| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 3 / 3
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Strokovna in interesna združenja za otroke z motnjo avtističnega spekra
Lara Gašparić, 2021, magistrsko delo

Opis: Avtistična motnja je vseživljenjska razvojna motnja, katero se najpogosteje diagnosticira v otroštvu, večinoma v prvih treh letih. Zanjo so značilni primanjkljaji na področjih socialne interakcije in komunikacije, pojavljanje stereotipnih oblik vedenja, interesov ali aktivnosti. Takšna oblika vedenja vpliva na možnost zadovoljevanja osnovnih človeških potreb kot tudi na skupno kvaliteto bivanja. Izjemnega pomena sta zgodnja obravnava in postavljanje diagnoze, tako da lahko otroka ob pravem času vključimo v sistem pravilne in kontinuirane rehabilitacije in izobraževanja. Potrebna je vsakodnevna skrb, ki spodbuja normalen razvoj otroka na vseh področjih življenja, spodbuja samostojnost in socializacijo kot tudi zatiranje neželenih oblik vedenja. Pomembno vlogo pri tem imajo strokovnjaki, defektologi, logopedi, pedagogi, psihologi in psihiatri za otroško in mladostniško obdobje. Dokazano je, da je otroka s posebnimi potrebami najbolje čim prej integrirati v družbeno skupnost, saj bo na ta način odnos med družbeno skupnostjo in otrokom s posebnimi potrebami bolj produktiven. Integracija je varna pot proti stigmatizaciji oseb s posebnimi potrebami.
Ključne besede: motnje avtističnega spektra, avtistična motnja, Aspergerjev sindrom, pristopi, društva
Objavljeno: 18.02.2021; Ogledov: 155; Prenosov: 38
.pdf Celotno besedilo (573,93 KB)

2.
Usposabljanje prostovoljcev za učinkovito izvajanje zdravljenja avtizma po metodi Son-Rise v mednarodnem okolju
Andreja Knez, 2016, magistrsko delo

Opis: Od prve postavljene diagnoze avtizma leta 1943 do zdaj se je njegovo razumevanje precej izboljšalo in poglobilo. Zaradi raznovrstnosti oblik in različnih stopenj težavnosti avtističnih motenj te imenujemo motnje avtističnega spektra (MAS). Kljub številnim interdisciplinarnim raziskavam je etiologija avtizma še zdaj nejasna. Incidenca avtizma je v epidemičnem porastu. V letu 2010 je bila v ZDA med osemletnimi otroki pojavnost avtizma 1 : 68, od tega ima MAS skoraj petkrat več fantkov kot deklic. V Sloveniji uradnega podatka nimamo. Zaradi nejasne etiologije in kompleksnosti motenj ni mogoče predpisati enotne standardne terapije. Terapevtski pristopi so zelo različni. Zelo pomemben dejavnik pri otrokovem napredku so starši, ki jim tudi strokovnjaki priznavajo pomembno terapevtsko vlogo. Veliko uspešnih terapevtskih metod so soustvarjali ali razvili starši, ki so tudi glavno gibalo raziskav, promocije in podpornih skupin na področju avtizma. Ena takšnih terapevtskih metod je ameriški Son-Rise Program®, ki se izvaja v domačem okolju pod vodstvom staršev. V izvajanje metode so vključeni prostovoljci, ki jih za delo s svojim otrokom po načelih Son-Rise Programa® usposobijo starši. Metoda je specifična in široko dostopna, saj je njeno izvajanje popolnoma brezplačno. Kljub navedenemu pa je finančno zahtevna izključno zaradi dejstva, da je zdaj usposabljanje staršev mogoče samo v tujini. V nalogi smo povezali tri področja – avtizem, prostovoljstvo in usposabljanje. V teoretičnem in empiričnem delu smo raziskali potrebe vseh udeležencev po organizirani obliki prostovoljstva za avtizem; potrebe staršev, potencialnih prostovoljcev in prostovoljske organizacije. Med drugim smo ugotavljali pripravljenost za prostovoljsko pomoč za avtizem, vpliv avtizma na življenje v družini, pripravljenost za sprejem prostovoljcev v družinsko okolje in potrebo po usposabljanju prostovoljcev. Dokazali smo, da so osebe, ki poznajo nekoga z avtizmom, bolj pripravljene prostovoljsko pomagati otrokom z avtizmom. Ugotovili smo, da so vsi starši, ne glede na starostno skupino, zelo verjetno pripravljeni sprejeti prostovoljce v svoj dom. Raziskava je tudi pokazala, da avtizem bolj spremeni življenje materam kot očetom otrok z avtizmom. Raziskave vseh udeležencev so potrdile potrebo po ustanovitvi organizirane oblike prostovoljstva in usposabljanju prostovoljcev. Na podlagi ugotovitev teoretičnega in empiričnega dela raziskave smo oblikovali mednarodno uporaben model usposabljanja prostovoljcev za avtizem, ki vključuje ustanovitev prostovoljske organizacije za avtizem, dopolnjuje sedanjo strukturo usposabljanja in se ujema s konceptom usposabljanja za izvajanje metode Son-Rise Program®.
Ključne besede: avtizem, motnje avtističnega spektra, prostovoljstvo, usposabljanje prostovoljcev, model usposabljanja, Son-Rise Program®
Objavljeno: 15.12.2016; Ogledov: 1778; Prenosov: 181
.pdf Celotno besedilo (4,40 MB)

3.
Analiza klinično pomembnih strukturnih genomskih variabilnosti pri slovenskih otrocih z nepojasnjenim razvojnim ali duševnim zaostankom, s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra
Danijela Krgović, 2015, doktorsko delo/naloga

Opis: Kljub intenzivni genetski obravnavi otrok z razvojno–nevrološkimi motnjami pri skoraj polovici obravnavanih ostaja vzrok motnje še vedno nepojasnjen. V zadnjih dveh desetletjih je uvedba tehnologije molekularne kariotipizacije bistveno izboljšala razumevanje genetskega vpliva na nastanek razvojno–nevroloških motenj. Tehnologija namreč omogoča pregled celotnega človeškega genoma pri višji resoluciji naenkrat. Molekularna kariotipizacija je omogočila odkrivanje novih strukturnih genomskih variabilnosti (SGV) v smislu delecij in duplikacij velikosti od nekaj kilo (kb) do nekaj mega baznih parov (Mb). Te spremembe so del normalne diverzitete človeškega genoma (benigne SGV), lahko pa so vzrok nastanka različnih motenj in bolezni (patološki SGV). Uvedba molekularne kariotipizacije v diagnostiki razvojno–nevroloških motenj je tako bistveno povečala število posameznikov, pri katerih so lahko določili genetski vzrok nastanka motnje, zato je postala prva metoda pri diagnosticiranju otrok z duševno manjrazvitostjo (DM), z razvojnim zaostankom (RZ), s prirojenimi nepravilnostmi in z motnjami avtističnega spektra (MAS). Ocena molekularne kariotipizacije kot diagnostične metode do sedaj v slovenski populaciji ni bila izvedena. V našo raziskavo smo zato vključili 159 otrok z MAS in 126 otrok z DM/RZ. V prvi skupini smo lahko odkrili genetski vzrok motnje pri 12,6 % preiskovancev. Pri otrocih z DM/RZ smo patološke SGV določili pri 15 % analiziranih. Natančnega kliničnega pomena analiziranega SGV nismo mogli določiti pri 7 % otrok z MAS in 10 % otrok z DM/RZ. Spremljanje opisov podobnih sprememb v literaturi ter primerjava z novimi primeri v mednarodnih podatkovnih bazah SGV, odkritih pri osebah z razvojno–nevrološkimi motnjami, bo v prihodnje pripomogla k razjasnitvi kliničnega pomena tudi teh sprememb. Med študijo smo določili tudi redko opisane ali do sedaj še neopisane primere patoloških sprememb. Tako smo med drugim v skupini otrok z MAS pri dečku z avtizmom in s hudo regresijo na govornem in razvojnem področju določili delecijo zadnjega eksona gena SHANK3, eno izmed najmanjših poročanih do sedaj. Gen SHANK3 je ključen gen sindroma Phelan–McDermid (PMS), za katerega so značilne bistveno večje genosmke spremembe. Analizirana delecija je tako bila ključna za pravilno postavitev diagnoze, saj je deček izražal polno klinično sliko PMS. Prvi v literaturi smo opisali na novo nastalo najmanjšo delecijo v kromosomski regiji 11q22.3 pri deklici z blagim DM in izrazitimi displastičnimi znaki. Pri novorojenki z RZ, s prirojenimi nepravilnostmi levega ušesa in specifičnim jokom smo določili kompleksno spremembo na kromosomu 5p. Z molekularno kariotipizacijo je pri preiskovanki bila določena na novo nastala terminalna delecija v regiji sindroma Cri–du–Chat (CDCS), ki ji sledi znatno večja duplikacija z inverzijo v regiji sindroma Trisomije 5p. Gre za sedmi opis tovrstne kompleksne spremembe v literaturi. Genotip–fenotip primerjava ter podatki iz literature so pokazali, da je klinična slika preiskovanke sestavljena iz fenotipskih značilnosti obeh sindromov. V okviru raziskave smo izvedli tudi statistično analizo vseh SGV, določenih pri preiskovancih in pri interni kontrolni skupini. S tem smo poskušali ovrednotiti, ali obstaja statistično značilna razlika med prisotnostjo SGV na nekem kromosomskem lokusu pri preiskovancih z MAS ali DM/RZ v primerjavi s SGV v splošni slovenski in v drugih populacijah. Rezultati raziskave so pokazali, da so delecije znotraj variabilne regije 2q37.3 v slovenski populaciji pogostejše kot poročane v bazi benignih SGV drugih populacij. Prav tako so te pogostejše pri skupinah MAS in DM/RZ. Pogostost delecij pri skupini DM/RZ je primerljiva s tisto, določeno pri interni kontrolni skupini, medtem ko so v skupini MAS dvakrat pogostejše. Izsledki analize kažejo, da bi bilo lahko znatno odstopanje delecij v tej regiji pri slovenski populaciji potencialni vzrok za večjo nagnjenost k razvoju MAS z variabilno klinično sliko.
Ključne besede: Strukturne genomske variabilnosti, molekularna kariotipizacija, duševna manjrazvitost/razvojni zaostanek, motnje avtističnega spektra, slovenska populacija
Objavljeno: 22.04.2015; Ogledov: 1808; Prenosov: 265
.pdf Celotno besedilo (4,02 MB)

Iskanje izvedeno v 0.1 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici