| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 8 / 8
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Detection of vkorc1 polymorphism : comparison of polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (pcr + rflp) with allele-specific polymerase chain reaction
Špela Stangler Herodež, Nastja Stankovič, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Nadja Kokalj-Vokač, 2013, izvirni znanstveni članek

Opis: Purpose: The VKORC1 polymorphism is an important genetic factor affecting warfarin dose requirement. Patients require different warfarin doses in order to achieve the target therapeutic anticoagulation. The aim of our study was to determine the frequency of single nucleotide polymorphisms (SNP) in the VKORC1gene in the general population, using a simple, rapid, and economical method. Methods: For genotyping, the restriction fragment length polymorphism (RFLP) of polymerase chain reaction (PCR) amplified DNA was used and compared to allele specific polymerase chain reaction. We genotyped 441 DNA samples obtained from the healthy general population in North Eastern Slovenia. Genotypes for the tested group were evaluated to determine whether the population followed the Hardy Weinberg equilibrium. The genotypes and allele frequencies were calculated. Results: The results obtained using the allele specific polymerase chain reaction were consistent with those obtained using the PCR + RFLP method. The G allele frequency (0.62) was higher than the A allele frequency (0.38) in the general population from North Eastern Slovenia. Conclusions: The PCR+RFLP method involved additional manipulation of the PCR products at the expense of analysis time, consumption of reagents and equipment. The allele specific polymerase chain reaction was a simple and rapid method for the detection of SNP in theVKORC1 gene, and is available in any laboratory with the minimum of equipment and reagents required.
Ključne besede: VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo
Objavljeno v DKUM: 12.04.2024; Ogledov: 64; Prenosov: 0
.pdf Celotno besedilo (468,47 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

2.
3.
Pomen molekularne diagnostike za zdravljenje bolnikov s sepso in večorgansko odpovedjo
Andrej Markota, 2015, doktorsko delo/naloga

Opis: Sepsa je življenje ogrožujoče stanje, ki jo povzroči okužba in za katero je značilen sindrom sistemskega vnetnega odziva. Umrljivost za za septičnim šokom je 40-80%. Ob uvedbi antibiotičnega zdravljenja povzročitelja sepse večinoma ne poznamo in je začetna izbira antibiotika večinoma izkustvena. Ker je začetna izbira antibiotičnega zdravljenja izkustvena, približno 20% bolnikov s sepso ne prejme ustreznega antibiotika. Izbira ustreznega antibiotika je pomembna, saj ustrezno začetno antibiotično zdravljenje zmanjša umrljivost bolnikov s sepso. Osamitev povzročitelja s standardnimi hemokulturami navadno traja vsaj 24 ur.Novejše metode določanja povzročiteljev, ki temeljijo na verižni reakciji s polimerazo (iz ang. polymerase chain reaction), omogočajo hitrejšo zaznavo povzročitelja in posledično hitrejšo uvedbo ustreznega antibiotičnega zdravljenja. Vloga verižne reakcije s polimerazo pri zdravljenju bolnikov s sepso ni popolnoma pojasnjena.
Ključne besede: sepsa, verižna reakcija s polimerazo, hemokulture, protimikrobna zdravila, osamitev povzročitelja
Objavljeno v DKUM: 19.12.2016; Ogledov: 2577; Prenosov: 267
.pdf Celotno besedilo (3,29 MB)

4.
GENOTIPIZACIJA SLOVENSKIH BOLNIKOV Z REVMATOIDNIM ARTRITISOM ZA DNA POLIMORFIZME PREDHODNO POVEZANE Z BOLEZNIJO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMU
Doroteja Gselman, 2016, magistrsko delo

Opis: Revmatoidni artritis je kronična avtoimunska bolezen s kompleksno genetsko etiolologijo. Prizadene vse sklepne dele telesa. Študije so pokazale da poleg okoljskih dejavnikov k razvoju bolezni pomemben delež prispevajo tudi genetski dejavniki. Ocenjen prispevek dednega dejavnika je 60 %. V patogenezo bolezni je vpleteno veliko število polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP). Namen magistrskega dela je ugotoviti ali so SNP-ji, ki so bili najbolj statistično značilni v GWA študijah statistično značilni tudi za slovenske bolnike z RA. V raziskavi smo izbrali rs1571878 (CCR6), rs7574865 (STAT4), rs909685 (SYNGR1), rs2476601 (PTPN22) in rs3087243 (CTLA4). Izvedli smo genotipizacijo s PCR-RFLP metodo in HRM metodo na 276 vzorcih bolnikov in 276 vzorcih zdravih kontrol. Rezultate smo analizirali s statistično analizo. Statistična analiza je pokazala povezavo med RA in SNP-jema rs2476601 (PTPN22) (p=0,000013) in rs3087243 (CTLA4) (p=0,002). Alel A za SNP rs2476601 zvišuje tveganje za nastanek RA. Za SNP rs3087243 ima alel G zaščitno vlogo proti nastanku RA.
Ključne besede: revmatoidni artritis, asociacijske študije na celotnem genomu, verižna reakcija s polimerazo, polimorfizem dolžin celotnega genoma, genotipizacija
Objavljeno v DKUM: 06.09.2016; Ogledov: 1643; Prenosov: 154
.pdf Celotno besedilo (2,29 MB)

5.
OPTIMIZACIJA IN ZANESLJIVOST METODE ANALIZE TALILNE KRIVULJE VISOKE LOČLJIVOSTI ZA GENSKO TIPIZACIJO IZBRANIH DNA POLIMORFIZMOV POVEZANIH S KRONIČNIMI IMUNSKIMI BOLEZNIMI
Tjaša Savić, 2012, diplomsko delo

Opis: Analiza talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM) je postala široko uporabljana metoda za genotipizacijo enonukleotidnih polimorfizmov (SNP), ki že zamenjuje verižno reakcijo s polimerazo v povezavi s polimorfizmom dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP). Namen tega diplomskega dela je bil optimizirati ter potrditi zanesljivost HRM za genotipizacijo treh izbranih SNPov, povezanih s kroničnima imunskima boleznima revmatoidnim artritisom in astmo. Študija opisuje teoretske osnove preiskovane problematike, uporabljene postopke laboratorijskega dela ter prikazuje analizo rezultatov. Genotipizacija je bila izvedena z referenčno metodo PCR-RFLP in HRM analizo, rezultati po obeh metodah so bili med sabo primerjani. Študija je skupno vključevala 463 DNA vzorcev slovenskih bolnikov oz. zdravih posameznikov (kontrole). Rezultati kažejo, da je bilo pri vseh treh SNPih doseženo visoko ujemanje med metodama (91%-98%). Izračunane frekvence dobljenih genotipov kažejo, da je bilo boljše ujemanje z referenčnimi frekvencami z NCBI pri dveh SNPih doseženo po HRM, kar potrjuje visoko zanesljivost te metode. Pri tem delu se je pojavilo nekaj težav pri optimizaciji PCR in pravilnem določanju genotipov po RFLP, kar še poudarja prednosti analize talilnih krivulj. HRM je zahtevala manj časa za optimizacijo, izvedbo in pridobivanje rezultatov, tako da je bila enostavnejša, posledično cenejša in v določenih primerih še bolj zanesljiva kot tradicionalna PCR-RFLP.
Ključne besede: enonukleotidni polimorfizmi (SNP), genotipizacija, metoda analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM), verižna reakcija s polimerazo (PCR), polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (RFLP), kronične imunske bolezni
Objavljeno v DKUM: 19.09.2012; Ogledov: 3660; Prenosov: 428
.pdf Celotno besedilo (2,39 MB)

6.
GENOTIPIZACIJA VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 NA VZORCU SPLOŠNE POPULACIJE
Lea Mihalič, 2012, diplomsko delo

Opis: Namen diplomske naloge je določiti genotipe specifičnih enonukleotidnih polimorfizmov tarčnih genov, ki so odgovorni za višji ali nižji začetni odmerek varfarina. To so VKORC1-1639G>A, CYP2C92-430C>T, CYP2C93-1075A>C, CYP4F2-132C>T. Varfarin je učinkovina, oralni antikoagulant, ki se predpisuje bolnikom z pljučno embolijo, globoko vensko trombozo, tromboembolijo. Varfarinska terapija zahteva veliki nadzor nad pravilnim odmerkom varfarina, zdravljenje je dolgotrajno in ima neželene stranske učinke kot so krvavitve. Na optimalni odmerek varfarina v kar 40% vplivajo genetski dejavniki, zato je smiselna genotipizacija omenjenih tarčnih genov. Uporabili smo alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in nato gelsko elektroforezo. Metoda je hitra, enostavna, ekonomsko učinkovita.Rezultati diplomske naloge kažejo, da je 87% ljudi takšnih pri katerih lahko pričakujemo po zauzetju normalnega odmerka varfarina pretiran odziv.
Ključne besede: alelno specifična verižna reakcija s polimerazo, VKORC1, CYP29, CYP4F2, SNP, varfarin, vitamin K
Objavljeno v DKUM: 17.07.2012; Ogledov: 2930; Prenosov: 246
.pdf Celotno besedilo (1,59 MB)

7.
DOKAZOVANJE VKORC1 POLIMORFIZMA: PRIMERJAVA METODE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO/POLIMORFIZMA DOLŽIN RESTRIKCIJSKIH FRAGMENTOV (PCR + RFLP) Z METODO ALELNO SPECIFIČNE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO
Nastja Stankovič, 2011, diplomsko delo

Opis: Cilj osebnostne medicine je izboljšati učinkovitost zdravljenja in zmanjšati pojav neželenih učinkov s prilagajanjem zdravljenja posameznemu pacientu glede na njegove genetske značilnosti. V klinični praksi se namreč bolniki na predpisani odmerek določenega zdravila pogosto ne odzovejo enako. Nekateri bolniki se na zdravljenje sploh ne odzovejo, pri nekaterih pa se pojavijo neželeni učinki. Najpogosteje uporabljeno in najbolje proučeno peroralno antikoagulacijsko zdravilo je varfarin. Za varfarin je znanih veliko stranskih učinkov (npr. krvavenje), ki so odvisni od višine odmerka. Odmerjanje varfarina je izredno individualizirano in dnevni odmerek znaša od 0,5 do 50 mg. Zdravljenje z varfarinom je odvisno tako od okoljskih kot genetskih dejavnikov. Raziskave poročajo, da je višina odmerka varfarina oz. rezistenca na varfarin povezana z mutacijo na genu VKORC1, ki nosi zapis za encim vitamin K epoksid reduktazni kompleks 1, ki je tarčni encim, na katerega deluje varfarin. Namen diplomskega dela je bil na vzorcu 441 preiskovancev splošne populacije določiti frekvenco enonukleotidnega polimorfizma oz. SNP (single nucleotid polymorphism) v genu VKORC1-1639G>A (rs9923231) s pomočjo enostavne, hitre in predvsem ekonomsko sprejemljive analizne metode. Za genotipizacijo posameznega preiskovanca smo tako izbrali metodo verižne reakcije s polimerazo/polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR + RFLP) in detekcijo na agaroznem gelu. Metodo PCR + RFLP smo preverili z alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in opravili natančno analizo rezultatov. Ugotovili smo, da se rezultati dobljeni z metodo alelno specifične verižne reakcije s polimerazo popolnoma ujemajo s tistimi, ki smo jih dobili s pomočjo metode PCR + RFLP. Izkazalo se je, da alelno specifična verižna reakcija s polimerazo omogoča detekcijo polimorfizma gena VKORC1-1639G>A na zelo enostaven, hiter in predvsem cenovno sprejemljiv način. Dobljene ugotovitve diplomskega dela so osnova za nadaljnje raziskave prenosa te tehnologije v klinično prakso.
Ključne besede: VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo
Objavljeno v DKUM: 04.10.2011; Ogledov: 4294; Prenosov: 288
.pdf Celotno besedilo (1,47 MB)

8.
IZOLACIJA IN KARAKTERIZACIJA BAKTERIJ IZ RIZOPLANA HLADNIKIJE
Tamara Mithans, 2009, diplomsko delo

Opis: Na površini korenin, imenovani rizoplan, lahko najdemo zelo različne skupine mikroorganizmov. Ti lahko na rast rastlin vplivajo pozitivno, lahko pa s svojo prisotnostjo in delovanjem rastlini škodujejo. Cilj diplomskega dela je bil izolacija in identifikacija bakterij, ki naseljujejo rizoplan hladnikije — slovenske endemične vrste. Iz treh rastlin smo osamili 17 bakterijskih sevov. Izolirali smo bakterijsko DNA in s pomočjo verižne reakcije s polimerazo (PCR) pomnožili 16S rDNA. Glede na primerjavo pomnožene 16S rDNa z referenčnimi bazami podatkov (GenBank, Ribosomal database project) smo izolirane bakterije identificirali. Izolirane bakterije so pripadale rodovom Bacillus, Enterobacter, Pseudomonas, Erwinia in Pantoea.
Ključne besede: Hladnikija, Hladnikia pastinacifolia, 16S rDNA, PCR, verižna reakcija s polimerazo, rizosfera, rizoplan, rizobakterije
Objavljeno v DKUM: 25.11.2009; Ogledov: 3730; Prenosov: 339
.pdf Celotno besedilo (2,24 MB)

Iskanje izvedeno v 2.24 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici