| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 2 / 2
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Povezava nekaterih polimorfizmov v genih za IL4, NOD2 in CCR5 z astmo pri otrocih
Vojko Berce, Uroš Potočnik, Katja Repnik, 2008, izvirni znanstveni članek

Opis: Izhodišča: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen otrok. Pri astmi gre za vnetje v dihalih neznane etiologije. Kot pri večini kompleksnih bolezni so tudi pri patogenezi astme udeleženi genetski dejavniki in okolje. Z astmo povezujejo več kot 100 kandidatnih genov, vendar je prispevek vsakega od njih v patogenezi astme verjetno majhen. Metode: V našo genetsko študijo smo vključili 111 otrok z blago ali zmerno vztrajajočo astmo, starih od 5 do 18 let. 76 otrok je imelo atopijsko astmo in 35 neatopijsko. Pri bolnikih smo izmerili osnovne klinične in laboratorijske parametre. V kontrolni skupini je bilo 77 zdravih otrok. Opravili smo genotipizacijo za polimorfizme CCR5-delta32, IL4 C-33T in NOD2 R702W. S pomočjo testa χ 2 in Fischerjevega eksaktnega testa smo primerjali alelne frekvence med skupinami. S t-testom za dva neodvisna vzorca pa smo ugotavljali vpliv genotipa na nekatere klinične in laboratorijske parametre. Rezultati: Bolniki z neatopijsko astmo so imeli značilno nižjo (1,39 %) frekvenco alela delta32 v genu za CCR5, kot je v kontrolni skupini (10 %), p = 0,016. Pri ostalih dveh polimorfizmih pa ni bilo statistično značilnih razlik v pogostnosti alelov med bolniki in kontrolami. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov pa nismo ugotovili vpliva genotipa na klinične in laboratorijske parametre. Zaključki: Mutacija delta32 v genu za CCR5 ščiti pred neatopijsko astmo. Polimorfizma C-33T v genu za IL4 in R702W v genu za NOD2 pa ne vplivata na pogostnost astme. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov ne ugotavljamo povezave s kliničnimi ali laboratorijskimi para- metri. Rezultati naše študije omogočajo nova spoznanja v patogenezi astme in prispevajo pri razvoju novih strategij obravnave astme.
Ključne besede: otroška astma, genetika, polimorfizmi, patogeneza
Objavljeno: 11.08.2015; Ogledov: 900; Prenosov: 64
.pdf Celotno besedilo (103,22 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

2.
POMEN GENOV IL10 IN TNFα PRI ZDRAVLJENJU OTROŠKE ASTME Z GLUKOKORTIKOIDI
Eva Brglez Mojzer, 2013, diplomsko delo

Opis: Diplomsko delo prikazuje študijo povezav genotipov in alelov polimorfizmov rs1800896 ob genu IL10 in rs1800629 ob genu TNFα z otroško astmo. V okviru raziskovanja problematike smo preučevali vplive posameznih genotipov ali alelov teh polimorfizmov na klinične in laboratorijske parametre pri astmatikih, ki so prejemali glukokortikoidno terapijo. Iskali smo tudi povezave med polimorfizmom rs1800629 ob genu TNFα in ekspresijo gena TNFα. V študiji je sodelovalo 355 astmatičnih otrok starih od 5-19 let med katerimi je bilo 169 (47,61 %) moških in 136 (38,31 %) žensk za 50 (14,08 %) pa ni bilo podatka o spolu. Atopijsko astmo je imelo 202 (56,90 %) otrok, neatopijsko 88 (24,79 %) otrok, za 65 (18,31 %) bolnikov podatek ni znan. Terapijo z glukokortikoidi je prejemalo 189 (53,24 %) bolnikov. Polimorfizem rs1800629 ob genu TNFα je razkril povezave na prav vseh področjih našega raziskovanja. Genotipske in alelne frekvence astmatikov v nasprotju s kontrolno skupino statistično značilno odstopajo od Hardy-Weinbergovega ravnovesja (p < 0.001). Ugotovili smo, da obstaja statistično značilna povezava SNP-ja rs1800629, ne zgolj z atopijsko astmo, temveč za astmo nasploh. Alel A je statistično značilno (p < 0,001) pogostejši pri skupinah astmatikov kot pri kontrolni skupini. Naša študija je pokazala, da imajo bolniki z A alelom polimorfizma rs1800629 statistično značilno (p = 0,037) boljši odziv na terapijo z glukokortikoidi, merjen z forsiranim ekspiratornim volumnom v prvi sekundi izdiha (FEV1), kot bolniki z alelom G. Polimorfizem rs1800629 ob genu TNFα je na različne načine povezan tudi s kliničnimi parametri PC20%, PEFR%, PC20% , FEV1. Mediane 2- ΔΔCt kažejo, da se gen TNFα značilno manj izraža pri posameznikih z alelom A za SNP rs1800629, kot pa z alelom G pri skupini astmatikov in kontrol in tudi pri posameznih skupinah astmatikov, atopikov ter neatopikov. Povezava se je pokazala tudi pri ekspresiji po glukokortikoidni terapiji skupine astmatikov, kjer se je gen TNFα statistično značilno manj izražal pri preizkovancih z alelom A SNP-ja rs1800629. Za polimorfizem rs1800896 ob genu IL10 pa smo ugotovili, da vpliva na posamezne klinične parametre povezane z manjšo hiperodzivnostjo in obstrukcijo dihal in dihalnih poti. Za več povezav pa je potrebno v prihodnje narediti še veliko raziskav. Rezultati naše študije so pokazali, da je polimorfizem rs1800629 z astmo povezan na številne načine, saj vpliva ne samo na odziv na zdravljenje, temveč tudi na resnost astme kot bolezni ter izražanje gena TNFα, ki povzroči vnetne procese in s tem simptome astme. V prihodnosti bi bilo zato smotrno ta polimorfizem še podrobneje preučiti, da lahko izboljšamo zdravje pacientov z astmo na način, da se zdravljenje prilagodi posamezniku glede na njegov genetski zapis. S tem bi pripomogli k boljšemu diagnosticiranju astme, učinkovitejši preventivi in nenazadnje tudi k boljšemu zdravljenju, ki lahko z individualnim pristopom postane bolj učinkovito in manj toksično.
Ključne besede: otroška astma, polimorfizmi, IL10, TNFα, glukokortikoidi
Objavljeno: 13.09.2013; Ogledov: 1171; Prenosov: 97
.pdf Celotno besedilo (2,79 MB)

Iskanje izvedeno v 0.06 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici