Iskanje po katalogu digitalne knjižnice

Opis: Astma je najpogostejša kronična bolezen pri otrocih, ki prizadene dihala. Poznamo dva tipa astme, in sicer alergijsko in nealergijsko obliko astme. V svetu je možno zaznati strmo naraščanje obolevnosti za astmo po letu 1980. Številne študije so potrdile vpliv več kot stotih genov na razvoj in potek zdravljenja astme. Predvidevamo, da je vpliv posameznega gena izredno majhen. Velikokrat raziskave z nasprotujočimi si rezultati otežujejo določitev vloge, ki jo ima posamezni gen na razvoj in zdravljenje astme. Pri raziskovalnem delu smo analizirali genotip in izražanje genov za gena GLCCI1 in SFXN1 jih primerjali z različnimi kliničnimi parametri. Izražanje izbranih genov smo izmerili z metodo kvantitativnega PCR v realnem času. Gensko tipizacijo DNA polimorfizmov smo izvedli z metodo »Restriction Fragment Length Polymorphism« in »High Resolution Melt«. Z raziskavo smo želeli potrditi dosedanje rezultate raziskav za polimorfizem rs37972 za gen GLCCI1 in polimorfizem rs2644645 za gen SFXN1. Z raziskavo smo potrdili povečano tveganje za obolelost za astmo pri osebah, ki imajo za polimorfizem rs37972 genotip TT (p=0,010). Potrdimo lahko tudi vpliv genotipa CC, za polimorfizem rs37972, na vrednost parametra FEV1 (p=0,028). Za gen SFXN1 in polimorfizem rs2644645 lahko povežemo alel T s povečano količino eozinofilcev (p=0,013). Nadalje lahko potrdimo, da terapija s glukokortikoidi vpliva na izražanje gena SFXN1 (p=0,002). Rezultati, pridobljeni z raziskavo, bi lahko vplivali na razumevanje patogeneze astme in zdravljenju oz. lajšanju simptomov. Za zanesljivo uporabo genskih raziskav pri diagnosticiranju bolezni bodo v prihodnje potrebne še nadaljnje raziskave, ki bodo potrdile dosedanje povezave in analizirale gene ter njihove polimorfizme, ki imajo vpliv na razvoj in zdravljenje astme.
Ključne besede: GLCCI1, SFXN1, farmakogenomika, astma, genetika
Objavljeno v DKUM: 22.09.2014; Ogledov: 2214; Prenosov: 105
Celotno besedilo (1,36 MB)