1.
Primerjava števila in kvalitete imputacije genotipov polimorfizmov posameznega nukleotida pridobljenih s HRC in TOPMed imputacijskim serverjemAlmir Softić, 2022, magistrsko delo
Opis: Uvod: Imputacija genotipskih podatkov je postala že vsakdanje orodje za uporabo na področju človeške genetike, ki predvideva in vstavlja manjkajoče genetske podatke med posameznimi biooznačevalci glede na različice, ki so že določene na referenčnem panelu predhodno sekvenciranih posameznikov. Učinkovitost trenutnih metod imputacije je privedla do pojava brezplačnih spletnih storitev imputacije genotipa, ki bistveno povečajo statistično moč ter so bistvenega pomena pri metaanalizah gensko povezanih študij.
Metode: Za pripravo surovih genotipskih podatkov na imputacijo smo uporabili program PLINK, programski jezik R in operacijski sistem Linux. Datoteke smo naložili na Michigan (HRC za ang. Haplotype Reference Consortium) in TOPMed imputacijska strežnika, jih po imputaciji ustrezno združili ter prešteli filtrirane (Rsq > 0,3) in nefiltrirane (Rsq > 0,0) različice. Rezultate smo statistično primerjali in dokazali, kateri imputacijski strežnik je učinkovitejši.
Rezultati: Na podlagi Wilcoxonovega testa predznačenih rangov pri številu nefiltriranih različic in statistične primerjave filtriranih različic (Rsq > 0,3) s pomočjo parnega T-testa smo na podlagi obeh testov ugotovili, da lahko s strežnikom TopMED panel statistično značilno imputiramo večje število manjkajočih polimorfizmov kot s strežnikom HRC.
Razprava in sklep: Z uporabo dveh imputacijskih strežnikov smo dokazali, da pride do bistvenih razlik pri številu imputiranih različic in je za kvaliteto študije pomembno, katerega se raziskovalec odloči uporabiti v praksi.
Ključne besede: genotip, imputacija, TOPMed, HRC, imputacijski strežnik
Objavljeno v DKUM: 19.12.2022; Ogledov: 584; Prenosov: 46
Celotno besedilo (794,87 KB)
