Iskanje po katalogu digitalne knjižnice

Opis: Izhodišče Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev. Preiskovanke in metode dela Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev. Rezultati Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Zaključek Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva.
Ključne besede: visoko maligni serozni rak jajčnikov, BRCA1/2 mutacija, testiranje BRCA mutacij, citološki vzorec
Objavljeno v DKUM: 16.07.2020; Ogledov: 1282; Prenosov: 87
Celotno besedilo (2,11 MB)