| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 5 / 5
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju
Alenka Erjavec Škerget, Špela Stangler Herodež, Andreja Zagorac, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2011, izvirni znanstveni članek

Opis: Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s tehniko PGH in njeno diagnostično uporabnost pri post-natalnih kliničnih vzorcih. Metode: Validacijo PGH tehnike smo opravili na vzorcu 10 preiskovancev z diagnozo nepojasnjena mentalna retardacija in s predhodno določenimi subtelomernimi kromosomskimi spremembami v velikostnem razredu 3,9 do 37 Mbp. Kot potrditveno metodo za določitev kromosomske aneuploidije smo PGH uporabili pri petih vzorcih embrionalnega tkiva po spontanih splavih. Pri enajstih hematoloških onkoloških vzorcih smo PGH uporabili pri razreševanju kompleksno preurejenih kariotipov. Rezultati: S PGH smo našli subtelomerne kromosomske spremembe, večje od 8 Mbp. Z metodo PGH smo potrdili vse z molekularno kariotipizacijo predhodno najdene kromosomske aneuploidije v embrionalnih tkivih po spontanih abortusih, kjer celice niso bile več mitotsko aktivne. Največja uporabnost PGH se je pokazala pri pojasnjevanju kompleksnih kromosomskih preureditev v primerih hematoloških malignih obolenj. Zaključek: Čeprav je PGH tehnično zahtevna in zamudna tehnika in kot taka neprimerna za rutinsko diagnostično delo, je po naših izkušnjah nepogrešljiva v posameznih primerih, v katerih druge genetske analize niso uporabne, npr. pri mitotsko neaktivnem celičnem materialu ali pri kompleksno preurejenih kariotipih. Naše izkušnje in rezultati potrjujejo njeno uporabnost predvsem v tistih genetskih laboratorijih, kjer zaradi ekonomskih razlogov še niso uspeli vpeljati pregledovanja genoma na osnovi t.i. micro-array tehnologije.
Ključne besede: comaprative geonimc hybridization, medical genetics, diagnostic method
Objavljeno: 10.07.2015; Ogledov: 538; Prenosov: 13
URL Povezava na celotno besedilo

2.
3.
Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo
Alenka Erjavec Škerget, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2003, strokovni članek

Opis: Izhodišča. Kromosomske napake so lahko eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo (IMR) in dismorfologijo. V prispevku poročamo o vpeljavi simultane metode fluorescenčne hibridizacije "in situ" (FISH) za odkrivanje subtelomernih kromosomskih preureditev. Ugotavljamo, da je metoda lahko uporabna za rutinsko citogenetsko diagnostiko IMR, kongenitalnih anomalij in razreševanje kompleksnejših kariotipov. Pilotsko študijo smo izvedli pri 56 bolnikih, otrocih iz severovzhodne Slovenije, ki so bili napoteni v citogenetski laboratorij z diagnozo mentalne retardacije in/ali displastičnih znakov. Metode. Vsem bolnikom smo odvzeli 5 ml periferne krvi in jih kariotipizirali. Za odkrivanje kromosomskih sprememb v terminalnih regijah kromosomov smo uporabili metodo FISH z uporabo kompleta Multiprobe T-System (Cytocell) ter posamezne lokusno specifične DNK sonde. Rezultati. Subtelomerne spremembe smo našli pri 5,4% bolnikov. Od tega so pri 3,6% bolnikov subtelomerne aberacije nastale "de novo". 2q subtelomerna delecija: del(2)(qtel), ki smo jo našli pri dveh bolnikih, pa se je izkazala kot dedovani polimorfizem. Subtelomerne aberacije smo potrdili pri enem pacientu z delecijo terminalnega dela kratkega kraka kromosoma X: del(X)(ptel) in pri drugem z delecijo terminalnega dela dolgega kraka 13: del(13)(qtel) in parcialno trisomijo dela dolgega kraka kromosoma 10. Zaključki. S prikazano študijo ugotavljamo, da je metoda FISH z multiplimi subtelomernimi DNK-sondami uporabno diagnostično orodje za odkrivanje enega od vzrokov IMR pri bolnikih z displastičnimi znaki ali brez teh znakov s sicer normalnim kariotipom.
Objavljeno: 21.12.2015; Ogledov: 650; Prenosov: 31
URL Povezava na celotno besedilo

4.
Uporaba PRT začetnih oligonukleotidov za določanje kromosomskih anevploidij
Klavdija Lipnik, 2015, druge monografije in druga zaključena dela

Ključne besede: kromosomske anevploidije, splav, kapilarna elektroforeza, PRT metoda, začetni oligonukleotidi
Objavljeno: 03.08.2016; Ogledov: 477; Prenosov: 55
.pdf Celotno besedilo (622,62 KB)

5.
MTHFR C677T and A1298C genotypes and haplotypes in Slovenian couples with unexplained infertility problems and in embryonic tissues from spontaneous abortions
Špela Stangler Herodež, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Andreja Zagorac, Iztok Takač, Veljko Vlaisavljević, Lidija Lokar, Nadja Kokalj-Vokač, 2013, izvirni znanstveni članek

Opis: The objective of this study was to analyze the methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFRs) C677T and A1298C genotype distributions in couples with unexplained fertility problems (UFP) and healthy controls, and to analyze the genotype and haplotype distribution in spontaneously aborted embryonic tissues (SAET) using allele specific polymerase chain reaction (PCR) in 200 probands with UFP, 353 samples of SAET and 222 healthy controls. The analysis revealed a significant overall representation of the 677T allele in male probands from couples with UFP (p = 0.036). The combined genotype distribution for both MTHFR polymorphisms was also significantly altered (χ2 21.73, p <0.001) although female probands made no contribution (c2 1.33, p = 0.72). The overall representation of the 677T allele was more pronounced in SAET (0.5 vs. 0.351 in controls, p <0.001) regardless of the karyotype status (aneuploidy vs. normal karyotype). In addition, the frequencies of the CA and CC haplotypes were significantly lower than in the control group (p = 0.021 and p = 0.001, respectively), whereas the frequency of the TC haplotype was significantly higher than in controls (p <0.0001). The presented findings indicate that only male probands contribute to the association of MTHFR mutations with fertility problems in grown adults and demonstrate a high prevalence of mutated MTHFR genotypes in SAET.
Ključne besede: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), genotype, haplotype, infertility, miscarriage
Objavljeno: 30.03.2017; Ogledov: 367; Prenosov: 125
.pdf Celotno besedilo (266,46 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

Iskanje izvedeno v 0.16 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici