compare concordance of BRCA mutation analyses from cytological samples (CS) with BRCA mutation analyses from histological formalin fixed paraffin embedded (FFPE) samples. Patients and methods Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 genes was performed in 44 women diagnosed with primary or recurrent high-grade ovarian cancer from three different samples: blood, cytological sample (ascites, pleural effusion and enlarged lymph nodes) and tumor tissue. Results from all three samples were compared. Results Among 44 patients, there were 15 germline mutations and two somatic mutations. A 100% concordance was found between cytological and histologic samples. Conclusion There is a 100% concordance in BRCA mutation testing between cytological and histologic samples. BRCA mutation testing from CS could replace testing from FFPE tissue in clinical decision making in ovarian cancer patients.
Ključne besede:high-grade serous cancer, BRCA1/2 mutation, BRCA1/2 mutation testing, cytological samples


Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici