| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 1 / 1
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Genetska analiza kandidatnega področja na kromosomu 10 pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo
Mario Gorenjak, 2010, magistrsko delo

Opis: Glavna podtipa kronično vnetne črevesne bolezni (KVČB) sta Crohnova bolezen (CB), za katero so značilna kronična vnetja v celotni prebavni cevi vključno s tankim črevesom in ulcerozni kolitis (UC), kjer je vnetje omejeno pretežno na široko črevo in danko. Primerjalne študije so pokazale, da k razvoju KVČB poleg dejavnikov okolja veliko prispeva tudi genetski faktor. Namen magistrskega dela je bil ugotoviti povezave polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) na kromosomu 10 s tveganjem za nastanek bolezni pri slovenskih bolnikih s KVČB. Pri raziskavi smo uporabili različne bioinformatske pristope za izbiro potencialnih kandidatnih SNP-jev in genov vključno z analizami asociacijskih študij na celotnem genomu (GWA) ter različne tehnike iz molekularne biologije za laboratorijske analize. Potencialne kandidatne SNP-je smo izbrali iz 16-ih GWA študij, v katerih je bilo potrjenih 13 SNP-jev na kromosomu 10 povezanih s KVČB. Za asociacijsko analizo smo izbrali tri SNP-je iz področja 10p in dva SNP-ja iz področja 10q. Asociacijska analiza, pri kateri smo genotipizacijo izbranih SNP-jev izvedli na 162 zdravih posameznikih in 558 bolnikih s KVČB, je pokazala povezavo med KVČB in SNP-ji rs4934697, rs10509115, rs12777960 in rs2254252. V nadaljnji analizi smo izvedli ekspresijsko študijo izoforme 1 gena CCNY in izoforme 1 gena CREM, ki sta sosednja gena SNP-jev rs12777960 in rs4934697, vendar povezave med geni in izbranima SNP-oma nismo ugotovili. Vsekakor na področju genetike KVČB niso pojasnjeni vsi dejavniki, ki vplivajo na tveganje za razvoj KVČB, vendar pa lahko z odkrivanjem in določanjem novih SNP-jev ter genov, ki povečujejo dovzetnost za razvoj KVČB, omogočimo lažjo napoved bolezni kot tudi lažje načrtovanje diagnostično terapevtskih postopkov in posegov.
Ključne besede: Ključne besede: Kronično vnetna črevesna bolezen, asociacijska študija, ekspresijska študija, polimorfizem posameznega nukleotida, genotipizacija, genska ekspresija
Objavljeno: 05.10.2010; Ogledov: 3411; Prenosov: 581 
(1 glas)
.pdf Celotno besedilo (2,68 MB)

Iskanje izvedeno v 0.05 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici