| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Search the digital library catalog Help

Query: search in
search in
search in
search in
* old and bologna study programme

Options:
  Reset


1 - 1 / 1
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Genski polimorfizem rastnih faktorjev in citokinov pri proliferativni vitreoretinopatiji
Xhevat Lumi, 2017, doctoral dissertation

Abstract: Proliferativna vitreoretinopatija (PVR) predstavlja rast membran na površini mrežnice ter med mrežnico in steklovino pri bolnikih z regmatogenim odstopom mrežnice. Je najbolj pogost razlog za neuspeh pri zdravljenju bolnikov z odstopom mrežnice. Zaradi PVR imajo ti bolniki tudi slabši funkcionalni izid zdravljenja. Klinične raziskave kažejo, da kljub uspešnemu anatomskem zdravljenju bolniki nepojasnjeno izgubljajo tako centralni kot tudi periferni vid. Zaradi prizadetosti centralnega dela mrežnice, rumene pege, se poslabšata tako vidna ostrina kot tudi barvni vid. Zaradi okvare ostalih delov mrežnice imajo ti bolniki začasne ali trajne izpade vidnega polja. Številni dejavniki na celični in molekularni ravni so odgovorni za poslabšanje vida pri teh bolnikih. Morfološke analize rumene pege, narejene s pomočjo optične koherenčne tomografije (OCT), so pokazale, da je osip notranjih in zunanjih segmentov fovealnih fotoreceptorjev značilen pojav pri bolnikih s slabo vidno funkcijo po odstopu mrežnice. Zadnja desetletja so bile objavljene številne raziskave, ki nakazujejo na vpletenost rastnih dejavnikov in citokinov v patogenezi PVR. Skupaj s hipotezo rastnih dejavnikov se je porodilo vprašanje o vplivu genetskih dejavnikov na proces celjenja ran in na pojav PVR. Določanje genetskih determinant v povezavi s PVR se je pričelo v zadnjih desetih letih. V do sedaj objavljenih raziskavah je že bila dokazana povezava med posameznimi polimorfizmi enega nukleotida v genih TGFB1, SMAD7, p53, MDM2 in TNF in PVR, ki pa je ozko omejena samo na nekaj evropskih populacij. V naši raziskavi smo se osredotočili na klinične in genetske dejavnike PVR. Vrednotili smo funkcionalne plati rehabilitacije vidne funkcije bolnikov kot tudi morfološke spremembe, ki vplivajo na končni izid kirurškega zdravljenja. Poleg funkcionalnih preiskav, kot so vidna ostrina, barvni vid in vidno polje, smo v naši raziskavi analizirali tudi s pomočjo OCT pridobljene morfološke parametre: centralno debelino mrežnice (CRT) in skupno prostornino rumene pege (TMV). Analizirali smo vidno ostrino, barvni vid, vidno polje, stopnjo PVR, število operacij, očesni tlak, CRT in TMV za vse bolnike skupaj in za vsako skupino posebej. Pri vseh bolnikih, vključenih v raziskavo, smo ugotavljali, ali stopnja PVR vpliva na končno vidno ostrino. Analizirali smo, ali je barvni vid povezan s končno vidno ostrino. Prav tako smo pod drobnogled vzeli vprašanje o morebitni povezavi CRT in TMV z vidno ostrino in barvnim vidom, saj številna poročila kažejo, da so subklinične morfološke spremembe v rumeni pegi pomemben dejavnik za funkcionalno rehabilitacijo bolnikov po odstopu mrežnice. V raziskavo smo vključili 191 bolnikov z odstopom mrežnice, ki smo jih razdelili v 2 skupini: 113 bolnikov, pri katerih se je pojavila PVR (PVR skupina), in 78 bolnikov brez PVR (kontrolna skupina). Bolniki iz PVR skupine so imeli slabšo povprečno preoperativno vidno ostrino (0,13) v primerjavi s kontrolno skupino (0,28). Statistično pomembna razlika med skupinami je bila tudi glede postoperativne vidne ostrine. Povprečna postoperativna vidna ostrina bolnikov s PVR je bila slabša kot pri ostalih bolnikih z odstopom mrežnice. Zaradi relativno omejenega števila preiskovancev smo za genetsko analizo in v namen doseganja praga za ugotavljanje statistično značilnih povezav raziskavo za posamezne gene razširili na 261 primerov. Naša raziskava je pokazala statistično pomembne razlike v porazdelitvi genotipov med bolniki s PVR in kontrolnimi bolniki pri SNP-jih znotraj ali v bližini genov IL6, TGFB1 in IL10. V tej raziskavi nismo ugotovili povezanosti med SNP-ji znotraj ali v bližini genov za CCL2, FGF2, IL1A, IL2, JAK3, LTA, p53, PDGFRA, SMAD7, in TNF ter PVR, s čimer nismo potrdili do sedaj dognanih povezav med SNP-ji in PVR. Primerjali smo tudi razporeditev genotipov med kontrolno skupino 96 slovenskih krvodajalcev in bolnikov iz PVR skupine pri 4 SNP-jih v genih IL1A, IL2, LTA ter TNF.
Keywords: proliferativna vitreoretinopatija, odstop mrežnice, genski polimorfizem, rastni dejavniki, citokini, vidna ostrina
Published: 08.06.2017; Views: 746; Downloads: 76
.pdf Full text (7,91 MB)

Search done in 0.04 sec.
Back to top
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica