| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 10 / 17
Na začetekNa prejšnjo stran12Na naslednjo stranNa konec
1.
Genetska in farmakogenetska analiza genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri revmatoidnem artritisu
Danijela Cole, 2019, diplomsko delo

Opis: Revmatoidni artritis (v nadaljevanju RA) je avtoimunska bolezen, ki jo povzročajo različni dejavniki. Prizadene približno 1% odraslih v Sloveniji in po svetu, najpogostejše med njimi so ženske. Gre za heterogeno, kronično vnetno bolezen, katera napade sklepe oz. sinovinalno tkivo. Bolezen je posledica delovanja tako okoljskih kot genetskih dejavnikov. Za zdravljenje so najbolj učinkovita biološka zdravila, večina deluje na principu zaviranja dejavnika tumorske nekroze (TNF). Namen naše diplomske naloge je bil poiskati povezave med izbranimi polimorfizmi v genih iz družine TNF in nastankom RA ter odgovor na terapijo pri RA. V nalogi smo se osredotočili na slovensko populacijo, na voljo smo imeli 276 vzorcev bolnikov z RA ter 123 zdravih posameznikov, na katerih smo z metodo verižne reakcije s polimerazo, ki ji je sledil polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP), ter analizo taljenja visoke ločljivosti (HRM) genotipizirali izbrane polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je) v genu TRAF1 (rs3761847) ter v regiji gena TNFAIP3 (rs6920220). Nadalje smo primerjali alelne in genotipske frekvence analiziranih SNP-jev med bolniki z RA ter zdravimi posamezniki ter glede na klinične podatke. V okviru diplomske naloge smo potrdili statistično značilno povezavo SNP-ja rs6920220 z nastankom RA ter povezavo tega SNP-ja z odgovorom na terapijo, pri čemer je alel A tisti, ki je povišan v skupini bolnikov v primerjavi z zdravimi posamezniki ter je povezan s slabšim odgovorom. Prav tako smo nakazali na morebitno vlogo SNP-ja rs3761847 v genu TRAF1 pri nastanku RA. Tako smo v okviru dela potrdili povezavo genov iz družine dejavnika tumorske nekroze z nastankom in potekom RA v slovenski populaciji ter s tem prispevali nov potencialni biooznačevalec nastanka in poteka RA v slovenski populaciji.
Ključne besede: Revmatoidni artritis, faktor tumorske nekroze, genetika RA, farmakogenetska analiza, SNP
Objavljeno: 10.10.2019; Ogledov: 277; Prenosov: 32
.pdf Celotno besedilo (2,37 MB)

2.
REPLIKACIJA DNA POLIMORFIZMOV POVEZANIH Z MULTIPLO SKLEROZO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMU PRI SLOVENSKIH BOLNIKIH
Tanja Popović, 2016, diplomsko delo

Opis: Multipla skleroza (MS) je kompleksna avtoimunska vnetna bolezen centralnega živčnega sistema. V procesu razvoja bolezni propadajo ovojnice živčnih vlaken zaradi izgube mielina oz. demielinizacije. Tipični simptomi bolezni so optični nevtritis ali vnetje vidnega živca, težave s koordinacijo gibov in ravnotežjem, občutek težkih udov. Najpogosteje zbolijo osebe med 20. in 40. letom starosti, ženske so bolj dovzetne za obolenje. Vzrok za nastanek MS je neznan, najverjetneje pa bolezen nastane zaradi kombinacje okoljskih dejavnikov, okužb in genetskih dejavnikov. Velik napredek pri genetiki MS so prispevale asociacijske študije celotnega genoma (GWAs, ang. za genome wide association studies), s pomočjo katerih identificiramo polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je, ang. za single nucleotide polymorphism), ki povečajo tveganje za nastanek bolezni. Do danes so z MS povezali več kot 100 lokusov na genomu. Pri pregledu do sedaj objavljenih GWA študij za MS pri drugih populacijah smo ugotovili, da so 3 SNP-ji, rs2104286 v genu IL2RA, rs12927355 v genu CLEC16A in rs6677309 v genu CD58, pokazali najmočnejšo statistično povezavo z MS. V okviru diplomske naloge smo izbrane signale replicirali na skupini 180 slovenskih bolnikov z MS in 210 zdravih posameznikov. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki ji je nato sledila metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih encimov (RFLP) ali metoda talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM). Za SNP rs2104286 na genu IL2RA smo ugotovili močno statistično značilno povezavo z MS. Frekvenca alela G je povišana v skupini bolnikov z MS (0,417) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,227, p = 3,23x10-8). Nadalje smo za SNP rs6677309 na genu CD58 ugotovili višjo frekvenco alela A v skupini bolnikov z MS (0,901) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,871) ter za SNP rs12927355 na genu CLE16A ugotovili povišano frekvenca alela G v skupini bolnikov z MS (0,684) v primerjavi s kontrolno skupino (0,639), vendar statistično značilne povezave nismo dosegli, najverjetneje zaradi premajhnega števila vzorcev. Rezultati nakazujejo na pomembno vlogo izbranih polimorfizmov pri nastanku MS v slovenski populaciji.
Ključne besede: multipla skleroza, genetika, IL2RA, CLEC16A, CD58
Objavljeno: 14.10.2016; Ogledov: 1078; Prenosov: 129
.pdf Celotno besedilo (2,75 MB)

3.
Vloga polimorfizma v genu GABRG2 in insercije citozina v genu SEZ6 ter kliničnih dejavnikov pri nastanku vročinskih krčev
Peter Gradišnik, 2016, doktorsko delo/naloga

Opis: NAMEN. Vročinski krči so najpogostejša konvulzivna motnja v otroštvu. Na njihov nastanek vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki. Kandidatne gene predstavljajo predvsem geni, ki kodirajo sestavo enot napetostno-odvisnih ionskih kanalčkov, receptorjev v centralnem živčevju ter geni, ki vplivajo na medsebojno prepoznavo živčnih celic in njihovo povezovanje. Naš namen je bil, prispevati drobec informacije k raziskavam tako na kliničnem kot na genetskem področju. Na slednjem smo se posvetili raziskavi vloge genov SEZ6 in GABRG2, ki bi bila lahko, glede na rezultate predhodnih študij, vpletena v nastanek vročinskih krčev, pa tudi kasnejše epilepsije. METODE. V prospektivno študijo smo vključili 179 otrok, obravnavanih na Kliniki za pediatrijo Maribor zaradi prve epizode vročinskih krčev. Iz obstoječe medicinske dokumentacije in kasnejšim dopolnjevanjem anamneze smo pridobili podatke o kliničnih parametrih. EEG posnetke smo opravili pri bolnikih brez povišane temperature 2 do 3 tedne po napadu. Paciente smo klinično sledili 2,1 do 9,2 let, v povprečju 6,6 let. Ob tem nas je zanimalo število ponovitev vročinskih krčev in morebiten prehod v epilepsijo. Iz vzorcev njihove krvi in iz vzorcev krvi 200 zdravih odraslih preiskovancev kontrolne skupine smo izolirali genomsko DNA ter ugotavljali prisotnost polimorfizma rs209354 v genu GABRG2 in polimorfizma rs11450637 (insercije citozina) v genu SEZ6 z metodo polimerazne verižne reakcije, agarozne gelske in kapilarne elektroforeze. Kategorične spremenljivke smo primerjali s testom hi-kvadrat ali Fischerjevim testom. Za normalno razporejene zvezne spremenljivke smo uporabili Studentov test t, Mann-Whitneyev test U pa smo uporabili, kadar razporeditev ni bila normalna. Za primerne spremenljivke smo uporabili tudi model binarne regresije. REZULTATI. Vročinski krči so se vsaj enkrat ponovili pri 58 (32,5 %) otrok. Pri 32 otrocih (17,9 %) je šlo za le eno ponovitev, večkratne ponovitve je imelo 26 (14,5 %) otrok. Epileptiformne spremembe smo našli pri 30 otrocih (16,8 %). Med njimi je polovica imela primarno generalizirane, polovica pa žariščne spremembe. Do razvoja epilepsije je prišlo pri 12 (6,7 %) otrok. Med 27 bolniki, pri katerih je bil prvi napad klinično žariščen, je 5 otrok (18,5 %) kasneje zbolelo za epilepsijo. Ob hkratni vključitvi klinične žariščnosti in žariščnih epileptiformnih sprememb je do razvoja epilepsije prišlo v polovici primerov. Z višjim tveganjem nastanka epilepsije so povezani tudi nizko povišana temperatura ob prvi epizodi vročinskih krčev, število ponovitev vročinskih krčev in pozitivna družinska anamneza epilepsije. Dejavniki tveganja ponovitev vročinskih krčev so pozitivna družinska anamneza vročinskih krčev, nizka starost ob prvi epizodi, ponovitev napada v roku 24 ur, pa tudi žariščne spremembe v EEG. Z višjo verjetnostjo prve ponovitve nista pomembno povezana klinična žariščnost napada in nizka temperatura ob prvi epizodi, vendar obstaja statistično značilna obratno sorazmerna povezava višine telesne temperature in števila ponovitev. Polimorfizem rs209354 v genu GABRG2 in insercija citozina v genu SEZ6 nista povezana ne z višjo verjetnostjo ponovitev vročinskih krčev, ne z višjim tveganjem kasnejše epilepsije. ZAKLJUČKI. Med rezultati izstopa predvsem podatek, da je elektroencefalografska žariščnost napadov statistično pomemben napovedni dejavnik tako glede verjetnosti ponovitev vročinskih krčev kakor tudi kasnejšega prehoda v epilepsijo, glede prehoda v epilepsijo pa je statistično pomembno napovedna tudi klinična žariščnost. Negativen rezultat genetskega dela kaže, da se delež vpliva posameznih genov h genetski nagnjenosti k vročinskim krčem v različnih populacijah najverjetneje razlikuje.
Ključne besede: vročinski krči, epilepsija, otrok, EEG, genetika, SEZ6, GABRG2
Objavljeno: 16.05.2016; Ogledov: 992; Prenosov: 115
.pdf Celotno besedilo (2,45 MB)

4.
Razvoj agresivnega vedenja
Suzana Krnjak, 2015, magistrsko delo

Opis: V teoretičnem delu so predstavljene ugotovitve različnih avtorjev, kako pojmujejo nasilje in agresivnost. V strokovni literaturi se ta dva pojma načeloma uporabljata kot sopomenki. Opisane teorije agresivnega vedenja se med seboj zelo razlikujejo, prav tako kot mnenja znanstvenikov in raziskovalcev o razvoju agresivnega vedenja. Poseben poudarek je namenjen biološkim teorijam, saj me je zanimalo, ali je delovanje v možganih povezano z razvojem agresivnega vedenja ter kateri del v možganih je za tovrstna čustva najbolj zaslužen. Prav tako so predstavljeni dejavniki, ki privedejo do agresivnosti, med katerimi se zdijo zelo pomembni dejavniki mediji in družina. Mediji so tisti, ki prenašajo po svetu najrazličnejše zgodbe, tako ljubezenske kot tudi tiste s kriminalno vsebino. Učinki medijev običajno hitro zbledijo, lahko pa se povečujejo, če se ponavljajo, saj se pri tem javnost spominja prejšnjih podobnih prizorov. Pogosto spremljanje nasilnih prizorov lahko privede do povečane neobčutljivosti za nasilje. Odraščanje otrok v družini, kjer je nasilno vedenje nekaj vsakdanjega, pomeni večjo verjetnost, da bo takšen otrok prevzel nasilne vzorce vedenja. Prav tako so v nalogi opisane motnje osebnosti, ki bi lahko vplivale na agresivno vedenje. V empiričnem delu so s pomočjo strokovne literature in literature, pridobljene na internetu, opisani in analizirani storilci nasilnih kaznivih dejanj, saj želimo s temi podatki ugotoviti, kateri od naštetih dejavnikov (biološki, socialni, psihološki) najbolj vpliva na razvoj agresivnega vedenja.
Ključne besede: agresivnost, agresivno vedenje, nasilje, osebnostne motnje, genetika, socialni dejavniki, kazniva dejanja, storilci, analize, magistrska dela
Objavljeno: 06.11.2015; Ogledov: 1612; Prenosov: 353
.pdf Celotno besedilo (518,85 KB)

5.
Povezava nekaterih polimorfizmov v genih za IL4, NOD2 in CCR5 z astmo pri otrocih
Vojko Berce, Uroš Potočnik, Katja Repnik, 2008, izvirni znanstveni članek

Opis: Izhodišča: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen otrok. Pri astmi gre za vnetje v dihalih neznane etiologije. Kot pri večini kompleksnih bolezni so tudi pri patogenezi astme udeleženi genetski dejavniki in okolje. Z astmo povezujejo več kot 100 kandidatnih genov, vendar je prispevek vsakega od njih v patogenezi astme verjetno majhen. Metode: V našo genetsko študijo smo vključili 111 otrok z blago ali zmerno vztrajajočo astmo, starih od 5 do 18 let. 76 otrok je imelo atopijsko astmo in 35 neatopijsko. Pri bolnikih smo izmerili osnovne klinične in laboratorijske parametre. V kontrolni skupini je bilo 77 zdravih otrok. Opravili smo genotipizacijo za polimorfizme CCR5-delta32, IL4 C-33T in NOD2 R702W. S pomočjo testa χ 2 in Fischerjevega eksaktnega testa smo primerjali alelne frekvence med skupinami. S t-testom za dva neodvisna vzorca pa smo ugotavljali vpliv genotipa na nekatere klinične in laboratorijske parametre. Rezultati: Bolniki z neatopijsko astmo so imeli značilno nižjo (1,39 %) frekvenco alela delta32 v genu za CCR5, kot je v kontrolni skupini (10 %), p = 0,016. Pri ostalih dveh polimorfizmih pa ni bilo statistično značilnih razlik v pogostnosti alelov med bolniki in kontrolami. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov pa nismo ugotovili vpliva genotipa na klinične in laboratorijske parametre. Zaključki: Mutacija delta32 v genu za CCR5 ščiti pred neatopijsko astmo. Polimorfizma C-33T v genu za IL4 in R702W v genu za NOD2 pa ne vplivata na pogostnost astme. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov ne ugotavljamo povezave s kliničnimi ali laboratorijskimi para- metri. Rezultati naše študije omogočajo nova spoznanja v patogenezi astme in prispevajo pri razvoju novih strategij obravnave astme.
Ključne besede: otroška astma, genetika, polimorfizmi, patogeneza
Objavljeno: 11.08.2015; Ogledov: 1224; Prenosov: 99
.pdf Celotno besedilo (103,22 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

6.
Genetika in zdravljenje Chronove bolezni
2012, radijska ali televizijska oddaja

Ključne besede: Chronova bolezen, genetika, zdravljenje
Objavljeno: 10.07.2015; Ogledov: 1294; Prenosov: 34
URL Povezava na celotno besedilo

7.
Center za humano molekularno genetiko in farmakogenomiko
Uroš Potočnik, 2012, druge monografije in druga zaključena dela

Ključne besede: molekularna genetika, farmakogenomika
Objavljeno: 10.07.2015; Ogledov: 1475; Prenosov: 26
URL Povezava na celotno besedilo

8.
Collection of entomological baseline data for tsetse area-wide integrated pest management programmes
Stephen G. A. Leak, Dejene Ejigu, M. J. B. Vreysen, 2008

Opis: Area-wide integrated pest management (AW-IPM) entails the integration of different control tactics against an entire pest population within a circumscribed area, while given adequate attention to human health and the environment. For most insect pests including tsetse, AW-IPM results in more sustainable pest control and the concept has gained significantly in importance in the last decade. These guidelines provide, aside from some basic information on the biology of tsetse flies, guidance on the development and implementation of an entomological survey to collect essential baseline data using modern spatial tools such as geographic information systems (GIS), satellite imagery, remote sensing, land use land cover maps, the Global Position System, etc.--Publisher's description
Ključne besede: muha CeCe, ekologija, kontrola, preživetje, anatomija, entomologija, genetika, planiranje
Objavljeno: 10.07.2015; Ogledov: 1356; Prenosov: 31
URL Povezava na celotno besedilo

9.
Molekularna dinamika kvadrupleksa DNK 1KF1
Saša Kos, 2014, magistrsko delo

Opis: Telomerni del DNK se nahaja na koncu kromosomov in je bistvenega pomena za normalno delovanje celice. Kromosome varuje pred degradacijo in nezaželeno rekombinacijo ter deluje kot neke vrste števec celične delitve. Pri vsaki delitvi celice se telomerni del nekoliko skrajša, kar posledično vodi v celično smrt. Takšen mehanizem preprečuje neomejeno delitev oz. nesmrtnost celic. Normalne celice se delijo med štirideset- in šestdesetkrat (t. i. Hayflickova meja). Rakaste celice so nesmrtne, se delijo neskončno krat, zato potrebujejo mehanizem za podaljševanje telomerjev, kar pogosto dosežejo s pomočjo encima telomeraze. Kvadrupleksi so terciarne strukture DNK in nastajajo v telomernem delu, ki je bogat z gvanini. Zavirajo delovanje telomeraze in otežujejo proces podaljševanja telomerov, ki je lahko impliciran pri rakastih obolenjih. Stabilizacija kvadrupleksov, npr. s pomočjo ligandov predstavlja eno izmed možnih tarč pri onkološkem zdravljenju. Namen tega magistrskega dela je preučitev vpliva prisotnosti ali odsotnosti kalijevih kationov v centralnem kanalu kvadrupleksa z oznako 1KF1 na stabilnost celotne strukture ter na stabilnost posameznih komponent kvadrupleksa. Stabilnost smo kvantificirali s pomočjo vrednosti srednjega odklona od kristalne strukture. Za pristop smo izbrali metodo simulacije molekularne dinamike s pomočjo programa GROMACS, torej eksperimente in silico. S simulacijo molekularne dinamike v dolžini 10 ns smo pokazali, da je struktura 1KF1 presenetljivo stabilna tudi brez kalijevih kationov. Podrobnejša analiza je pokazala, da ima kalij najbolj izrazit stabilizacijski efekt na povezovalne zanke kvadrupleksa, v manjši meri tudi na gvaninske tetrade, medtem ko brez kalijevih kationov struktura bolj niha (izmerjeno kot RMSD), vendar je še vedno relativno stabilna. Rezultati magistrskega dela so primerna osnova za nadaljnje preučevanje stabilnosti kvadrupleksov z molekularno dinamiko ter za iskanje drugih ligandov, ki stabilizirajo strukturo.
Ključne besede: kvadrupleks, molekularna dinamika, 1KF1, GROMACS, rak, telomer, DNK, tetrada, G-tetrade, genetika raka, nestabilnost telomerov
Objavljeno: 02.02.2015; Ogledov: 1365; Prenosov: 156
.pdf Celotno besedilo (1,89 MB)

10.
VLOGA GENOV GLCCI1 IN SFXN1 PRI ZDRAVLJENJU OTROŠKE ASTME Z GLUKOKORTIKOIDI
Tjan Smrečnik, 2014, diplomsko delo

Opis: Astma je najpogostejša kronična bolezen pri otrocih, ki prizadene dihala. Poznamo dva tipa astme, in sicer alergijsko in nealergijsko obliko astme. V svetu je možno zaznati strmo naraščanje obolevnosti za astmo po letu 1980. Številne študije so potrdile vpliv več kot stotih genov na razvoj in potek zdravljenja astme. Predvidevamo, da je vpliv posameznega gena izredno majhen. Velikokrat raziskave z nasprotujočimi si rezultati otežujejo določitev vloge, ki jo ima posamezni gen na razvoj in zdravljenje astme. Pri raziskovalnem delu smo analizirali genotip in izražanje genov za gena GLCCI1 in SFXN1 jih primerjali z različnimi kliničnimi parametri. Izražanje izbranih genov smo izmerili z metodo kvantitativnega PCR v realnem času. Gensko tipizacijo DNA polimorfizmov smo izvedli z metodo »Restriction Fragment Length Polymorphism« in »High Resolution Melt«. Z raziskavo smo želeli potrditi dosedanje rezultate raziskav za polimorfizem rs37972 za gen GLCCI1 in polimorfizem rs2644645 za gen SFXN1. Z raziskavo smo potrdili povečano tveganje za obolelost za astmo pri osebah, ki imajo za polimorfizem rs37972 genotip TT (p=0,010). Potrdimo lahko tudi vpliv genotipa CC, za polimorfizem rs37972, na vrednost parametra FEV1 (p=0,028). Za gen SFXN1 in polimorfizem rs2644645 lahko povežemo alel T s povečano količino eozinofilcev (p=0,013). Nadalje lahko potrdimo, da terapija s glukokortikoidi vpliva na izražanje gena SFXN1 (p=0,002). Rezultati, pridobljeni z raziskavo, bi lahko vplivali na razumevanje patogeneze astme in zdravljenju oz. lajšanju simptomov. Za zanesljivo uporabo genskih raziskav pri diagnosticiranju bolezni bodo v prihodnje potrebne še nadaljnje raziskave, ki bodo potrdile dosedanje povezave in analizirale gene ter njihove polimorfizme, ki imajo vpliv na razvoj in zdravljenje astme.
Ključne besede: GLCCI1, SFXN1, farmakogenomika, astma, genetika
Objavljeno: 22.09.2014; Ogledov: 1530; Prenosov: 69
.pdf Celotno besedilo (1,36 MB)

Iskanje izvedeno v 0.31 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici