1.
Kontrola kvalitete podatkov pridobljenih z mikromrežami za genotipizacijo DNA polimorfizmovAna Konrad, 2021, master's thesis
Abstract: Uvod: V raziskavah z uporabo mikromrež lahko različni faktorji vodijo do uvedbe sistematičnih pristranskosti in napak v študiji, zato je pomemben korak v vsaki raziskavi kontrola kvalitete podatkov. Z njo se odstranijo napačni ali pomanjkljivi podatki, kot so lažno pozitivne in negativne vrednosti, ki lahko pomembno vplivajo na rezultate analize. S predhodno izvedbo kontrole kvalitete lahko zagotovimo zanesljivejše končne rezultate analiz. V naši nalogi smo želeli dokazati pomembnost kontrole kvalitete pri podatkih za tri različne bolezni, ki smo jih pridobili z mikromrežami za genotipizacijo DNA polimorfizmov, tako da smo primerjali rezultate asociacijskih analiz pred opravljeno kontrolo podatkov in po njej.
Metode: Za asociacijsko analizo in kontrolo kvalitete podatkov smo uporabili program PLINK in programski jezik R. Rezultate pred kontrolo kvalitete in po njej smo grafično predstavili ter izračunali genomski inflacijski faktor lambda. Razliko med rezultati asociacijskih analiz smo statistično ovrednotili z Wilcoxonovim testom predznačenih rangov.
Rezultati: Z Wilcoxonovim testom predznačenih rangov smo ugotovili, da se rezultati asociacijskih analiz, pridobljeni pred kontrolo kvalitete podatkov in po njej statistično značilno razlikujejo (p-vrednost za bolezen 1 < 2,2 × 10-16, p za bolezen 2 = 0,0003181 in p za bolezen 3 < 2,2 × 10-16). Razliko med podatki asociacijskih analiz, pridobljenimi pred kontrolo podatkov in po njej, smo dokazali tudi z grafičnim prikazom lambda vrednosti, iz katerega je razvidno, da je lambda vrednost po kontroli kvalitete bližje 1, kar pomeni, da smo uspešno odstranili lažno pozitivne in negativne vrednosti.
Razprava in sklep: V nalogi smo dokazali, da kontrola kvalitete močno vpliva na končne rezultate analize in je zato zelo pomemben korak v analizi podatkov, pridobljenih z mikromrežami za genotipizacijo DNA polimorfizmov.
Keywords: kontrola kvalitete, mikromreže, asociacijska analiza, PLINK, R
Published in DKUM: 24.12.2021; Views: 715; Downloads: 46
Full text (1,15 MB)