| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Izpis gradiva

Naslov:VLOGA GENOV GLCCI1 IN SFXN1 PRI ZDRAVLJENJU OTROŠKE ASTME Z GLUKOKORTIKOIDI
Avtorji:Smrečnik, Tjan (Avtor)
Potočnik, Uroš (Mentor) Več o mentorju... Novo okno
Berce, Vojko (Komentor)
Datoteke:.pdf UNI_Smrecnik_Tjan_2014.pdf (1,36 MB)
 
Jezik:Slovenski jezik
Vrsta gradiva:Diplomsko delo/naloga (mb11)
Tipologija:2.11 - Diplomsko delo
Organizacija:FKKT - Fakulteta za kemijo in kemijsko tehnologijo
Opis:Astma je najpogostejša kronična bolezen pri otrocih, ki prizadene dihala. Poznamo dva tipa astme, in sicer alergijsko in nealergijsko obliko astme. V svetu je možno zaznati strmo naraščanje obolevnosti za astmo po letu 1980. Številne študije so potrdile vpliv več kot stotih genov na razvoj in potek zdravljenja astme. Predvidevamo, da je vpliv posameznega gena izredno majhen. Velikokrat raziskave z nasprotujočimi si rezultati otežujejo določitev vloge, ki jo ima posamezni gen na razvoj in zdravljenje astme. Pri raziskovalnem delu smo analizirali genotip in izražanje genov za gena GLCCI1 in SFXN1 jih primerjali z različnimi kliničnimi parametri. Izražanje izbranih genov smo izmerili z metodo kvantitativnega PCR v realnem času. Gensko tipizacijo DNA polimorfizmov smo izvedli z metodo »Restriction Fragment Length Polymorphism« in »High Resolution Melt«. Z raziskavo smo želeli potrditi dosedanje rezultate raziskav za polimorfizem rs37972 za gen GLCCI1 in polimorfizem rs2644645 za gen SFXN1. Z raziskavo smo potrdili povečano tveganje za obolelost za astmo pri osebah, ki imajo za polimorfizem rs37972 genotip TT (p=0,010). Potrdimo lahko tudi vpliv genotipa CC, za polimorfizem rs37972, na vrednost parametra FEV1 (p=0,028). Za gen SFXN1 in polimorfizem rs2644645 lahko povežemo alel T s povečano količino eozinofilcev (p=0,013). Nadalje lahko potrdimo, da terapija s glukokortikoidi vpliva na izražanje gena SFXN1 (p=0,002). Rezultati, pridobljeni z raziskavo, bi lahko vplivali na razumevanje patogeneze astme in zdravljenju oz. lajšanju simptomov. Za zanesljivo uporabo genskih raziskav pri diagnosticiranju bolezni bodo v prihodnje potrebne še nadaljnje raziskave, ki bodo potrdile dosedanje povezave in analizirale gene ter njihove polimorfizme, ki imajo vpliv na razvoj in zdravljenje astme.
Ključne besede:GLCCI1, SFXN1, farmakogenomika, astma, genetika
Leto izida:2014
Založnik:[T. Smrečnik]
Izvor:Maribor
UDK:575.616.248(043.2)
COBISS_ID:18227222 Povezava se odpre v novem oknu
NUK URN:URN:SI:UM:DK:E9KH5GXI
Število ogledov:1239
Število prenosov:55
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Področja:KTFMB - FKKT
:
  
Skupna ocena:(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:AddThis
AddThis uporablja piškotke, za katere potrebujemo vaše privoljenje.
Uredi privoljenje...

Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:THE ROLE OF GLCCI1 AND SFXN1 GENES IN THE GLUCOCORTICOID TREATMENT OF CHILDHOOD ASTHMA
Opis:Asthma is the most common chronic disease among children that affects the respiratory system. There are two types of asthma, i.e. allergic and non-allergic asthma. Following 1980, it is possible to observe asthma incidence rates increasing steeply in the world. Numerous studies have confirmed the influence of more than a hundred genes on the development and the course of treatment of asthma. It is expected that the influence of an individual gene is extremely small. The research projects are often conflicting in their results and make it difficult to define the role of an individual gene on the development and the course of treatment of asthma. In our research work, we have analyzed the genotype and expression of the GLCCI1 and SFXN1 genes and compared them with various clinical parameters. The expression of chosen genes has been measured using quantitative real time PCR method. The genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNPs) has been carried out by using »Restriction Fragment Length Polymorphism« and »High Resolution Melting curve« methods. In thos study we investigated for the role of SNP rs37972 in GLCCI1 gene and SNP rs2644645 in SFXN1 gene in the development and treatment of childhood asthma. We found increased risk for asthma in persons having TT genotype (p=0.0100) for rs37972 polymorphism. We also confirmed the influence of CC genotype on the FEV1 parameter value (p=0.0280) for rs37972 polymorphism. In relation to SFXN1 gene and rs2644645 polymorphism, T allele may be associated with the increased amount of eozinophyles (p=0.0130). Moreover, we identified the influence of glucocorticoids treatment on the expression of SFXN1 gene (p=0.0002). Our results contribute to understanding of asthma pathogenesis and asthma treatment with corticosteroids. Before using our results in clinical practice for further studies will be necessary in the future to confirm the associations identified in our study and to discover additional genes and their polymorphisms which influence the development and the course of treatment of asthma.
Ključne besede:GLCCI1, SFXN1, pharmacogenomics, asthma, genetics


Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici