| Title: | ANALIZA POLIMORFIZMOV V IZBRANIH GENIH PRI BOLNICAH Z MIOMI MATERNICE |
|---|
| Authors: | ID Jurgec, Staša (Author)
ID Potočnik, Uroš (Mentor) More about this mentor... 
ID But, Igor (Comentor) |
|---|
| Files: |  UNI_Jurgec_Stasa_2011.pdf (1,54 MB)
MD5: 38735781EAF7E79087CF8A27F8ADDE32
PID: 20.500.12556/dkum/e6f3801c-ae08-46e4-bb00-23e10d0928e5
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Work type: | Undergraduate thesis |
|---|
| Organization: | FKKT - Faculty of Chemistry and Chemical Engineering
|
|---|
| Abstract: | Miomi so benigni tumorji maternice in so najpogostejši tumorji ženskih spolnih organov. So hormonsko odvisni tumorji, saj se pojavljajo le v rodnem obdobju, po menopavzi pa se njihova velikost zmanjša. Vzroki za nastanek in rast miomov so številni, vendar še ne popolnoma dokazani. Njihov pojav je odvisen od številnih interakcij med geni ter okoljem, raziskave pa so ugotovile tudi vpliv družinske predispozicije za nastanek miomov. Namen našega dela je bil ugotoviti ali so izbrani polimorfizmi v genih CYP17A1, ESR1, IL12B, IL12RB1, IL23R in PTPN22 povezani z nastankom miomov in raziskati razlike med epidemiološkimi in genetskimi dejavniki med skupinama bolnic in kontrol. Prav tako smo tudi poskušali ugotoviti ali obstajajo genetske razlike med skupinama bolnic s solitarnimi miomi ter multiplimi miomi. V študijo smo vključili 169 slovenskih bolnic z miomi in 133 zdravih posameznikov iz kontrolne skupine. Iz vzorcev krvi bolnic in zdravih kontrol, smo izolirali DNK ter izvedli genotipizacijo izbranih polimorfizmov z metodo PCR – RFLP in analizo fragmentov na agaroznem gelu. Pri primerjavi epidemioloških faktorjev med bolnicami in kontrolno skupino smo ugotovili, da lahko tveganje za nastanek multiplih miomov poveča zgodnja menarha, manjše število porodov, kajenje in pozitivna družinska anamneza. Z asociacijsko študijo smo ugotovili povezavo dveh polimorfizmov v genih CYP17A1 in IL12RB1 z boleznijo. Bolnice z multiplimi miomi so imele značilno nižji delež genotipa AA genskega polimorfizma rs743572 na genu CYP17A1 v primerjavi z zdravimi kontrolami. Genotip GG (oziroma alel G) tako predstavlja dejavnik tveganja za nastanek miomov, genotip AA pa zaščitni faktor. Pri analizi genskega polimorfizma rs11575934 na genu IL12RB1 smo prav tako ugotovili zaščitno delovanje genotipa AA pred pojavom te bolezni. Pri vseh drugih izbranih polimorfizmih značilne razlike med skupinami nismo našli. Naš rezultat nakazuje na potrebo po dodatnih raziskavah, s katerimi bi lahko polimorfizma na genih CYP17A1 in IL12RB1 potrdili kot genska označevalca za miome maternice. Analiza epidemioloških dejavnikov je pokazala na možne preventivne ukrepe, ki bi lahko ščitili pred nastankom oziroma ponovitvijo miomov maternice. S podobnimi raziskavami kot je bila naša, lahko tako prispevamo k boljšemu razumevanju te bolezni. |
|---|
| Keywords: | Miomi maternice, polimorfizem posameznega nukleotida, polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov, asociacijska študija |
|---|
| Place of publishing: | Maribor |
|---|
| Publisher: | [S. Jurgec] |
|---|
| Year of publishing: | 2011 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DKUM-19447 |
|---|
| UDC: | 575.11:616-006.36(043.2) |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 15224598 |
|---|
| NUK URN: | URN:SI:UM:DK:9EZRKOOE |
|---|
| Publication date in DKUM: | 18.07.2011 |
|---|
| Views: | 4145 |
|---|
| Downloads: | 342 |
|---|
| Metadata: |    |
|---|
| Categories: | KTFMB - FKKT
|
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Average score: | (0 votes) |
|---|
| Your score: | Voting is allowed only for logged in users. |
|---|
| Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
