| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 10 / 10
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Poučevanje otrok z motnjami avtističnega spektra : magistrsko delo
Jana Vindiš, 2024, magistrsko delo

Opis: V magistrskem delu smo raziskovali poučevanje otrok z motnjami avtističnega spektra. V teoretičnem delu je predstavljena motnja avtističnega spektra in pridružene motnje, triada primanjkljajev, senzorno zaznavanje otrok z motnjami avtističnega spektra ter metode dela z učenci z motnjami avtističnega spektra. Prav tako smo predstavili zakonske predpise in Navodila za delo z učenci z avtističnimi motnjami (2019). V empiričnem delu je predstavljena raziskava Poučevanje otrok z motnjami avtističnega spektra v prilagojenem programu vzgoje in izobraževanja z enakovrednim izobrazbenim standardom (v prvi triadi). Ugotovili smo, da v raziskavo vključene učiteljice vsakodnevno uresničujejo Navodila za delo z učenci z avtističnimi motnjami (2019). Po izobrazbi so profesorice razrednega pouka. Ena izmed učiteljic je zraven tega magistrica profesorica inkluzivne pedagogike, druge tri učiteljice pa so opravile specialno pedagoško izpopolnjevanje za delo z izbrano skupino otrok s posebnimi potrebami. Učiteljice na različne načine prilagajajo prostor za učence, glede na njihovo preobčutljivost. Dve učiteljici kot bistveno smernico pri poučevanju navajata sodelovanje s starši. Tri učiteljice navajajo jasna in kratka navodila kot pomembno prilagoditev, ki se navezuje na časovni vidik organizacije vzgojno-izobraževalnega procesa. Dve učiteljici poudarjata sprotno preverjanje in ocenjevanje znanja, dve pa sta izpostavili ocenjevanje manjše količine snovi. Vse učiteljice vsakodnevno uporabljajo številne didaktične pripomočke in opremo.
Ključne besede: avtizem, motnje avtističnega spektra, poučevanje otrok z motnjami avtističnega spektra
Objavljeno v DKUM: 07.05.2024; Ogledov: 97; Prenosov: 22
.pdf Celotno besedilo (942,18 KB)

2.
Glasbene dejavnosti kot metoda spodbujanja socialnega razvoja pri učencih z motnjami avtističnega spektra : magistrsko delo
Maja Idoska, 2023, magistrsko delo

Opis: Magistrsko delo z naslovom Glasbene dejavnosti kot metoda spodbujanja socialnega razvoja pri učencih z motnjami avtističnega spektra sestavljata teoretični in empirični del. V teoretičnem delu bomo predstavili značilnosti otrok z MAS, primanjkljaje na socialnem področju in njihovo vključenost v vzgojo in izobraževanje. Nadalje bomo predstavili glasbo v povezavi z avtizmom in bomo podrobneje opisali možnosti razvijanja socialnega razvoja skozi glasbo ter izvedbo glasbene umetnosti v osnovni šoli s prilagojenim programom (OŠPP). Temu sledi predstavitev glasbenih dejavnosti in vloge ter kompetence učitelja pri poučevanju glasbene umetnosti. Empirični del magistrske naloge zajema rezultate raziskave, katere namen je bil raziskati, kako učitelji dojemajo vlogo glasbenih dejavnosti pri pouku in proučiti njihovo poznavanje le-teh ter njihovih možnostih vpliva na socialni razvoj učencev z MAS. Proučili bomo pogostost njihove uporabe glasbenih dejavnosti pri pouku in mnenje o koristnosti teh za otroke z MAS. Prav tako je namen ugotoviti njihovo doživljanje lastne kompetentnosti za poučevanje glasbene umetnosti v OŠPP. Rezultati so pokazali, da večina učiteljev prepoznava pozitivne učinke glasbenih dejavnosti na socialni razvoj učencev z MAS. V pogostosti uporabe glasbenih dejavnosti pri uri glasbene umetnosti glede na starost anketirancev ni bilo statistično značilnih razlik, vendar pa so rezultati pokazali, da se mlajši učitelji bolj strinjajo s trditvijo, da lahko otroci z MAS z glasbo usklajujejo in nadzorujejo svoje socialne interakcije ter da lahko glasba podpre povezanost s skupino za otroke z MAS. Ugotovljeno je bilo, da obstaja korelacija med oceno kompetentnosti anketirancev na glasbenem področju ter pogostostjo uporabe glasbenih dejavnosti, vendar le med določenimi pari spremenljivk. Podatki kažejo, da višja kot je kompetentnost anketirancev na glasbenem področju, v večji meri se strinjajo, da glasba pri učencih z MAS pozitivno vpliva na omenjene socialne vidike.
Ključne besede: Glasba, glasbene dejavnosti, motnje avtističnega spektra, socialni razvoj
Objavljeno v DKUM: 19.12.2023; Ogledov: 348; Prenosov: 30
.pdf Celotno besedilo (1,46 MB)

3.
Značilnosti prehoda na univerzo in študija osebe z Aspergerjevim sindromom: študija primera : magistrsko delo
Tina Gregurec, 2023, magistrsko delo

Opis: V magistrskem delu obravnavamo šolanje osebe z Aspergerjevim sindromom. Osredotočili smo se na prehod iz srednje šole na univerzo ter prilagoditve med študijem. V teoretičnem delu najprej pojasnimo, kaj so motnje avtističnega spektra, med katere spada Aspergerjev sindrom. Podamo številne značilnosti za lažjo prepoznavo in sprejemanje teh motenj. Poudarek je na Aspergerjevem sindromu v odraščanju, saj je naša študija primera študent, ki bo kmalu prešel v svet odraslih. Teoretični del zaključimo s študenti na slovenskih univerzah in kako je za njih prilagojeno vso študijsko okolje ter se navežemo na navodila strokovnim delavcem na univerzah, ki jih v empiričnem delu dodatno obravnavamo. Osrednji del empiričnega dela predstavljajo rezultati, zbrani na podlagi intervjujev z obravnavanim fantom, njegovo mamo in pedopsihiatrinjo. Vsebina intervjujev je vezana predvsem na obdobje fantovega dosedanjega izobraževanja s poudarkom na prehodu iz srednje šole na fakulteto, ki za osebe z Aspergerjevim sindromom predstavlja še posebej težek prehod. Na podlagi analize obravnavanega primera povzamemo proces njegovega šolanja od osnovne šole do univerze ter podamo nekaj praktičnih usmeritev za strokovne delavce na področju vzgoje in izobraževanja, ki se pri svojem delu srečujejo z osebami z Aspergerjevim sindromom.
Ključne besede: motnje avtističnega spektra, Aspergerjev sindrom, študenti s posebnimi potrebami, prehod, univerza
Objavljeno v DKUM: 26.05.2023; Ogledov: 370; Prenosov: 58
.pdf Celotno besedilo (1,04 MB)

4.
Vloga in pomen individualnih profilov dominacije ter programa brain gym pri delu z otroki s posebnimi potrebami : magistrsko delo
Nina Mager, 2022, magistrsko delo

Opis: Magistrsko delo predstavlja individualne profile dominacije in program Brain Gyma kot strategijo dela z otroki s posebnimi potrebami. Namen dela je predstaviti, kako lahko z določanjem individualnih profilov dominacije in s strategijo dela, kot je Brain Gym pripomoremo h kakovostnejšemu učenju in življenju učencev s posebnimi potrebami ter si z individualnimi profili dominacije pomagamo pri tem, katere metode in strategije dela so za določen profil dominacije primerne in kako lahko v procesu učenja pomagajo tako učencu, učitelju kot strokovnemu delavcu v stiku z učenci s posebnimi potrebami. V prvem, teoretičnem delu, je predstavljena osnovna terminologija, ki zajema otroke s posebnimi potrebami, in sicer učence z učnimi težavami, učence z motnjo pozornosti in učence z avtističnimi motnjami, pri čemer smo se osredotočili na Aspergerjev sindrom. Za glavno temo magistrskega dela smo se tako osredotočili na individualne profile dominacije, na njihovo določanje in na različne vrste profilov dominacije. Predelali smo tudi to, kako se individualni profili dominacije obnesejo v medčloveških odnosih in kako v procesu samega izobraževanja. Kot najpomembnejšo strategijo, ki je del programa individualnih profilov dominacije, smo tako kot sredstvo pomoči predstavili strategijo dela Brain Gym. V drugem, raziskovalnem delu, je tako predstavljena študija dveh primerov, iz katerih smo ugotovili, kako določanje individualnih profilov dominacije obeh študij vplivajo na učni proces in življenje ter kakšen je rezultat uporabe strategij in metod kot je Brain Gym na delovanje obeh študij primerov. V prvem delu empiričnega dela sta tako predstavljeni študiji primera, priprava in izvedba individualiziranega programa, opazovanje učencev v njunem okolju in njuno delovanje, načrtovanje in izvajanje dela individualiziranega programa ter evalvacija individualiziranega programa. V drugem delu empiričnega dela so predstavljeni rezultati polstrukturiranega intervjuja posebej s specialno pedagoginjo in primerjava odgovorov z učiteljico učenca a in z učiteljico učenca b. V interpretaciji rezultatov je predstavljeno, da poznavanje in uporaba individualnih profilov dominacije vsekakor pripomoreta k boljšemu napredku učenca in njegovih šibkih področij pri individualiziranem programu ter na področju razredne skupnosti, to poznavanje individualnih profilov dominacije pa pripomore k določanju strategij, ki učencu omogočijo kakovostnejše učenje tako individualno kot v skupini. Del magistrskega dela je namenjen tudi vsem gradivom, ki so bila izdelana posebej na podlagi že narejenih individualnih programov za vsakega učenca posebej s cilji in priporočili za izvajanje individualiziranega programa, sem spadajo doma narejeni pripomočki za izvajanje vaj, ki imajo podlago na metodah in strategijah predpisanih v individualnih profilih vsakega učenca posebej ter ocenjevalni listi za opazovanje učenca v njegovem okolju v razredu in izven njega.
Ključne besede: učenci s posebnimi potrebami, individualni profili dominacije, Brain Gym, motnje avtističnega spektra, učenci z učnimi težavami, učenci z motnjo pozornosti
Objavljeno v DKUM: 23.12.2022; Ogledov: 755; Prenosov: 108
.pdf Celotno besedilo (8,50 MB)

5.
Opismenjevanje otrok z motnjo avtističnega spektra s pridruženo motnjo v duševnem razvoju: študija primera : magistrsko delo
Patricija Bračič, 2022, magistrsko delo

Opis: V magistrski nalogi smo se osredotočili na razvijanje sporazumevanja pri otrocih z motnjo avtističnega spektra s pridruženo motnjo v duševnem razvoju. Želeli smo ugotoviti učinkovitost pomoči pri sporazumevanju otrok, ki so vključeni v individualiziran program knjižničarstva, ki se izvaja v posebnem programu vzgoje in izobraževanja v ZUDV Dornava. V teoretičnem delu so predstavljeni pojmi sporazumevanje, opismenjevanje, motnja avtističnega spektra, motnja v duševnem razvoju. V empiričnem delu sta predstavljeni kvantitativna in kvalitativna raziskava o razvijanju predopismenjevalnih in opismenjevalnih zmožnostih pri otrocih z MAS z motnjo v duševnem razvoju. V kvantitativni raziskavi so sodelovali trije otroci, ki obiskujejo posebni program vzgoje in izobraževanja. Z različnimi metodami in oblikami dela smo z njimi načrtno razvijali posamezna področja, kot so poznavanje črk, fonološko zavedanje, orientacija in grafomotorika, interes za branje/poslušanje, sposobnost predvidevanja, saj je potreba po sporazumevanju z drugimi ena osnovnih človekovih potreb. Sposobnosti izražanja potreb in želja, zahtevanja pomoči, odzivanja na pogovor drugih so pomembne pri vseh, saj nam dajejo možnost, da obvladamo svoje okolje, in so sredstvo, da se iz okolja čim več naučimo. V kvalitativni raziskavi je sodelovalo šest učiteljic, ki s temi učenci vsakodnevno delajo. Zanimalo nas je, kako poteka njihova verbalna komunikacija, katere metode in oblike dela pri svojem delu uporabljajo, katero vrsto pomoči najpogosteje uporabijo, kaj menijo o individualiziranem programu knjižničarstvo, ki otrokom omogoča dodatno razvijanje sporazumevalnih veščin. Rezultati analize so pokazali, da so učenci z načrtnim in s strukturiranim, ponavljajočim se delom napredovali. Intervjuvanke so potrdile, da je individualiziran program kakovosten in učencem pomaga pri boljšem sporazumevanju z okoljem.
Ključne besede: sporazumevanje, motnje avtističnega spektra, motnja v duševnem razvoju, opismenjevanje, metode in oblike dela
Objavljeno v DKUM: 27.07.2022; Ogledov: 887; Prenosov: 128
.pdf Celotno besedilo (1,95 MB)

6.
Proces všolanja in prilagajanje na osnovno šolo pri otrocih z motnjo avtističnega spektra (mas) : magistrsko delo
Sabina Božak, 2022, magistrsko delo

Opis: Magistrsko delo smo razdelili na dva dela. V prvem, teoretičnem delu smo opredelili motnje avtističnega spektra, predstavili poimenovanje in etiologijo, povedali nekaj o diagnostiki in pojavnosti ter pomenu zgodnje obravnave. Predstavili smo glavne značilnosti otrok z MAS, metode in strategije dela, prilagoditve in povedali nekaj o inkluziji teh otrok. Na kratko smo se dotaknili vzgojno-izobraževalnega procesa, zakonskih podlag in individualiziranega programa. Za konec smo povzeli še nekaj primerov dobrih in slabih praks. V drugem, empiričnem delu smo predstavili raziskavo, ki smo jo izvajali aprila 2021. Raziskava se je nanašala na proces, ko se otrok z MAS iz vrtca vpisuje v redno osnovno šolo. Želeli smo pridobiti poglede, pristope in strategije, ki jih deležniki vrtca uporabljajo pri delu z otroki z MAS ter pridobiti informacijo, na kakšen način so sodelovali pri procesu všolanja. Na drugi strani smo v raziskavo vključili tudi deležnike šole, ki bodo z novim šolskim letom sprejeli otroka z MAS. Zanimalo nas je, ali je med vrtcem in šolo stekel dober sodelovalni odnos in na kakšen način so bili zraven vključeni starši. Prav tako smo želeli ugotoviti, kateri so tisti načini in metode dela, prilagoditve, strategije in pristopi, ki so uspešni pri delu z otroki z MAS, in na kaj je treba biti še posebej pozoren, kadar delamo s tovrstnimi otroki. Kaj je pri otroku z MAS pri tako veliki spremembi še posebej pomembno opazovati in spremljati in na kaj ne smemo pozabiti, kadar govorimo o spremembi okolja, prostora in oseb v odnosu z otroki z MAS. Z analizo odgovorov smo ugotovili, da je izbira ustreznega vzgojno-izobraževalnega programa prva pomembna stvar, ki jo starši naredijo, pri čemer so bili deležniki vrtca v veliko pomoč. Ena izmed ključnih stvari je sodelovalni odnos med vrtcem, šolo in starši, ki je dobro, da steče že pred samim vpisom v šolo in poteka tudi med šolanjem. Na tak način lahko delavci šole pridobijo koristne in pomembne informacije o načinih, pristopih dela, prilagoditvah, strategijah za odpravljanje neželenega vedenja, uspešnih metodah ipd. Ugotovili smo, da deležniki naše raziskave zelo podpirajo inkluzijo in njen namen, če je to še dobro in koristno za otroka z MAS. Kakorkoli pa pride do točke, da je sistem v rednem programu prezahteven, pa se z inkluzijo in vključevanjem otrok v redne programe več ne strinjajo. V tem primeru menijo, da jim je treba poiskati program, kjer se bodo lahko razvijali čim bolj celostno in bodo ustrezno vključeni v skupino vrstnikov.
Ključne besede: avtizem, motnje avtističnega spektra, proces všolanja otrok z motnjo avtističnega spektra, redna osnovna šola
Objavljeno v DKUM: 19.05.2022; Ogledov: 756; Prenosov: 134
.pdf Celotno besedilo (1,08 MB)

7.
Strokovna in interesna združenja za otroke z motnjo avtističnega spekra
Lara Gašparić, 2021, magistrsko delo

Opis: Avtistična motnja je vseživljenjska razvojna motnja, katero se najpogosteje diagnosticira v otroštvu, večinoma v prvih treh letih. Zanjo so značilni primanjkljaji na področjih socialne interakcije in komunikacije, pojavljanje stereotipnih oblik vedenja, interesov ali aktivnosti. Takšna oblika vedenja vpliva na možnost zadovoljevanja osnovnih človeških potreb kot tudi na skupno kvaliteto bivanja. Izjemnega pomena sta zgodnja obravnava in postavljanje diagnoze, tako da lahko otroka ob pravem času vključimo v sistem pravilne in kontinuirane rehabilitacije in izobraževanja. Potrebna je vsakodnevna skrb, ki spodbuja normalen razvoj otroka na vseh področjih življenja, spodbuja samostojnost in socializacijo kot tudi zatiranje neželenih oblik vedenja. Pomembno vlogo pri tem imajo strokovnjaki, defektologi, logopedi, pedagogi, psihologi in psihiatri za otroško in mladostniško obdobje. Dokazano je, da je otroka s posebnimi potrebami najbolje čim prej integrirati v družbeno skupnost, saj bo na ta način odnos med družbeno skupnostjo in otrokom s posebnimi potrebami bolj produktiven. Integracija je varna pot proti stigmatizaciji oseb s posebnimi potrebami.
Ključne besede: motnje avtističnega spektra, avtistična motnja, Aspergerjev sindrom, pristopi, društva
Objavljeno v DKUM: 18.02.2021; Ogledov: 998; Prenosov: 92
.pdf Celotno besedilo (573,93 KB)

8.
Usposabljanje prostovoljcev za učinkovito izvajanje zdravljenja avtizma po metodi Son-Rise v mednarodnem okolju
Andreja Knez, 2016, magistrsko delo

Opis: Od prve postavljene diagnoze avtizma leta 1943 do zdaj se je njegovo razumevanje precej izboljšalo in poglobilo. Zaradi raznovrstnosti oblik in različnih stopenj težavnosti avtističnih motenj te imenujemo motnje avtističnega spektra (MAS). Kljub številnim interdisciplinarnim raziskavam je etiologija avtizma še zdaj nejasna. Incidenca avtizma je v epidemičnem porastu. V letu 2010 je bila v ZDA med osemletnimi otroki pojavnost avtizma 1 : 68, od tega ima MAS skoraj petkrat več fantkov kot deklic. V Sloveniji uradnega podatka nimamo. Zaradi nejasne etiologije in kompleksnosti motenj ni mogoče predpisati enotne standardne terapije. Terapevtski pristopi so zelo različni. Zelo pomemben dejavnik pri otrokovem napredku so starši, ki jim tudi strokovnjaki priznavajo pomembno terapevtsko vlogo. Veliko uspešnih terapevtskih metod so soustvarjali ali razvili starši, ki so tudi glavno gibalo raziskav, promocije in podpornih skupin na področju avtizma. Ena takšnih terapevtskih metod je ameriški Son-Rise Program®, ki se izvaja v domačem okolju pod vodstvom staršev. V izvajanje metode so vključeni prostovoljci, ki jih za delo s svojim otrokom po načelih Son-Rise Programa® usposobijo starši. Metoda je specifična in široko dostopna, saj je njeno izvajanje popolnoma brezplačno. Kljub navedenemu pa je finančno zahtevna izključno zaradi dejstva, da je zdaj usposabljanje staršev mogoče samo v tujini. V nalogi smo povezali tri področja – avtizem, prostovoljstvo in usposabljanje. V teoretičnem in empiričnem delu smo raziskali potrebe vseh udeležencev po organizirani obliki prostovoljstva za avtizem; potrebe staršev, potencialnih prostovoljcev in prostovoljske organizacije. Med drugim smo ugotavljali pripravljenost za prostovoljsko pomoč za avtizem, vpliv avtizma na življenje v družini, pripravljenost za sprejem prostovoljcev v družinsko okolje in potrebo po usposabljanju prostovoljcev. Dokazali smo, da so osebe, ki poznajo nekoga z avtizmom, bolj pripravljene prostovoljsko pomagati otrokom z avtizmom. Ugotovili smo, da so vsi starši, ne glede na starostno skupino, zelo verjetno pripravljeni sprejeti prostovoljce v svoj dom. Raziskava je tudi pokazala, da avtizem bolj spremeni življenje materam kot očetom otrok z avtizmom. Raziskave vseh udeležencev so potrdile potrebo po ustanovitvi organizirane oblike prostovoljstva in usposabljanju prostovoljcev. Na podlagi ugotovitev teoretičnega in empiričnega dela raziskave smo oblikovali mednarodno uporaben model usposabljanja prostovoljcev za avtizem, ki vključuje ustanovitev prostovoljske organizacije za avtizem, dopolnjuje sedanjo strukturo usposabljanja in se ujema s konceptom usposabljanja za izvajanje metode Son-Rise Program®.
Ključne besede: avtizem, motnje avtističnega spektra, prostovoljstvo, usposabljanje prostovoljcev, model usposabljanja, Son-Rise Program®
Objavljeno v DKUM: 15.12.2016; Ogledov: 2486; Prenosov: 315
.pdf Celotno besedilo (4,40 MB)

9.
Autism spectrum disorder - diagnostic dilemmas in a boy with a doubly disadvantaged background
Hojka Gregorič Kumperščak, 2014, drugi znanstveni članki

Ključne besede: motnje avtističnega spektra, Aspergerjev sindrom, psihotična motnja
Objavljeno v DKUM: 30.12.2015; Ogledov: 1534; Prenosov: 86
URL Povezava na celotno besedilo
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

10.
Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra
Danijela Krgović, 2015, doktorsko delo/naloga

Opis: Kljub intenzivni genetski obravnavi otrok z razvojno–nevrološkimi motnjami pri skoraj polovici obravnavanih ostaja vzrok motnje še vedno nepojasnjen. V zadnjih dveh desetletjih je uvedba tehnologije molekularne kariotipizacije bistveno izboljšala razumevanje genetskega vpliva na nastanek razvojno–nevroloških motenj. Tehnologija namreč omogoča pregled celotnega človeškega genoma pri višji resoluciji naenkrat. Molekularna kariotipizacija je omogočila odkrivanje novih strukturnih genomskih variabilnosti (SGV) v smislu delecij in duplikacij velikosti od nekaj kilo (kb) do nekaj mega baznih parov (Mb). Te spremembe so del normalne diverzitete človeškega genoma (benigne SGV), lahko pa so vzrok nastanka različnih motenj in bolezni (patološki SGV). Uvedba molekularne kariotipizacije v diagnostiki razvojno–nevroloških motenj je tako bistveno povečala število posameznikov, pri katerih so lahko določili genetski vzrok nastanka motnje, zato je postala prva metoda pri diagnosticiranju otrok z duševno manjrazvitostjo (DM), z razvojnim zaostankom (RZ), s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra (MAS). Ocena molekularne kariotipizacije kot diagnostične metode do sedaj v slovenski populaciji ni bila izvedena. V našo raziskavo smo zato vključili 159 otrok z MAS in 126 otrok z DM/RZ. V prvi skupini smo lahko odkrili genetski vzrok motnje pri 12,6 % preiskovancev. Pri otrocih z DM/RZ smo patološke SGV določili pri 15 % analiziranih. Natančnega kliničnega pomena analiziranega SGV nismo mogli določiti pri 7 % otrok z MAS in 10 % otrok z DM/RZ. Spremljanje opisov podobnih sprememb v literaturi ter primerjava z novimi primeri v mednarodnih podatkovnih bazah SGV, odkritih pri osebah z razvojno–nevrološkimi motnjami, bo v prihodnje pripomogla k razjasnitvi kliničnega pomena tudi teh sprememb. Med študijo smo določili tudi redko opisane ali do sedaj še neopisane primere patoloških sprememb. Tako smo med drugim v skupini otrok z MAS pri dečku z avtizmom in s hudo regresijo na govornem in razvojnem področju določili delecijo zadnjega eksona gena SHANK3, eno izmed najmanjših poročanih do sedaj. Gen SHANK3 je ključen gen sindroma Phelan–McDermid (PMS), za katerega so značilne bistveno večje genosmke spremembe. Analizirana delecija je tako bila ključna za pravilno postavitev diagnoze, saj je deček izražal polno klinično sliko PMS. Prvi v literaturi smo opisali na novo nastalo najmanjšo delecijo v kromosomski regiji 11q22.3 pri deklici z blagim DM in izrazitimi displastičnimi znaki. Pri novorojenki z RZ, s prirojenimi nepravilnostmi levega ušesa in specifičnim jokom smo določili kompleksno spremembo na kromosomu 5p. Z molekularno kariotipizacijo je pri preiskovanki bila določena na novo nastala terminalna delecija v regiji sindroma Cri–du–Chat (CDCS), ki ji sledi znatno večja duplikacija z inverzijo v regiji sindroma Trisomije 5p. Gre za sedmi opis tovrstne kompleksne spremembe v literaturi. Genotip–fenotip primerjava ter podatki iz literature so pokazali, da je klinična slika preiskovanke sestavljena iz fenotipskih značilnosti obeh sindromov. V okviru raziskave smo izvedli tudi statistično analizo vseh SGV, določenih pri preiskovancih in pri interni kontrolni skupini. S tem smo poskušali ovrednotiti, ali obstaja statistično značilna razlika med prisotnostjo SGV na nekem kromosomskem lokusu pri preiskovancih z MAS ali DM/RZ v primerjavi s SGV v splošni slovenski in v drugih populacijah. Rezultati raziskave so pokazali, da so delecije znotraj variabilne regije 2q37.3 v slovenski populaciji pogostejše kot poročane v bazi benignih SGV drugih populacij. Prav tako so te pogostejše pri skupinah MAS in DM/RZ. Pogostost delecij pri skupini DM/RZ je primerljiva s tisto, določeno pri interni kontrolni skupini, medtem ko so v skupini MAS dvakrat pogostejše. Izsledki analize kažejo, da bi bilo lahko znatno odstopanje delecij v tej regiji pri slovenski populaciji potencialni vzrok za večjo nagnjenost k razvoju MAS z variabilno klinično sliko.
Ključne besede: Strukturne genomske variabilnosti, molekularna kariotipizacija, duševna manjrazvitost/razvojni zaostanek, motnje avtističnega spektra, slovenska populacija
Objavljeno v DKUM: 22.04.2015; Ogledov: 2781; Prenosov: 359
.pdf Celotno besedilo (4,02 MB)

Iskanje izvedeno v 0.25 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici