| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 3 / 3
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Genetski polimorfizmi in izražanje genov povezanih z nastankom centralnega zdrsa maternice
Tina Bizjak, 2021, doktorska disertacija

Opis: Izhodišče: V preteklih raziskavah je že bila ugotovljena povezava med dednostjo in zdrsom medeničnih organov (ZMO), vendar pa do sedaj še nobena raziskava ni ciljano preučevala pomena dednosti pri izoliranem zdrsu maternice (ZM). V naši raziskavi kandidatnih genov smo skušali ugotoviti, ali genetske različice v šestih predhodno predlaganih lokusih kandidatov za ZMO, ki so bili pri ženskah evropskega porekla identificirani z asociacijsko študijo celotnega genoma, prav tako spremenijo tveganje pri naši skupini bolnic z ZM. Preiskovanke in metode dela: V raziskavo smo vključili 100 bolnic, ki so imele operacijo zaradi izoliranega popolnega ZM, in 105 zdravih žensk. Vse udeleženke so bile stare med 30 in 55 let. Po izolaciji genomske DNA iz periferne krvi smo genotipizirali šest polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP), ki so bili predhodno povezani z ZMO. Opravili smo tudi analizo dejavnikov tveganja. Ekspresijo RNA smo določili na RNA in proteinih, ki smo jih izolirali iz sakrouterinih ligamentov pacientk in zdravih žensk s qPCR. Rezultati: Eden od šestih analiziranih SNP-jev je bil statistično povezan z ZM. Na lokusu kromosoma 20p13 smo ugotovili statistično pomembnost za model regresije faktorja tveganja za dominantni model alela T v SNP-ju rs6051098 (p = 0,046; OR: 1,93, CI: 1,01-3,66). Gen IDH3B je bil edini gen v lokusu 20p13, ki je bil v biopsijah sakrouterinega ligamenta pri ženskah z ZM statistično višje izražen v primerjavi s kontrolno skupino (p = 0,034). Analiza proteinov je pokazala trend k povišanemu izražanju proteina IDH3B pri bolnicah z ZM. Zaključek: Po našem najboljšem vedenju, smo kot prvi dokazali, da genetski dejavniki tveganja prispevajo k ZM in predlagali rs6051098 kot najboljši dejavnik tveganja, ki je povezan z ZM. Glede na pridobljene rezultate o ekspresiji predpostavljamo, da gen IDH3B igra vlogo pri patogenezi ZM.
Ključne besede: kandidatni geni, genetski polimorfizmi, genska ekspresija, zdrs medeničnih organov, zdrs maternice  
Objavljeno: 24.09.2021; Ogledov: 179; Prenosov: 28
.pdf Celotno besedilo (2,58 MB)

2.
Samopoškodovalno vedenje brez samomorilnega namena (NSSI) pri mladostnikih - vpliv genetskih polimorfizmov, travmatiziranosti, impulzivnosti in duševnih motenj
Teja Bunderla, 2021, doktorska disertacija

Opis: Samopoškodovalno vedenje brez samomorilnega namena (»Nonsuicidal Self-Injury« – NSSI) se vedno bolj pojmuje kot samostojna psihiatrična motnja. Odkar je bil NSSI leta 2013 v najnovejši izdaji ameriške klasifikacije duševnih motenj (»Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders« – DSM-5) prvič opredeljen kot samostojna diagnoza v sekciji III – pod motnjami za prihodnje raziskovanje, se je znanje na tem področju bistveno povečalo, vendar pa etiologija tega vedenja še zmeraj ni pojasnjena. Obstajajo številne psihološke razlage nastanka in vzdrževanja NSSI. Identificirane so najpogostejše komorbidnosti (depresija, mejna osebnostna motnja, anksioznost). Vzroki za nastanek NSSI niso poznani, dosedanje raziskave pa nakazujejo tako dedni dejavnik kot dejavnike okolja. V raziskavi smo zbrali 95 mladostnikov z NSSI, diagnosticiranih po raziskovalnih kriterijih DSM-5, 21 kontrol brez NSSI in 118 posameznikov iz splošne populacije, ki smo jih dodali kot dodatno kontrolno skupino za genetske preiskave. Pri vseh smo opravili genotipizacijo polimorfizmov v genih TPH1 (rs4537731, rs1799913, rs7933505), SLC6A4 (VNTR STin2), OPRM1 (rs1799971), GNβ3 (rs5443) in DRD2/ANKK1 (rs1800497). Preiskovanci z NSSI in kontrolna skupina brez NSSI so izpolnili prevedene vprašalnike Barratt Impulsiveness Scale (BIS-11), State-Trait Anxiety Inventory for Adults (STAI), MacLean Screening Instrument for BPD (MSI-BPD) in Early Trauma Inventory Self Report-Short Form (ETISR-SF), preiskovanci z NSSI pa še dodatno Inventory of Statements about Self-Injury (ISAS) in Self-Injury Craving Questionnaire (SICQ). Opravili smo asociacijsko analizo in analize interakcij med izbranimi kandidatnimi geni in okolijskimi dejavniki za nastanek NSSI. Ugotovili smo statistično značilno povezavo polimorfizma rs4537731 v genu TPH 1 s starostjo ob prvem pojavu NSSI. Prisotnost STin2.10 je bila skupaj s celokupno travmatiziranostjo povezana z večjo verjetnostjo za NSSI. Alel G polimorfizma rs1799971 v genu OPRM1 se je izkazal kot varovalni alel, povezan z nižjim hlepenjem po NSSI. Z multivariantnim modelom smo pokazali povezavo mejne osebnostne motnje in dednega dejavnika z nastankom NSSI, pri čemer sta k dednemu dejavniku za nastanek NSSI prispevala predvsem polimorfizma rs1799913 in rs7933505. Polimorfizem rs1799913 je bil statistično značilno povezan z nastankom NSSI v modelu skupaj z anksioznostjo kot osebnostno potezo. NSSI v našem vzorcu je bil močno povezan s celokupno travmatiziranostjo, čustveno zlorabo in spolno zlorabo. Dokazali smo tudi pomembno povezavo z impulzivnostjo. Mladostniki z NSSI iz našega vzorca so izpostavili hlepenje po NSSI, ki je primerljivo hlepenju po kokainu. Hlepenje je bilo v močni premo sorazmerni korelaciji s številom NSSI v življenju. Anksioznost je bila pri posameznikih z NSSI zelo povišana, bistveno pa je bila povezana tudi s povišanjem hlepenja po NSSI. Mladostniki so v večinskem deležu poročali o spremenjenem zaznavanju bolečine med NSSI, a povezave z genetiko nismo uspeli potrditi. NSSI je v analizah povezav med dednimi in okoljskimi dejavniki pokazal povezanost predvsem s kandidatnimi polimorfizmi serotoninskega sistema in s sistemom endogenih opioidov. Ugotovili smo povezavo NSSI z visokim hlepenjem. Nujno je nadaljevanje raziskovanja NSSI v smislu vedenjske odvisnosti. NSSI je bil močno povezan s travmatiziranostjo in izkušnjami predvsem čustvene in spolne zlorabe. Z anksioznostjo je verjetno povezan veliko bolj, kot smo do sedaj predvidevali.
Ključne besede: samopoškodovalno vedenje brez samomorilnega namena, NSSI, mladostniki, anksioznost, mejna osebnostna motnja, travmatiziranost, impulzivnost, odvisnost, zaznavanje bolečine, genetski polimorfizmi, serotoninski sistem, endogeni opioidi, dopaminergični sistem
Objavljeno: 18.03.2021; Ogledov: 319; Prenosov: 50
.pdf Celotno besedilo (2,49 MB)

3.
Raznolikost v farmakološkem odzivu na zdravljenje z metforminom
Vanja Ornik, Polonca Ferk, 2013, pregledni znanstveni članek

Opis: Izhodišča: Metformin je peroralni antidiabetik in je po slovenskih smernicah zdravilo prve izbire za zdravljenje sladkorne bolezni tipa 2 (SB2). Svoje mesto si utira tudi pri zdravljenju sindroma policističnih jajčnikov (PCOS), čeprav PCOS (še) ni uradno med indikacijami za zdravljenje z metforminom. Študije kažejo, da metformin izboljša klinično in biokemično sliko PCOS ter zveča stopnjo ovulacije in s tem verjetnost za zanositev pri ženskah s tem sindromom. Farmakološki učinki metformina se ob enakem režimu odmerjanja med bolniki razlikujejo, kar poskušamo med drugim razložiti tudi z vplivom polimorfnih različic v genih, povezanih s farmakodinamiko in farmakokinetiko metformina. Zaključki: Rezultati raziskav kažejo, da polimorfne različice v genih, povezanih s farmakodinamiko in farmakokinetiko metformina, lahko prispevajo k raznolikosti v odzivu na zdravljenje z metforminom tako pri bolnikih s SB2 kot pri bolnicah s PCOS.
Ključne besede: farmakogenetika, sladkorna bolezen tipa 2, sindrom policističnih jajčnikov, genetski polimorfizmi, farmakoterapija
Objavljeno: 30.12.2015; Ogledov: 1315; Prenosov: 89
.pdf Celotno besedilo (175,58 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

Iskanje izvedeno v 0.04 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici