1. The impact of comorbidities on the severity of atopic dermatitis in childrenVojko Berce, Teja Marhold, Vid Delopst, 2022, izvirni znanstveni članek Opis: Introduction: Atopic dermatitis (AD) is a chronic pruritic inflammatory skin disease. It is associated with atopy, impaired skin barrier, skin infections and several other comorbidities.
Aim: To identify comorbidities and risk factors that influence the severity of AD in children.
Material and methods: We performed a cross-sectional study involving 52 children newly diagnosed with AD. The
severity of AD was assessed with the SCORing Atopic Dermatitis (SCORAD) clinical tool. Levels of serum tryptase, zinc, selenium, and immunoglobulins A, G, M and E (IgA, IgG, IgM, and total IgE, respectively) were determined as well as allergen-specific E antibodies (IgE) to the most common allergens. DNA samples from venous blood were screened for the most common mutations in the filaggrin gene.
Results: The median age of patients was 30 months. The median SCORAD index in patients with atopy was 47.8,
compared to 27.2 in non-atopic patients (p < 0.01). We also found a significantly higher median SCORAD of 61.2 in patients with low serum IgM levels compared to 34.9 in patients with normal serum IgM levels (p = 0.03). A history of impetigo was also associated with a higher median SCORAD of 56.2 compared to 34.0 in patients without impetigo (p = 0.01).
Conclusions: Patients with AD and sensitisation to common allergens, low levels of IgM or a history of impetigo are at risk for more severe disease and, therefore, need more attention, meticulous skin care, proactive management and treatment of comorbidities, when possible.
Ključne besede: atopic dermatitis, children, comorbidities, severity
Objavljeno v DKUM: 09.08.2023; Ogledov: 76; Prenosov: 10
 Celotno besedilo (163,19 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
2. |
3. |
4. |
5. Prepričanja in praksa staršev glede obvladovanja vročine pri predšolskih otrocihŽiga Korošec, 2019, magistrsko delo Opis: Izhodišča: Vročina je pogost pojav pri otroku do dopolnjenega šestega leta starosti. Neodvisno od otrokove stopnje prizadetosti in prisotnosti spremljajočih simptomov lahko pri starših vzbuja občutek strahu in nemoči, kar lahko vodi v nepremišljeno prakso obvladovanja vročine. Namen raziskave je ugotoviti prepričanja staršev iz splošne populacije glede vročine pri predšolskem otroku in njihovo prakso pri njenem obvladovanju.
Raziskovalna metodologija in metode: Izvedli smo presečno raziskavo z metodo anketiranja, v kateri je sodelovalo 114 staršev. Podatke smo zbrali s pomočjo validiranega anketnega vprašalnika. S pomočjo metode zbiranja podatkov in uporabe statističnih metod, pri čemer smo uporabili deskriptivno in sklepno metodo, smo preverili zastavljeni hipotezi in odgovorili na raziskovalna vprašanja.
Rezultati: Ugotavljamo, da se starši odločajo za uporabo antipiretikov predvsem z namenom zniževanja povišane telesne temperature ter lajšanja spremljajočih bolečin in nelagodja. Za aplikacijo antipiretika se odločijo, kadar pri otroku izmerijo telesno temperaturo med 38 °C in 39 °C. Za zniževanje vročine pri otroku najraje uporabijo kombinacijo sirupa in svečk. Spoznali smo, da v prepoznavanju neželenih zdravstvenih učinkov ne obstajajo razlike glede na spol. Prav tako ugotavljamo, da pridobljena izobrazba staršev ne vpliva na stopnjo vročine pri otroku, ob kateri se odločijo za aplikacijo antipiretika (p = 0,964).
Diskusija in zaključek: Starši imajo dobro znanje in prakso, ki je v skladu z mednarodnimi priporočili, glede obvladovanja vročine pri predšolskem otroku. Vendar pa zaradi premajhnega vzorca anketiranih staršev rezultata ne moremo posploševati.
Ključne besede: Povišana telesna temperatura, znanje, antipiretiki, neželeni učinki, stopnja izobrazbe.
Objavljeno v DKUM: 19.07.2019; Ogledov: 1207; Prenosov: 174
Celotno besedilo (937,41 KB) |
6. Analiza genskih regij povezanih z astmo ter napoved tveganja in odziva na terapijo pri otroški astmiPetra Ovniček, 2017, doktorsko delo/naloga Opis: Astma je kompleksna poligenska bolezen dihal. Številne študije so v povezavi z astmo, njenimi značilnostmi ali odzivom na terapijo analizirale že mnogo genov, a se rezultati raziskav med sabo močno razlikujejo, prav tako pa mnogi kandidatni geni identificirani v nedavnih študijah na celotnem genomu (GWA študije) še niso bili potrjeni v neodvisnih replikacijih študijah. Večina GWA študij pri astmi ni analiziralo morebitnih povezav med genotipi in kliničnimi podatki ter odzivom na zdravljenje. Le malo je znanega o funkciji z astmo ali njenimi značilnostmi povezanih polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP), ki se nahajajo v nekodirajočih področjih genoma. Namen naše raziskave je bil identificirati nove genetske markerje, ki opredeljujejo resnost astme oz. katerega od njenih podtipov ter vplivajo na odziv na terapije. Nadalje smo v raziskavi želeli ugotoviti, kakšen je vpliv kandidatnih SNP-jev povezanih z astmo in njenimi značilnostmi na ekspresijo bližnjih genov. Prav tako je bil namen študije tudi napoved tveganja za razvoj astme in odziva na terapijo. V študijo smo zajeli 340 otrok z astmo in 276 zdravih posameznikov. Genotipizacijo smo izvedli z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki ji je sledil polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov ali analiza talilne krivulje visoke ločljivosti. Rezultate smo statistično analizirali z uporabo programskega paketa SPSS. Z izdelavo profilov tveganja, izračuna tveganja iz razmerja obetov ter logistično regresijo smo skušali napovedati tveganje za razvoj bolezni ali odziva na terapijo z inhalacijskimi glukokortikoidi. Izbranim genom, ki se nahajajo v bližini nekodirajočih SNP-jev, ki kažejo na pomembno vlogo pri astmi, smo z uporabo kvantitativnega PCR izmerili gensko ekspresijo in analizirali morebitne razlike v ekspresiji med posameznimi fenotipskimi in genotipskimi skupinami. Identificirali smo nove genetske markerje ki imajo pomemben doprinos k dovzetnosti za razvoj astme, vplivajo na njeno težo in fenotip oz. pogojujejo odgovor na različne proti-astmatične terapije. Najpomembnejša odkritja so nove povezave med SNP-ji na oz. v bližini genov SFXN1, SLC22A4 in SLC22A5 ter odgovorom na terapijo z inhalacijskimi glukokortikoidi. Kot prvi smo ugotovili, da delecija na genu CCR5 ter SNP-ja na genih IL4 in GLCCI1 pogojujejo odziv na proti-astmatično terapijo z anti-levkotrieni pri posameznih pod-tipih astme. Identificirali smo nove povezave med SNP-ji na genih CA10, CTNNA3 in SFXN1 in njenimi fenotipskimi značilnostmi. Prav tako je naša raziskava prva neodvisna replikacijska študija nekaterih v nedavnih GWA študijah identificiranih astma SNP-jev; potrdili smo povezavo med SNP-jema na genih CA10 in SGK493 in tveganjem za astmo. Kot prvi smo s povečanim tveganjem za astmo povezali alel C za SNP rs10496195 v intronu gena HK2. Nadaljnja ekspresijska študija je pokazala povečano izražanje izoforme tega gena pri bolnikih z astmo oz. pri osebah z rizičnim alelom C za omenjen SNP. Ugotovili smo da alel C vpliva na spremenjeno razmerje med izoformama transkripta gena HK2 v limfocitih periferne krvi. Nadalje, naši rezultati potrjujejo hipotezo, da gre pri astmi za heterogeno bolezen pri kateri se genetski markerji lahko razlikujejo glede na podtip bolezni, saj mnoge povezave v skupini ne-atopijskih astmatikov niso bile potrjene v skupini atopikov in obratno. Na podlagi rezultatov izračunov napovedi tveganja lahko zaključimo, da zaenkrat genetski testi pri astmi žal še niso dovolj zanesljivi za prenos v klinično prakso. Najvišjo specifičnost (77,7 %) in občutljivost (63,0 %) smo dosegli pri genetskem profilu za napoved tveganja za ne-atopijsko obliko astme, ki vključuje 9 SNP-jev. Vsekakor bo v prihodnje potrebnih še mnogo nadaljnjih raziskav, funkcijskih študij in meta-statističnih analiz, kakorkoli pa lahko rečemo, da pomemben delček pri razumevanju genetskih mehanizmov pri astmi in korak k individualizirani obravnavi bolnikov predstavlja tudi naša študija.
Ključne besede: astma, polimorfizem enega nukleotida, asociacijska študija, genska ekspresija, napoved tveganja
Objavljeno v DKUM: 22.01.2018; Ogledov: 1383; Prenosov: 173
Celotno besedilo (4,05 MB) |
7. |
8. POVEZAVA MED POLIMORFIZMI IN IZRAŽANJEM GENOV TRIM35 IN EPHX2 Z OTROŠKO ASTMOLuka Mlinarič, 2016, diplomsko delo Opis: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen dihal. V razvitem svetu se pojavlja okrog 10 % obolelih otrok do 18. leta starosti. Kljub številnim raziskavam in razvoju novih zdravil, astme zaenkrat še ni mogoče preprečiti in ne pozdraviti. K nastanku astme poleg okoljskega dejavnika prispeva do danes znanih več kot 100 genov, zato je astma kompleksna bolezen. K razlagi genetskega dejavnika tveganja za nastanek astme so velik napredek prinesle asociacijske študije celotnega genoma (GWA). V letu 2009 so v GWA študiji potrdili povezavo med astmo in polimorfizmom posameznega nukleotida (SNP) rs11778371, ki je lociran na kromosomu 8 v bližini genov EPHX2 in TRIM35, na izražanje katerih vplivajo bližnji SNP-ji. Namen diplomske naloge je bil ugotoviti povezavo in vlogo lokusa na kromosomu 8 pri slovenskih otrocih z astmo. V okviru naloge smo genotipizirali 3 SNP-je ter izmerili izražanje genov EPHX2 in TRIM35.
V raziskavo je bilo vključenih 383 otrok z astmo ter 276 zdravih oseb, ki so šteli kot kontrolni vzorci. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki ji je sledila tehnika analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM) ali metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih fragmentov (RFLP), Izražanje genov pa smo izmerili s tehniko PCR v realnem času (qPCR).
V diplomske delu smo potrdili povezavo med SNP-jem rs11778371 in otroško astmo v slovenski populaciji ter povezavo med analiziranima SNP-joma rs7017417 in rs4534095 in kliničnimi parametri ter odzivom na terapijo. eQTL vpliva izbranih SNP-jev na izražanje genov EPHX2 in TRIM35 nismo potrdili. Naša študija in pridobljeni rezultati bi tako v bodoče pripomogla k boljši patogenezi astme in k boljši prepoznavnosti obravnavanih polimorfizmov ter omenjenih genov. Tako bi lahko pripomogli h kvalitetnejšemu zdravljenju te kompleksne bolezni.
Ključne besede: rs11778371, EPHX2, TRIM35, GWA študija, astma, asociacijska analiza, farmakogenetska analiza, ekspresija genov, SNP
Objavljeno v DKUM: 19.09.2016; Ogledov: 1382; Prenosov: 117
Celotno besedilo (1,82 MB) |
9. Smernice za obravnavo otroka in mladostnika z anafilaksijoTina Vesel, Anja Koren, Nina Emeršič, Tanja Loboda, Meta Accetto, Ruben Bizjak, Andreja Obermayer-Temlin, Matjaž Homšak, Vojko Berce, Mitja Košnik, Tadej Avčin, 2014, strokovni članek Ključne besede: anafilaksija, preobčutljivostne reakcije, zdravljenje, otrok, mladostnik, smernice
Objavljeno v DKUM: 30.12.2015; Ogledov: 2961; Prenosov: 138
 Povezava na celotno besedilo |
10. GENOTIPIZACIJA IN EKSPRESIJA KANABINOIDNIH RECEPTORJEV CNR1 IN CNR2 PRI BOLNIKIH Z ASTMOTjaša Brenčič, 2015, diplomsko delo Opis: Astma je kompleksna genetska bolezen s heterogenim fenotipom, ki ni posledica samo posameznih genetskih ali samo okoljskih dejavnikov, ampak prihaja do nje z mešanjem obeh. V diplomski nalogi smo se osredotočili na vlogo endokanabinoidnega sistema v imunskem sistemu, ki sodeluje pri regulaciji številnih fizioloških in patoloških funkcij, prav tako pa je prisoten pri protivnetnem odgovoru imunskega sistema ob različnih boleznih, zato bi lahko bil potencialna tarča za zdravljenje astme. V diplomski nalogi smo primerjali gensko ekspresijo kanabinoidnih receptorjev CNR1 in CNR2 med skupino bolnikov z astmo in kontrolno skupino ter genotipizirali štiri polimorfizme posameznega nukleotida (SNP), za katere smo predvidevali, da bodo povezani z izbranima genoma. Ugotavljali smo, kakšen vpliv imajo izbrani polimorfizmi na klinične parametre pred zdravljenjem z glukokortikoidi in antilevkotrieni in po njem, ter jih primerjali z gensko ekspresijo le-teh. Ekspresijo genov CNR1 in CNR2 smo merili z reakcijo PCR v realnem času v krvnih limfocitih 340 otrok, obolelih za astmo, in 257 zdravih otrok, starih med 5 in 18 let. Bolnike smo razdelili v dve skupini glede na fenotip (alergijsko in nealergijsko obliko). Za genotipizacijo smo uporabili tehniko analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM). Rezultate smo statistično obdelali s programskim paketom GraphPad Prism 6. Ugotovili smo kar nekaj povezav med polimorfizmi SNP rs4237, rs2229579 in rs2501432 ter genom CNR2, tako s kliničnimi parametri kot z gensko ekspresijo. Polimorfizma SNP rs13197090 nismo povezali z genom CNR1, smo pa ugotovili, da je pri bolnikih z astmo izražanje tega gena izrazito povečano. Tako smo prvi, ki smo ugotovili, da je ekspresija obeh genov izrazito povečana pri bolnikih z astmo in da izbrani polimorfizmi za gen CNR2 vplivajo na delovanje le-tega. Iz dobljenih rezultatov je mogoče sklepati, da imata gena CNR1 in CNR2 pomembno vlogo pri patogenezi astme zato bi lahko v bodoče služila kot biomarkerja v medicinski diagnostiki ter pripomogla h kvalitetnejšemu zdravljenju bolnikov z astmo.
Ključne besede: astma, asociacijska študija, polimorfizem posameznega nukleotida, genotipizacija, genska ekspresija, kanabinoidni receptor
Objavljeno v DKUM: 07.09.2015; Ogledov: 2058; Prenosov: 196
Celotno besedilo (2,34 MB) |
