| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 2 / 2
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju : prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih
Alenka Erjavec Škerget, Špela Stangler Herodež, Andreja Zagorac, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2011, izvirni znanstveni članek

Opis: Purpose: Comparative genomic hybridization (CGH) is a molecular- cytogenetic technique used to identify chromosomal imbalances throughout a genome. Due to its complexity, the use of CGH as a regular diagnostic technique is limited to only a few diagnostic laboratories. In this study, we evaluated the potential applications of CGH as a diagnostic method in different post-natal clinical samples. Methods: Ten patients were recruited with submicroscopic chromosomal abnormalities ranging in size from 3.9 to 37 Mb. For the purpose of confirmation, CGH was applied to five cases where molecular karyotyping with MLPA was previously utilized to detect chromosome aneuploidy. To date, CGH was largely used for the identification of the complex karyotype in haematological malignancies. Results: In eight cases of haematological malignancies, we were able to resolve complex karyotypes with CGH. Utilizing CGH as a diagnostic tool, we detected chromosomal imbalances larger than 8 Mb. In addition, we confirmed all chromosomal aneuploidies that were previously detected with MLPA from embryonic tissues obtained from aborted fetuses. In this tissue, the cells were not mitotically active, and therefore, were inappropriate for the conventional cytogenetics. Conclusion: Because CGH is technically demanding and time consuming, this technique is likely to be inappropriate for screening purposes. However, we found that CGH may be very useful in sporadic cases, where the sample material is not mitotically active or in cases with complex karyotypes. Therefore, our results confirmed that CGH may be useful in laboratories that are unable to use micro-array CGH for economic reasons.
Ključne besede: primerjalna genomska hibridizacija, medicinska genetika, diagnostična metoda
Objavljeno v DKUM: 10.07.2015; Ogledov: 1540; Prenosov: 37
URL Povezava na celotno besedilo
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

2.
VARSTVO OSEBNIH PODATKOV NA PODROČJU MEDICINSKE GENETIKE
Bernarda Prosenc, 2014, magistrsko delo

Opis: Namen magistrskega dela je bil predstaviti pomembnost varovanja osebnih podatkov na področju zdravstva, še posebej na področju medicinske genetike. Zakonodaja je že na samem področju varovanja osebnih podatkov zelo natančno opredelila obravnavano problematiko. Vendar se še posebej na področju medicinske genetike odpirajo področja, ki bodo od tvorcev zakonov terjala posebno pozornost. Avtorica je predstavila pravno varstvo na področju medicinske genetike v Sloveniji, Avstriji, Nemčiji, Češki, Portugalski in državah članicah OECD in jih primerjala med seboj. Zakon v Republiki Sloveniji je še vedno v fazi nastajanja, zato se zdravstveni delavci na tem področju poslužujemo zakonodaje Sveta Evrope, ki jasno opredeljuje omenjeno področje. Varnost osebnih zdravstvenih podatkov na področju medicinske genetike mora biti ključni proces pri obravnavanju pacientov na tem področju.
Ključne besede: varstvo osebnih podatkov, medicinska genetika, zdravje, Svet Evrope
Objavljeno v DKUM: 03.06.2014; Ogledov: 1503; Prenosov: 223
.pdf Celotno besedilo (577,71 KB)

Iskanje izvedeno v 0.04 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici