Iskanje po katalogu digitalne knjižnice

Opis: Rak debelega črevesa in danke (RDČD) je maligno tumorsko obolenje z visoko pojavnostjo in umrljivostjo. V Sloveniji ima ob postavitvi diagnoze kar 60 % bolnikov že napredovano bolezen, pri skoraj tretjini le-teh pa pride do ponovitve bolezni. K razvoju bolezni pomembno vplivajo dedni polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP) v genih povezanih z nastankom RDČD, kot tudi SNP – ji v genih, ki prispevajo k nastanku oddaljenih zasevkov oz. metastaz. V diplomskem delu smo ugotavljali vlogo izbranih SNP – jev v genih MMP7 (rs11568818) in MACC1 (rs1990172) pri razsoju v bezgavke ter ponovitvi RDČD. DNA smo izolirali iz tkivnih vzorcev črevesne sluznice, vpetih v parafin in izvedli gensko tipizacijo za izbrane polimorfizme s pomočjo tehnik HRM (analiza talilne krivulje visoke ločljivosti) in PCR – RFLP. Primerjali smo frekvence genotipov in alelov za izbrane polimorfizme pri bolnikih in zdravih posameznikih. Nato smo primerjali še alelne in genotipske frekvence med bolniki z RDČD glede na stadij po TNM klasifikaciji, ponovitev RDČD in nekatere druge klinične podatke. V primeru obeh polimorfizmov smo zaznali povečano frekvenco genotipa GG pri bolnikih v primerjavi z zdravimi kontrolami. Za SNP rs11568818 v genu MMP7 smo med bolniki z RDČD v primeru genotipa AA in alela A ugotovili signifikantno povezavo s povečanim tveganjem za širjenje in ponovitev bolezni (p = 0,03 in p = 0,009). Naša raziskava lahko skupaj z mnogimi drugimi pomembno vpliva na opredelitev SNP – jev za povečano tveganje za ponovitev RDČD in omogoči ustreznejšo prilagoditev zdravljenja za vsakega posameznika.
Ključne besede: rak debelega črevesa in danke, jetrne metastaze, ponovitev RDČD, genetski dejavniki tveganja, genotipizacija, FFPE tkiva
Objavljeno v DKUM: 11.09.2014; Ogledov: 1902; Prenosov: 300
Celotno besedilo (2,39 MB)