| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 2 / 2
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
DOKAZOVANJE VKORC1 POLIMORFIZMA: PRIMERJVA METODE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO/POLIMORFIZMA DOLŽIN RESTRIKCIJSKIH FRAGMENTOV (PCR + RFLP) Z METODO ALELNO SPECIFIČNE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO
Nastja Stankovič, 2011, diplomsko delo

Opis: Cilj osebnostne medicine je izboljšati učinkovitost zdravljenja in zmanjšati pojav neželenih učinkov s prilagajanjem zdravljenja posameznemu pacientu glede na njegove genetske značilnosti. V klinični praksi se namreč bolniki na predpisani odmerek določenega zdravila pogosto ne odzovejo enako. Nekateri bolniki se na zdravljenje sploh ne odzovejo, pri nekaterih pa se pojavijo neželeni učinki. Najpogosteje uporabljeno in najbolje proučeno peroralno antikoagulacijsko zdravilo je varfarin. Za varfarin je znanih veliko stranskih učinkov (npr. krvavenje), ki so odvisni od višine odmerka. Odmerjanje varfarina je izredno individualizirano in dnevni odmerek znaša od 0,5 do 50 mg. Zdravljenje z varfarinom je odvisno tako od okoljskih kot genetskih dejavnikov. Raziskave poročajo, da je višina odmerka varfarina oz. rezistenca na varfarin povezana z mutacijo na genu VKORC1, ki nosi zapis za encim vitamin K epoksid reduktazni kompleks 1, ki je tarčni encim, na katerega deluje varfarin. Namen diplomskega dela je bil na vzorcu 441 preiskovancev splošne populacije določiti frekvenco enonukleotidnega polimorfizma oz. SNP (single nucleotid polymorphism) v genu VKORC1-1639G>A (rs9923231) s pomočjo enostavne, hitre in predvsem ekonomsko sprejemljive analizne metode. Za genotipizacijo posameznega preiskovanca smo tako izbrali metodo verižne reakcije s polimerazo/polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR + RFLP) in detekcijo na agaroznem gelu. Metodo PCR + RFLP smo preverili z alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in opravili natančno analizo rezultatov. Ugotovili smo, da se rezultati dobljeni z metodo alelno specifične verižne reakcije s polimerazo popolnoma ujemajo s tistimi, ki smo jih dobili s pomočjo metode PCR + RFLP. Izkazalo se je, da alelno specifična verižna reakcija s polimerazo omogoča detekcijo polimorfizma gena VKORC1-1639G>A na zelo enostaven, hiter in predvsem cenovno sprejemljiv način. Dobljene ugotovitve diplomskega dela so osnova za nadaljnje raziskave prenosa te tehnologije v klinično prakso.
Ključne besede: VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo
Objavljeno: 04.10.2011; Ogledov: 3181; Prenosov: 214
.pdf Celotno besedilo (1,47 MB)

2.
GENOTIPIZACIJA VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 NA VZORCU SPLOŠNE POPULACIJE
Lea Mihalič, 2012, diplomsko delo

Opis: Namen diplomske naloge je določiti genotipe specifičnih enonukleotidnih polimorfizmov tarčnih genov, ki so odgovorni za višji ali nižji začetni odmerek varfarina. To so VKORC1-1639G>A, CYP2C92-430C>T, CYP2C93-1075A>C, CYP4F2-132C>T. Varfarin je učinkovina, oralni antikoagulant, ki se predpisuje bolnikom z pljučno embolijo, globoko vensko trombozo, tromboembolijo. Varfarinska terapija zahteva veliki nadzor nad pravilnim odmerkom varfarina, zdravljenje je dolgotrajno in ima neželene stranske učinke kot so krvavitve. Na optimalni odmerek varfarina v kar 40% vplivajo genetski dejavniki, zato je smiselna genotipizacija omenjenih tarčnih genov. Uporabili smo alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in nato gelsko elektroforezo. Metoda je hitra, enostavna, ekonomsko učinkovita.Rezultati diplomske naloge kažejo, da je 87% ljudi takšnih pri katerih lahko pričakujemo po zauzetju normalnega odmerka varfarina pretiran odziv.
Ključne besede: alelno specifična verižna reakcija s polimerazo, VKORC1, CYP29, CYP4F2, SNP, varfarin, vitamin K
Objavljeno: 17.07.2012; Ogledov: 2018; Prenosov: 168
.pdf Celotno besedilo (1,59 MB)

Iskanje izvedeno v 0.05 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici