| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 10 / 17
Na začetekNa prejšnjo stran12Na naslednjo stranNa konec
1.
Logistični procesi v podjetju Geneplanet : diplomsko delo
Matej Rotvajn, 2010, diplomsko delo

Opis: Pomen skrbi za zdravje se je v zadnjem času zelo povečal. Ljudje hočemo zdravo in kakovostno preživeti čas, ki nam je na voljo. Podjetje Geneplanet nam s svojo storitvijo osebne genetike omogoča predvideti statistično verjetnost za nekatere bolezni in na podlagi tega si lahko s pravilnim načinom življenja zmanjšamo verjetnost, da bi za to boleznijo tudi dejansko zboleli. Ker je storitev osebne genetike nova na slovenskem trgu, so se pri podjetju Geneplanet soočali z nemalo težavami. Dokaj hitro so ugotovili, da je za uspešnost podjetja pomembno zaupanje v njihove storitve, le-to pa se da pridobiti le s kakovostnimi storitvami. Pomemben delež k njihovi uspešnosti pri izvajanju njihovih storitev pa ima tudi logistika. In te vloge logistike se v podjetju dobro zavedajo, zato so svoje logistične storitve dali v upravljanje logističnemu podjetju. Mi bomo te logistične procese v podjetju Geneplanet analizirali in poskušali poiskati še boljše rešitve, kjer bo to mogoče.
Ključne besede: logistika, osebna genetika, FedEx, transportna dokumentacija
Objavljeno: 03.09.2010; Ogledov: 2600; Prenosov: 376
.pdf Celotno besedilo (1,61 MB)

2.
3.
Povezava nekaterih polimorfizmov v genih za IL4, NOD2 in CCR5 z astmo pri otrocih
Vojko Berce, Uroš Potočnik, Katja Repnik, 2008, izvirni znanstveni članek

Opis: Izhodišča: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen otrok. Pri astmi gre za vnetje v dihalih neznane etiologije. Kot pri večini kompleksnih bolezni so tudi pri patogenezi astme udeleženi genetski dejavniki in okolje. Z astmo povezujejo več kot 100 kandidatnih genov, vendar je prispevek vsakega od njih v patogenezi astme verjetno majhen. Metode: V našo genetsko študijo smo vključili 111 otrok z blago ali zmerno vztrajajočo astmo, starih od 5 do 18 let. 76 otrok je imelo atopijsko astmo in 35 neatopijsko. Pri bolnikih smo izmerili osnovne klinične in laboratorijske parametre. V kontrolni skupini je bilo 77 zdravih otrok. Opravili smo genotipizacijo za polimorfizme CCR5-delta32, IL4 C-33T in NOD2 R702W. S pomočjo testa χ 2 in Fischerjevega eksaktnega testa smo primerjali alelne frekvence med skupinami. S t-testom za dva neodvisna vzorca pa smo ugotavljali vpliv genotipa na nekatere klinične in laboratorijske parametre. Rezultati: Bolniki z neatopijsko astmo so imeli značilno nižjo (1,39 %) frekvenco alela delta32 v genu za CCR5, kot je v kontrolni skupini (10 %), p = 0,016. Pri ostalih dveh polimorfizmih pa ni bilo statistično značilnih razlik v pogostnosti alelov med bolniki in kontrolami. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov pa nismo ugotovili vpliva genotipa na klinične in laboratorijske parametre. Zaključki: Mutacija delta32 v genu za CCR5 ščiti pred neatopijsko astmo. Polimorfizma C-33T v genu za IL4 in R702W v genu za NOD2 pa ne vplivata na pogostnost astme. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov ne ugotavljamo povezave s kliničnimi ali laboratorijskimi para- metri. Rezultati naše študije omogočajo nova spoznanja v patogenezi astme in prispevajo pri razvoju novih strategij obravnave astme.
Ključne besede: otroška astma, genetika, polimorfizmi, patogeneza
Objavljeno: 11.08.2015; Ogledov: 839; Prenosov: 57
.pdf Celotno besedilo (103,22 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

4.
Genetska napoved prihodnosti : genetika
Sergeja Hadner Hvala, 2009, poljudni članek

Ključne besede: genetika, genetske napovedi, GenePlanet
Objavljeno: 31.05.2012; Ogledov: 2125; Prenosov: 56
URL Povezava na celotno besedilo

5.
PRIMERJAVA RAZLIČNIH PRISTOPOV ZA IZRAČUN TVEGANJA ZA KRONIČNO VNETNO ČREVESNO BOLEZEN NA OSNOVI ANALIZE PROFILOV GENETSKIH POLIMORFIZMOV
Kristjan Gabor, 2013, magistrsko delo

Opis: Kronična vnetna črevesna bolezen (KVČB) je bolezen prebavil. Delimo jo na dva glavna podtipa, ulcerozni kolitis (UK) in Crohnovo bolezen (CB). Za KVČB je značilen kroničen, običajno vseživljenjski potek z aktualnimi zagoni ter vmesnimi krajšimi ali daljšimi obdobji odsotnosti kliničnih znakov. Vzrok za nastanek bolezni še ni poznan. Predvidevajo, da je KVČB posledica pretiranega imunskega odziva črevesne sluznice na dejavnike okolja. Pomembno vlogo pri njenem razvoju imajo genetski dejavniki. Je kompleksna bolezen, saj jo povzročajo genske okvare na več mestih, vendar ima vsak gen zelo majhen doprinos k razvoju bolezni. Namen magistrskega dela je izračunati statistične povezave in primerjati različne pristope napovednih modelov na osnovi analize genetskega zapisa, kot so napovedni model s kombinacijo polimorfizmov SNP (angl. single nucleotide polymorphism), napoved tveganja po multiplikativnem modelu in napovedni model, zgrajen s pomočjo strojnega učenja. Napovedni modeli so zgrajeni na modelu bolezni KVČB za posamezen SNP na osnovi rezultatov genotipizacije 33 različnih polimorfizmov SNP oziroma 30 genov pri slovenskih bolnikih s KVČB. Ti napovedni modeli nam omogočajo, da na osnovi genske analize napovemo tveganje bolezni za posameznika. Ugotovili smo, kateri SNP-ji predstavljajo najpomembnejši dejavnik tveganja v slovenski populaciji. Z metodo primerjave kombinacije SNP-jev med dvema skupinama smo najboljšo napoved dosegli pri primerjanju bolnikov z UK s kontrolno skupino zdravih posameznikov. Občutljivost testa je bila 64,9-odstotna in specifičnost 72,13-odstotna. Z napovednim modelom, zgrajenim s pomočjo strojnega učenja v odprtokodnem statističnem programu R, smo pri razlikovanju med skupino bolnikov s CB in kontrolno skupino zdravih posameznikov dosegli 76,38-odstotno občutljivost in 54,55-odstotno specifičnost. Prav tako smo poiskali najbolj informativne kombinacije genov in genetskih profilov, ki z optimalnim razmerjem med občutljivostjo in specifičnostjo napovedujejo tveganje za KVČB. Tako smo s pomočjo strojnega učenja ugotovili, da so za nastanek bolezni najbolj vplivni geni SLC22A5, FCGR3A, NR1/2 in SLC22A4. Ob primerjavi relativnega tveganja (RR) po standardni enačbi in po sistemu podjetja deCODEme, ki ima nekoliko drugačen pristop izračuna RR, smo dobili 12-odstotno neujemanje rezultatov oziroma napovedi relativnega tveganja za določene posamezne genotipske kombinacije.
Ključne besede: kronična vnetna črevesna bolezen, genetika, DNA, polimorfizmi SNP, napovedni modeli, strojno učenje, bioinformatika
Objavljeno: 12.07.2013; Ogledov: 1898; Prenosov: 144
.pdf Celotno besedilo (3,15 MB)

6.
FARMAKOGENOMIKA IN VREDNOTENJE INTERMITENTNEGA ZDRAVLJENJA Z ANTAGONISTI LEVKOTRIENOV PRI OTROCIH S PERSISTENTNO ASTMO
Maja Skerbinjek-Kavalar, 2013, doktorska disertacija

Opis: V naši raziskavi smo želeli preveriti, ali je pri otrocih in mladostnikih intermitentno zdravljenje blage astme z LTRA prav tako učinkovito kot kontinuirano zdravljenje z LTRA. UDK: 616.248-053.2:615.234:577.2(043.3) V kliničnem delu raziskave smo ugotavljali urejenost astme po letu dni zdravljenja z IGK, z LTRA kontinuirano in z LTRA intermitentno. Ugotoviti smo želeli vpliv različnih načinov zdravljenja na pljučno funkcijo, ACT-vprašalnik in na biomarkerje (pH in vnetne citokine, ki so značilni za astmatsko vnetje) v kondenzatu izdihanega zraka. V raziskavi o genetiki smo želeli določiti pogostnost nekaterih alelov in genotipov v kandidatnih genih pri astmatikih in zdravih kontrolah. Ovrednotiti smo želeli njihovo povezanost s tveganjem za razvoj astme in ugotoviti, ali so posamezni SNP-ji povezani z astmo kot tako ali le z značilnimi fenotipi astme. S farmakogenetsko analizo smo želeli ugotoviti, ali so določeni polimorfizmi genov, ki so bili v prejšnjih raziskavah povezani bodisi s tveganjem za razvoj astme bodisi z odzivom na zdravljenje astme, povezani z odgovorom otrok na zdravljene z IGK, z LTR kontinuirano in z LTR intermitentno. Hipoteze, da je učinkovitost zdravljenja blage astme z LTRA intermitentno glede na klinične pokazatelje enako učinkovita kot dolgotrajno protivnetno zdravljenjenje z IGK ali z LTRA kontinuirano, nismo potrdili. Kljub temu da so bili v skupini, zdravljeni z LTRA intermitentno, vključeni bolniki z blažjo astmo, je bilo potrebno pri nekaterih bolnikih uvesti kontinuirano protivnetno zdravljenje. Z raziskavo povezanosti genotipov s fenotipi astme smo potrdili pomen nekaterih alelov oziroma genotipov SNP-jev v kandidatnih genih za astmo pri slovenskih otrocih. ORMDL3 smo potrdili kot pomembni kandidatni gen za astmo. V naši raziskavi je povezan tako s tveganjem za razvoj astme kot tudi z neatopijsko astmo in z astmo brez rinitisa. Alel C v rs4795405 je povezan s tveganjem za razvoj astme pri slovenski populaciji otrok; lahko bi vplival na pojav neatopijskega fenotipa astme in astme brez rinitisa. Potrdili smo povezavo genotipa GG rs5744247 v IL18 s simptomi zgodnje alergije, ki poveča možnost za razvoj astme. Sicer ta SNP ni povezan z atopijsko astmo, se pa je statistično značilno pogosteje pojavljal pri otrocih z astmo, ki imajo zgodnje simptome alergije, pogostnost genotipa GG pri otrocih brez zgodnjih simptomov alergije pa je bila podobna pogostnosti pri zdravih otrocih. Povezave TBXA2R z atopijsko astmo pri slovenskih otrocih nismo potrdili, našli pa smo povezavo med rs3786989 za TBXA2R in pojavom zgodnjih simptomov alergije ter povezavo med rs8113232 in astmo, ki ji je pridružen rinitis. Prav tako nismo potrdili povezave med rs833058 za VEGF in atopijsko astmo, temveč smo ugotovili, da je ta SNP povezan s pojavom zgodnjih simptomov alergije pri astmatikih, povezave med SNP rs2146323 v VEGFA in astmo ali posameznimi fenotipi nismo potrdili. SNP rs7025417 za gen IL-13 in SNP rs324011 za STAT6 nista bila povezana s tveganjem za razvoj astme ali s katerim od preučevanih fenotipov astme. SNP-ji rs3786989 in rs8113232 v TBXA2R, rs4795405 v ORMDL3 ter rs833058 v VEGFA so bili povezani s stopnjo izražanja astme, iste SNP-je smo povezali tudi bodisi s tveganjem za razvoj astme bodisi s posameznimi fenotipi astme, kar kaže na njihovo vlogo v patogenezi te bolezni. Rezultati vpliva genotipa na odziv na protivnetno zdravljenje z IGK kažejo vpliv polimorfizma rs1295686 za gen IL-13, saj imajo homozigoti za alel A boljši odgovor na zdravljenje, vpliv polimorfizma rs2139142 za gen MAPK3, kjer imajo homozigoti za alel G boljši odgovor na zdravljenje, vsi glede na porast FEV1. Boljšo urejenost astme glede izboljšanja % ACT-vprašalnika pa smo zabeležili pri polimorfizmu rs13298282 za gen TLE4 pri nosilcih vsaj enega alela C. Pri kontinuiranem zdravljenju z LTRA smo zabeležili porast pljučne funkcije oziroma FEV1 za polimorfizem rs1295686 za gen IL-13 za bolnike z vsaj enim alelom A, za polimorfizem rs2244012 za gen RAD50 pri homozigotih za alel C in z
Ključne besede: Astma, otrok, zdravljenje, genetika
Objavljeno: 13.11.2013; Ogledov: 1955; Prenosov: 224
.pdf Celotno besedilo (4,45 MB)

7.
VARSTVO OSEBNIH PODATKOV NA PODROČJU MEDICINSKE GENETIKE
Bernarda Prosenc, 2014, magistrsko delo

Opis: Namen magistrskega dela je bil predstaviti pomembnost varovanja osebnih podatkov na področju zdravstva, še posebej na področju medicinske genetike. Zakonodaja je že na samem področju varovanja osebnih podatkov zelo natančno opredelila obravnavano problematiko. Vendar se še posebej na področju medicinske genetike odpirajo področja, ki bodo od tvorcev zakonov terjala posebno pozornost. Avtorica je predstavila pravno varstvo na področju medicinske genetike v Sloveniji, Avstriji, Nemčiji, Češki, Portugalski in državah članicah OECD in jih primerjala med seboj. Zakon v Republiki Sloveniji je še vedno v fazi nastajanja, zato se zdravstveni delavci na tem področju poslužujemo zakonodaje Sveta Evrope, ki jasno opredeljuje omenjeno področje. Varnost osebnih zdravstvenih podatkov na področju medicinske genetike mora biti ključni proces pri obravnavanju pacientov na tem področju.
Ključne besede: varstvo osebnih podatkov, medicinska genetika, zdravje, Svet Evrope
Objavljeno: 03.06.2014; Ogledov: 643; Prenosov: 143
.pdf Celotno besedilo (577,71 KB)

8.
Molekularna biologija in molekularna genetika : navodila za laboratorijske vaje
Katja Repnik, Uroš Potočnik, 2013, drugo učno gradivo

Opis:
Ključne besede: molekularna genetika, molekuralna biologija
Objavljeno: 30.05.2014; Ogledov: 901; Prenosov: 66
.pdf Celotno besedilo (1,54 MB)

9.
VLOGA GENOV GLCCI1 IN SFXN1 PRI ZDRAVLJENJU OTROŠKE ASTME Z GLUKOKORTIKOIDI
Tjan Smrečnik, 2014, diplomsko delo

Opis: Astma je najpogostejša kronična bolezen pri otrocih, ki prizadene dihala. Poznamo dva tipa astme, in sicer alergijsko in nealergijsko obliko astme. V svetu je možno zaznati strmo naraščanje obolevnosti za astmo po letu 1980. Številne študije so potrdile vpliv več kot stotih genov na razvoj in potek zdravljenja astme. Predvidevamo, da je vpliv posameznega gena izredno majhen. Velikokrat raziskave z nasprotujočimi si rezultati otežujejo določitev vloge, ki jo ima posamezni gen na razvoj in zdravljenje astme. Pri raziskovalnem delu smo analizirali genotip in izražanje genov za gena GLCCI1 in SFXN1 jih primerjali z različnimi kliničnimi parametri. Izražanje izbranih genov smo izmerili z metodo kvantitativnega PCR v realnem času. Gensko tipizacijo DNA polimorfizmov smo izvedli z metodo »Restriction Fragment Length Polymorphism« in »High Resolution Melt«. Z raziskavo smo želeli potrditi dosedanje rezultate raziskav za polimorfizem rs37972 za gen GLCCI1 in polimorfizem rs2644645 za gen SFXN1. Z raziskavo smo potrdili povečano tveganje za obolelost za astmo pri osebah, ki imajo za polimorfizem rs37972 genotip TT (p=0,010). Potrdimo lahko tudi vpliv genotipa CC, za polimorfizem rs37972, na vrednost parametra FEV1 (p=0,028). Za gen SFXN1 in polimorfizem rs2644645 lahko povežemo alel T s povečano količino eozinofilcev (p=0,013). Nadalje lahko potrdimo, da terapija s glukokortikoidi vpliva na izražanje gena SFXN1 (p=0,002). Rezultati, pridobljeni z raziskavo, bi lahko vplivali na razumevanje patogeneze astme in zdravljenju oz. lajšanju simptomov. Za zanesljivo uporabo genskih raziskav pri diagnosticiranju bolezni bodo v prihodnje potrebne še nadaljnje raziskave, ki bodo potrdile dosedanje povezave in analizirale gene ter njihove polimorfizme, ki imajo vpliv na razvoj in zdravljenje astme.
Ključne besede: GLCCI1, SFXN1, farmakogenomika, astma, genetika
Objavljeno: 22.09.2014; Ogledov: 1145; Prenosov: 49
.pdf Celotno besedilo (1,36 MB)

10.
Molekularna dinamika kvadrupleksa DNK 1KF1
Saša Kos, 2014, magistrsko delo

Opis: Telomerni del DNK se nahaja na koncu kromosomov in je bistvenega pomena za normalno delovanje celice. Kromosome varuje pred degradacijo in nezaželeno rekombinacijo ter deluje kot neke vrste števec celične delitve. Pri vsaki delitvi celice se telomerni del nekoliko skrajša, kar posledično vodi v celično smrt. Takšen mehanizem preprečuje neomejeno delitev oz. nesmrtnost celic. Normalne celice se delijo med štirideset- in šestdesetkrat (t. i. Hayflickova meja). Rakaste celice so nesmrtne, se delijo neskončno krat, zato potrebujejo mehanizem za podaljševanje telomerjev, kar pogosto dosežejo s pomočjo encima telomeraze. Kvadrupleksi so terciarne strukture DNK in nastajajo v telomernem delu, ki je bogat z gvanini. Zavirajo delovanje telomeraze in otežujejo proces podaljševanja telomerov, ki je lahko impliciran pri rakastih obolenjih. Stabilizacija kvadrupleksov, npr. s pomočjo ligandov predstavlja eno izmed možnih tarč pri onkološkem zdravljenju. Namen tega magistrskega dela je preučitev vpliva prisotnosti ali odsotnosti kalijevih kationov v centralnem kanalu kvadrupleksa z oznako 1KF1 na stabilnost celotne strukture ter na stabilnost posameznih komponent kvadrupleksa. Stabilnost smo kvantificirali s pomočjo vrednosti srednjega odklona od kristalne strukture. Za pristop smo izbrali metodo simulacije molekularne dinamike s pomočjo programa GROMACS, torej eksperimente in silico. S simulacijo molekularne dinamike v dolžini 10 ns smo pokazali, da je struktura 1KF1 presenetljivo stabilna tudi brez kalijevih kationov. Podrobnejša analiza je pokazala, da ima kalij najbolj izrazit stabilizacijski efekt na povezovalne zanke kvadrupleksa, v manjši meri tudi na gvaninske tetrade, medtem ko brez kalijevih kationov struktura bolj niha (izmerjeno kot RMSD), vendar je še vedno relativno stabilna. Rezultati magistrskega dela so primerna osnova za nadaljnje preučevanje stabilnosti kvadrupleksov z molekularno dinamiko ter za iskanje drugih ligandov, ki stabilizirajo strukturo.
Ključne besede: kvadrupleks, molekularna dinamika, 1KF1, GROMACS, rak, telomer, DNK, tetrada, G-tetrade, genetika raka, nestabilnost telomerov
Objavljeno: 02.02.2015; Ogledov: 1062; Prenosov: 131
.pdf Celotno besedilo (1,89 MB)

Iskanje izvedeno v 0.29 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici