| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 1 / 1
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Vloga polimorfizma v genu GABRG2 in insercije citozina v genu SEZ6 ter kliničnih dejavnikov pri nastanku vročinskih krčev
Peter Gradišnik, 2016, doktorsko delo/naloga

Opis: NAMEN. Vročinski krči so najpogostejša konvulzivna motnja v otroštvu. Na njihov nastanek vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki. Kandidatne gene predstavljajo predvsem geni, ki kodirajo sestavo enot napetostno-odvisnih ionskih kanalčkov, receptorjev v centralnem živčevju ter geni, ki vplivajo na medsebojno prepoznavo živčnih celic in njihovo povezovanje. Naš namen je bil, prispevati drobec informacije k raziskavam tako na kliničnem kot na genetskem področju. Na slednjem smo se posvetili raziskavi vloge genov SEZ6 in GABRG2, ki bi bila lahko, glede na rezultate predhodnih študij, vpletena v nastanek vročinskih krčev, pa tudi kasnejše epilepsije. METODE. V prospektivno študijo smo vključili 179 otrok, obravnavanih na Kliniki za pediatrijo Maribor zaradi prve epizode vročinskih krčev. Iz obstoječe medicinske dokumentacije in kasnejšim dopolnjevanjem anamneze smo pridobili podatke o kliničnih parametrih. EEG posnetke smo opravili pri bolnikih brez povišane temperature 2 do 3 tedne po napadu. Paciente smo klinično sledili 2,1 do 9,2 let, v povprečju 6,6 let. Ob tem nas je zanimalo število ponovitev vročinskih krčev in morebiten prehod v epilepsijo. Iz vzorcev njihove krvi in iz vzorcev krvi 200 zdravih odraslih preiskovancev kontrolne skupine smo izolirali genomsko DNA ter ugotavljali prisotnost polimorfizma rs209354 v genu GABRG2 in polimorfizma rs11450637 (insercije citozina) v genu SEZ6 z metodo polimerazne verižne reakcije, agarozne gelske in kapilarne elektroforeze. Kategorične spremenljivke smo primerjali s testom hi-kvadrat ali Fischerjevim testom. Za normalno razporejene zvezne spremenljivke smo uporabili Studentov test t, Mann-Whitneyev test U pa smo uporabili, kadar razporeditev ni bila normalna. Za primerne spremenljivke smo uporabili tudi model binarne regresije. REZULTATI. Vročinski krči so se vsaj enkrat ponovili pri 58 (32,5 %) otrok. Pri 32 otrocih (17,9 %) je šlo za le eno ponovitev, večkratne ponovitve je imelo 26 (14,5 %) otrok. Epileptiformne spremembe smo našli pri 30 otrocih (16,8 %). Med njimi je polovica imela primarno generalizirane, polovica pa žariščne spremembe. Do razvoja epilepsije je prišlo pri 12 (6,7 %) otrok. Med 27 bolniki, pri katerih je bil prvi napad klinično žariščen, je 5 otrok (18,5 %) kasneje zbolelo za epilepsijo. Ob hkratni vključitvi klinične žariščnosti in žariščnih epileptiformnih sprememb je do razvoja epilepsije prišlo v polovici primerov. Z višjim tveganjem nastanka epilepsije so povezani tudi nizko povišana temperatura ob prvi epizodi vročinskih krčev, število ponovitev vročinskih krčev in pozitivna družinska anamneza epilepsije. Dejavniki tveganja ponovitev vročinskih krčev so pozitivna družinska anamneza vročinskih krčev, nizka starost ob prvi epizodi, ponovitev napada v roku 24 ur, pa tudi žariščne spremembe v EEG. Z višjo verjetnostjo prve ponovitve nista pomembno povezana klinična žariščnost napada in nizka temperatura ob prvi epizodi, vendar obstaja statistično značilna obratno sorazmerna povezava višine telesne temperature in števila ponovitev. Polimorfizem rs209354 v genu GABRG2 in insercija citozina v genu SEZ6 nista povezana ne z višjo verjetnostjo ponovitev vročinskih krčev, ne z višjim tveganjem kasnejše epilepsije. ZAKLJUČKI. Med rezultati izstopa predvsem podatek, da je elektroencefalografska žariščnost napadov statistično pomemben napovedni dejavnik tako glede verjetnosti ponovitev vročinskih krčev kakor tudi kasnejšega prehoda v epilepsijo, glede prehoda v epilepsijo pa je statistično pomembno napovedna tudi klinična žariščnost. Negativen rezultat genetskega dela kaže, da se delež vpliva posameznih genov h genetski nagnjenosti k vročinskim krčem v različnih populacijah najverjetneje razlikuje.
Ključne besede: vročinski krči, epilepsija, otrok, EEG, genetika, SEZ6, GABRG2
Objavljeno: 16.05.2016; Ogledov: 991; Prenosov: 115
.pdf Celotno besedilo (2,45 MB)

Iskanje izvedeno v 0.03 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici