| Title: | VPLIV POLIMORFIZMOV V CELOTNEM GENOMU NA PROFILE MAŠČOBNIH KISLIN PRI BOLNIKIH S KRONIČNO VNETNO ČREVESNO BOLEZNIJO |
|---|
| Authors: | ID Jezernik, Gregor (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID Repnik, Katja (Comentor) |
|---|
| Files: |  MAG_Jezernik_Gregor_2016.pdf (2,10 MB)
MD5: 6E9A05CB2187E55BEF5A74AC2DEC0F02
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Master's thesis/paper |
|---|
| Typology: | 2.09 - Master's Thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | V magistrskem delu smo s intenzivno bioinformacijsko analizo preučevali povezave med profili maščobnih kislin in polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP-ji), ki so bili genotipizirani na SNP mikromreži, ki obsega več kot 200.000 SNP-jev celotnega genoma. Namen tega dela je bil najti genetske regije, ki vplivajo na deleže maščobnih kislin v membranah rdečih krvnih celic bolnikov s kronično vnetno črevesno boleznijo (KVČB) in razložiti, kako s tem prispevajo k patogenezi bolezni ali njenemu poteku. Pri bioinformacijski analizi smo uporabili več programskih orodij, med njimi PLINK, R in Haploview.
Bioinformacijska analiza je pokazala močan statistično značilen signal v FADS regiji, ki vpliva na delež dihomo-γ-linolenske kisline (p = 6.84 × 10-7). Signal je del večjega haplotipskega bloka, katerega vpliv na kinetiko metabolizma maščobnih kislin in eikozanoidov je že dobro opisan. Haplotip D namreč poveča sintezo daljših maščobnih kislin. V prisotnosti moderne zahodnjaške diete bogate s krajšimi ω-6 maščobnimi kislinami vodi do proizvodnje velikih količin arahidonske kisline, katere derivati delujejo vnetno. Ta mehanizem je lahko patogen za kronično vnetno črevesno bolezen. Haplotip D v KVČB deluje negativno tudi s porabo esencialnih maščobnih kislin v času hudega vnetja in s tem vpliva na potek bolezni.
Rezultati te asociacijske študije kažejo na vlogo maščobnih kislin v poteku KVČB. Nadaljnje raziskave na tem področju bi prispevale k napovedovanju poteka bolezni in uspešnosti terapij ter odkrivanju novih terapevtskih tarč. |
|---|
| Keywords: | kronična vnetna črevesna bolezen, profil maščobnih kislin, asociacijska študija, študija celotnega genoma |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [G. Jezernik] |
|---|
| Year of publishing: | 2016 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-62175 |
|---|
| UDC: | 612.336(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 20298518 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:WTMGA2MD |
|---|
| Publication date in DKUM: | 05.09.2016 |
|---|
| Views: | 2268 |
|---|
| Downloads: | 142 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
