| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Show document

Title:Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka
Authors:Burja, Silva (Author)
Files:URL http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:DOC-EHKD9U3U
 
Language:Slovenian
Work type:Not categorized (r6)
Typology:1.02 - Review Article
Organization:UM - University of Maribor
Abstract:Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni.
Keywords:Diagnosis, Diagnostika, Dojenček, novorojenček, Infant, Newborn, Metabolism, Inborn Errors, metabolizem, Metabolizem, prirojene motnje, novorojenček, presnovne motnje
Year of publishing:2012
Publisher:Medicinski razgledi
Number of pages:str. 13-18
Numbering:Letn. 51, št. 1
UDC:616-008.9
ISSN on article:0025-8121
COBISS_ID:4228415 New window
NUK URN:URN:SI:UM:DK:TTTZSCOU
Views:1230
Downloads:47
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Categories:Misc.
:
  
Average score:(0 votes)
Your score:Voting is allowed only for logged in users.
Share:AddThis
AddThis uses cookies that require your consent. Edit consent...

Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.

Record is a part of a journal

Title:Medicinski razgledi
Shortened title:Med. razgl.
Publisher:Medicinski razgledi
ISSN:0025-8121
COBISS.SI-ID:3390978 New window

Secondary language

Language:English
Title:Inborn errors of metabolism in neonatal period


Comments

Leave comment

You have to log in to leave a comment.

Comments (0)
0 - 0 / 0
 
There are no comments!

Back
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica