Iskanje po katalogu digitalne knjižnice

Opis: Autism spectrum disorders (ASD) represent a phenotypically heterogeneous group of patients that strongly intertwine with other neurodevelopmental disorders (NDDs), with genetics playing a significant role in their etiology. Whole exome sequencing (WES) has become predominant in molecular diagnostics for ASD by considerably increasing the diagnostic yield. However, the proportion of undiagnosed patients still remains high due to complex clinical presentation, reduced penetrance, and lack of segregation analysis or clinical information. Thus, reverse phenotyping, where we first identified a possible genetic cause and then determine its clinical relevance, has been shown to be a more efficient approach. WES was performed on 147 Slovenian pediatric patients with suspected ASD. Data analysis was focused on identifying ultrarare or “single event” variants in ASD-associated genes and further expanded to NDD-associated genes. Protein function and gene prioritization were performed on detected clinically relevant variants to determine their role in ASD etiology and phenotype. Reverse phenotyping revealed a pathogenic or likely pathogenic variant in ASD-associated genes in 20.4% of patients, with subsequent segregation analysis indicating that 14 were de novo variants and 1 was presumed compound heterozygous. The diagnostic yield was further increased by 2.7% by the analysis of ultrarare or “single event” variants in all NDD-associated genes. Protein function analysis established that genes in which variants of unknown significance (VUS) were detected were predominantly the cause of intellectual disability (ID), and in most cases, features of ASD as well. Using such an approach, variants in rarely described ASD-associated genes, such as SIN3B, NR4A2, and GRIA1, were detected. By expanding the analysis to include functionally similar NDD genes, variants in KCNK9, GNE, and other genes were identified. These would probably have been missed by classic genotype–phenotype analysis. Our study thus demonstrates that in patients with ASD, analysis of ultrarare or “single event” variants obtained using WES with the inclusion of functionally similar genes and reverse phenotyping obtained a higher diagnostic yield despite limited clinical data. The present study also demonstrates that most of the causative genes in our cohort were involved in the syndromic form of ASD and confirms their comorbidity with other developmental disorders.
Ključne besede: reverse phenotyping, single event variants, NDD-associated genes, GRIA1 gene, NR4A2 gene, SIN3B gene, autism, child
Objavljeno v DKUM: 12.12.2024; Ogledov: 0; Prenosov: 7
Celotno besedilo (6,36 MB)
Gradivo ima več datotek! Več...

Opis: Objective: Most guidelines for the management of aggressive behavior in acute psychiatric patients describe the use of de-escalation as the first-choice method, but the evidence for its effectiveness is inconsistent. The aim of the study was to assess the effect of verbal and non-verbal de-escalation on the incidence and severity of aggression and the use of physical restraints in acute psychiatric wards. Methods: A multi-center cluster randomized study was conducted in the acute wards of all psychiatric hospitals in Slovenia. The research was carried out in two phases, a baseline period of five consecutive months and an intervention period of the same five consecutive months in the following year. The intervention was implemented after the baseline period and included training in verbal and non-verbal de-escalation techniques for the staff teams on experimental wards. Results: In the baseline study period, there were no significant differences in the incidence of aggressive behavior and physical restraints between the experimental and control groups. The incidence rates of aggressive events, severe aggressive events, and physical restraints per 100 treatment days decreased significantly after the intervention. Compared to the control group, the incidence rate of aggressive events was 73% lower in the experimental group (IRR = 0.268, 95% CI [0.221; 0.342]), while the rate of severe events was 86% lower (IRR = 0.142, 95% CI [0.107; 0.189]). During the intervention period, the incidence rate of physical restraints due to aggression in the experimental group decreased to 30% of the rate in the control group (IRR = 0.304, 95% CI [0.238; 0.386]). No reduction in the incidence of restraint used for reasons unrelated to aggression was observed. After the intervention, a statistically significant decrease in the severity of aggressive incidents (p < 0.001) was observed, while the average duration of restraint episodes did not decrease. Conclusion: De-escalation training is effective in reducing the incidence and severity of aggression and the use of physical restraints in acute psychiatric units.
Ključne besede: aggression, restraint, de-escalation training, incidence, psychiatry, acute ward
Objavljeno v DKUM: 23.08.2023; Ogledov: 409; Prenosov: 19
Celotno besedilo (1,14 MB)
Gradivo ima več datotek! Več...

Opis: Uvod: Fizično omejevanje pacienta se uporabi zaradi omogočanja zdravljenja oz. za obvladovanje pacientovega nevarnega vedenja. Raziskave so potrdile, da se je uporaba fizičnega omejevanja pri pacientih na psihiatričnih oddelkih v zadnjem desetletju znatno povečala. Namen zaključnega dela je bil, raziskati znanje in odnos zaposlenih v psihiatriji do uporabe tega ukrepa pri pacientih z duševnimi motnjami. Metode: Izvedena je bila presečna opazovalna raziskava s kvantitativno metodologijo raziskovanja. Uporabljen je bil validiran vprašalnik (n = 80). Analiza in prikaz rezultatov sta bila izvedena s pomočjo programske opreme IBM SPSS 28.0 ter deskriptivnih in inferenčnih statističnih metod. Rezultati: Ugotovili smo, da je v povprečju imelo 73 (90,0 %) anketirancev ustrezno znanje o fizičnem omejevanju. Prav tako je 70 (90,0 %) anketirancev imelo pozitiven odnos do fizičnega omejevanja. Razprava in sklep: Zdravstveni delavci na psihiatričnem področju pri obravnavi pacientov pogosto uporabljajo fizično omejevanje, zato je pomembno, da imajo ustrezno znanje o uporabi tega ukrepa, saj se le s strokovnim pristopom, ki temelji na znanju, razvije ugoden in pozitiven odnos do fizičnega omejevanja.
Ključne besede: Posebni varovalni ukrep, zdravstvena nega, pacienti z duševnimi motnjami, psihiatrija
Objavljeno v DKUM: 17.03.2023; Ogledov: 566; Prenosov: 126
Celotno besedilo (846,64 KB)

Opis: Uvod: S podaljševanjem življenjske dobe se veča možnost razvoja kroničnih nenalezljivih bolezni pri posameznikih. Na osebo osredotočena paliativna oskrba je eden izmed pomembnih pristopov k ohranitvi in izboljšanju kakovosti življenja pacienta s kronično nenalezljivo boleznijo ter pomembnimi drugimi. Iz tega razloga je namen pregleda raziskati vidike, ki so ključnega pomena za izvajanje na osebo osredotočene oskrbe v okviru paliativne oskrbe. Metode: Uporabili smo sistematični pregled z metodo pregleda, analize in sinteze znanstvene literature ter metodo kompilacije. Upoštevali smo PRISMA smernice za izvedbo sistematičnega pregleda, za oceno člankov smo uporabili Joanna Briggs Institutes ocenjevalno orodje. Za prikaz analize podatkov smo uporabili tematsko analizo podatkov. Rezultati: Od 1.332 identificiranih zadetkov smo v končno analizo vključili sedem člankov. Identificirali smo pet sekundarnih tem, navezujoč se na ključne elemente nudenja na osebo usmerjene paliativne oskrbe pri pacientih s kronično nenalezljivo boleznijo: (1) Pristop k paliativni oskrbi; (2) Vidiki paliativne oskrbe; (3) Paliativno okolje, (4) Zgodnje izvajanje paliativne oskrbe in (5) Ovire pri izvajanju paliativne oskrbe. Razprava in sklep: Iz vključenih sistematičnih pregledov je razvidno, da ima na osebo osredotočena paliativna oskrba pozitiven učinek na ohranitev in krepitev kakovostnega življenja pacienta, če se izvaja dovolj zgodaj in vključuje na osebo osredotočena načela ter vnaprej določen načrt, ki nudi podporo pomembnim drugim ter drugim zdravstvenim delavcem, ki pridejo v stik s pacientom.
Ključne besede: Paliativna oskrba, sistematični pregled, pacient, kronična nenalezljiva bolezen
Objavljeno v DKUM: 28.10.2021; Ogledov: 1442; Prenosov: 339
Celotno besedilo (682,28 KB)

Opis: Samopoškodovalno vedenje brez samomorilnega namena (»Nonsuicidal Self-Injury« – NSSI) se vedno bolj pojmuje kot samostojna psihiatrična motnja. Odkar je bil NSSI leta 2013 v najnovejši izdaji ameriške klasifikacije duševnih motenj (»Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders« – DSM-5) prvič opredeljen kot samostojna diagnoza v sekciji III – pod motnjami za prihodnje raziskovanje, se je znanje na tem področju bistveno povečalo, vendar pa etiologija tega vedenja še zmeraj ni pojasnjena. Obstajajo številne psihološke razlage nastanka in vzdrževanja NSSI. Identificirane so najpogostejše komorbidnosti (depresija, mejna osebnostna motnja, anksioznost). Vzroki za nastanek NSSI niso poznani, dosedanje raziskave pa nakazujejo tako dedni dejavnik kot dejavnike okolja. V raziskavi smo zbrali 95 mladostnikov z NSSI, diagnosticiranih po raziskovalnih kriterijih DSM-5, 21 kontrol brez NSSI in 118 posameznikov iz splošne populacije, ki smo jih dodali kot dodatno kontrolno skupino za genetske preiskave. Pri vseh smo opravili genotipizacijo polimorfizmov v genih TPH1 (rs4537731, rs1799913, rs7933505), SLC6A4 (VNTR STin2), OPRM1 (rs1799971), GNβ3 (rs5443) in DRD2/ANKK1 (rs1800497). Preiskovanci z NSSI in kontrolna skupina brez NSSI so izpolnili prevedene vprašalnike Barratt Impulsiveness Scale (BIS-11), State-Trait Anxiety Inventory for Adults (STAI), MacLean Screening Instrument for BPD (MSI-BPD) in Early Trauma Inventory Self Report-Short Form (ETISR-SF), preiskovanci z NSSI pa še dodatno Inventory of Statements about Self-Injury (ISAS) in Self-Injury Craving Questionnaire (SICQ). Opravili smo asociacijsko analizo in analize interakcij med izbranimi kandidatnimi geni in okolijskimi dejavniki za nastanek NSSI. Ugotovili smo statistično značilno povezavo polimorfizma rs4537731 v genu TPH 1 s starostjo ob prvem pojavu NSSI. Prisotnost STin2.10 je bila skupaj s celokupno travmatiziranostjo povezana z večjo verjetnostjo za NSSI. Alel G polimorfizma rs1799971 v genu OPRM1 se je izkazal kot varovalni alel, povezan z nižjim hlepenjem po NSSI. Z multivariantnim modelom smo pokazali povezavo mejne osebnostne motnje in dednega dejavnika z nastankom NSSI, pri čemer sta k dednemu dejavniku za nastanek NSSI prispevala predvsem polimorfizma rs1799913 in rs7933505. Polimorfizem rs1799913 je bil statistično značilno povezan z nastankom NSSI v modelu skupaj z anksioznostjo kot osebnostno potezo. NSSI v našem vzorcu je bil močno povezan s celokupno travmatiziranostjo, čustveno zlorabo in spolno zlorabo. Dokazali smo tudi pomembno povezavo z impulzivnostjo. Mladostniki z NSSI iz našega vzorca so izpostavili hlepenje po NSSI, ki je primerljivo hlepenju po kokainu. Hlepenje je bilo v močni premo sorazmerni korelaciji s številom NSSI v življenju. Anksioznost je bila pri posameznikih z NSSI zelo povišana, bistveno pa je bila povezana tudi s povišanjem hlepenja po NSSI. Mladostniki so v večinskem deležu poročali o spremenjenem zaznavanju bolečine med NSSI, a povezave z genetiko nismo uspeli potrditi. NSSI je v analizah povezav med dednimi in okoljskimi dejavniki pokazal povezanost predvsem s kandidatnimi polimorfizmi serotoninskega sistema in s sistemom endogenih opioidov. Ugotovili smo povezavo NSSI z visokim hlepenjem. Nujno je nadaljevanje raziskovanja NSSI v smislu vedenjske odvisnosti. NSSI je bil močno povezan s travmatiziranostjo in izkušnjami predvsem čustvene in spolne zlorabe. Z anksioznostjo je verjetno povezan veliko bolj, kot smo do sedaj predvidevali.
Ključne besede: samopoškodovalno vedenje brez samomorilnega namena, NSSI, mladostniki, anksioznost, mejna osebnostna motnja, travmatiziranost, impulzivnost, odvisnost, zaznavanje bolečine, genetski polimorfizmi, serotoninski sistem, endogeni opioidi, dopaminergični sistem
Objavljeno v DKUM: 18.03.2021; Ogledov: 1305; Prenosov: 150
Celotno besedilo (2,49 MB)