| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Izpis gradiva Pomoč

Naslov:Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju : prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih
Avtorji:ID Erjavec Škerget, Alenka (Avtor)
ID Stangler Herodež, Špela (Avtor)
ID Zagorac, Andreja (Avtor)
ID Zagradišnik, Boris (Avtor)
ID Kokalj-Vokač, Nadja (Avtor)
Datoteke:URL http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-AH6MLHRN
 
.pdf 05.pdf (3,61 MB)
MD5: BDC29BDED401B177EA9F1C145694F15A
 
Jezik:Angleški jezik
Vrsta gradiva:Znanstveno delo
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:MF - Medicinska fakulteta
Opis:Purpose: Comparative genomic hybridization (CGH) is a molecular- cytogenetic technique used to identify chromosomal imbalances throughout a genome. Due to its complexity, the use of CGH as a regular diagnostic technique is limited to only a few diagnostic laboratories. In this study, we evaluated the potential applications of CGH as a diagnostic method in different post-natal clinical samples. Methods: Ten patients were recruited with submicroscopic chromosomal abnormalities ranging in size from 3.9 to 37 Mb. For the purpose of confirmation, CGH was applied to five cases where molecular karyotyping with MLPA was previously utilized to detect chromosome aneuploidy. To date, CGH was largely used for the identification of the complex karyotype in haematological malignancies. Results: In eight cases of haematological malignancies, we were able to resolve complex karyotypes with CGH. Utilizing CGH as a diagnostic tool, we detected chromosomal imbalances larger than 8 Mb. In addition, we confirmed all chromosomal aneuploidies that were previously detected with MLPA from embryonic tissues obtained from aborted fetuses. In this tissue, the cells were not mitotically active, and therefore, were inappropriate for the conventional cytogenetics. Conclusion: Because CGH is technically demanding and time consuming, this technique is likely to be inappropriate for screening purposes. However, we found that CGH may be very useful in sporadic cases, where the sample material is not mitotically active or in cases with complex karyotypes. Therefore, our results confirmed that CGH may be useful in laboratories that are unable to use micro-array CGH for economic reasons.
Ključne besede:primerjalna genomska hibridizacija, medicinska genetika, diagnostična metoda
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Datum objave:01.01.2011
Založnik:Medicinska fakulteta
Leto izida:2011
Št. strani:str. 49-56
Številčenje:Vol. 4, [no.] 1
PID:20.500.12556/DKUM-52294-44a9e571-92f4-47c1-67e3-37437750f27e Novo okno
UDK:616-07
COBISS.SI-ID:512122168 Novo okno
ISSN pri članku:1855-5640
NUK URN:URN:SI:UM:DK:V7MJ43LU
Datum objave v DKUM:10.07.2015
Število ogledov:1537
Število prenosov:37
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Področja:Ostalo
:
Kopiraj citat
  
Skupna ocena:(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Acta medico-biotechnica : AMB
Založnik:Medicinska fakulteta, Medicinska fakulteta, Univerzitetna založba Univerze v Mariboru
ISSN:1855-5640
COBISS.SI-ID:242526720 Novo okno

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Naslov:Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju: prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih : first application on different clinical samples
Opis:Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s tehniko PGH in njeno diagnostično uporabnost pri post-natalnih kliničnih vzorcih. Metode: Validacijo PGH tehnike smo opravili na vzorcu 10 preiskovancev z diagnozo nepojasnjena mentalna retardacija in s predhodno določenimi subtelomernimi kromosomskimi spremembami v velikostnem razredu 3,9 do 37 Mbp. Kot potrditveno metodo za določitev kromosomske aneuploidije smo PGH uporabili pri petih vzorcih embrionalnega tkiva po spontanih splavih. Pri enajstih hematoloških onkoloških vzorcih smo PGH uporabili pri razreševanju kompleksno preurejenih kariotipov. Rezultati: S PGH smo našli subtelomerne kromosomske spremembe, večje od 8 Mbp. Z metodo PGH smo potrdili vse z molekularno kariotipizacijo predhodno najdene kromosomske aneuploidije v embrionalnih tkivih po spontanih abortusih, kjer celice niso bile več mitotsko aktivne. Največja uporabnost PGH se je pokazala pri pojasnjevanju kompleksnih kromosomskih preureditev v primerih hematoloških malignih obolenj. Zaključek: Čeprav je PGH tehnično zahtevna in zamudna tehnika in kot taka neprimerna za rutinsko diagnostično delo, je po naših izkušnjah nepogrešljiva v posameznih primerih, v katerih druge genetske analize niso uporabne, npr. pri mitotsko neaktivnem celičnem materialu ali pri kompleksno preurejenih kariotipih. Naše izkušnje in rezultati potrjujejo njeno uporabnost predvsem v tistih genetskih laboratorijih, kjer zaradi ekonomskih razlogov še niso uspeli vpeljati pregledovanja genoma na osnovi t.i. micro-array tehnologije.
Ključne besede:comparative genomic hybridization, medical genetics, diagnostic method


Zbirka

To gradivo je zbirka, ki zajema naslednja gradiva:
  1. Acta medico-biotechnica

Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici