| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 10 / 18
Na začetekNa prejšnjo stran12Na naslednjo stranNa konec
1.
Detection of aneuploidy using multiplex ligation-dependent probe amplification in fetal tissues from aborted pregnancies
Boris Zagradišnik, Špela Stangler Herodež, Alenka Erjavec Škerget, Andreja Zagorac, Nadja Kokalj-Vokač, 2011, izvirni znanstveni članek

Opis: Purpose: About 10-15% of all pregnancies terminate as spontaneous miscarriages. In the first trimester, 50% of spontaneous miscarriages are the result of chromosomal aberrations, mostly chromosomal aneuploidies. Cytogenetic analyses are used to confirm aneuploidy in failed pregnancies. Culture failure or poor quality chromosomes are often problems in those cases. In such situations, methods that are independent of tissue culture areused, and we employed multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). We determined if MLPA is an appropriate and compatible method compared with classical cytogenetic analyses on fetal tissues. Methods: All fetal samples received from spontaneous abortions were cultured, karyotyped (if possible) and genomic DNA extracted. MLPA analyses were undertaken using subtelomeric probe kits. Additionally, comparative genomic hybridization (CGH) was used to confirm aneuploidy detected by MLPA in cases of failed culture growth. Results: MLPA analyses confirmed an unbalanced chromosome abnormality identified by cytogenetic analyses in all cases in which tissue culture was successful, and provided data in cases of failed culture growth. Several common numeric chromosome aberrations were detected, as well as rare trisomies and other unbalanced chromosome rearrangements. Conclusions: MLPA analyses can provide information about the karyotype of a DNA sample if cytogenetic analyses are not possible because of a lack of viable cells or if only a small amount of genomic DNA is available. These data indicate that MLPA may also be a very useful method for early prenatal aneuploidy screening.
Ključne besede: pomnoževanje od ligacije odvisnih prob, številčne kromosomske preureditve, kariotip
Objavljeno v DKUM: 12.04.2024; Ogledov: 113; Prenosov: 2
.pdf Celotno besedilo (353,36 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

2.
Detection of vkorc1 polymorphism : comparison of polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (pcr + rflp) with allele-specific polymerase chain reaction
Špela Stangler Herodež, Nastja Stankovič, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Nadja Kokalj-Vokač, 2013, izvirni znanstveni članek

Opis: Purpose: The VKORC1 polymorphism is an important genetic factor affecting warfarin dose requirement. Patients require different warfarin doses in order to achieve the target therapeutic anticoagulation. The aim of our study was to determine the frequency of single nucleotide polymorphisms (SNP) in the VKORC1gene in the general population, using a simple, rapid, and economical method. Methods: For genotyping, the restriction fragment length polymorphism (RFLP) of polymerase chain reaction (PCR) amplified DNA was used and compared to allele specific polymerase chain reaction. We genotyped 441 DNA samples obtained from the healthy general population in North Eastern Slovenia. Genotypes for the tested group were evaluated to determine whether the population followed the Hardy Weinberg equilibrium. The genotypes and allele frequencies were calculated. Results: The results obtained using the allele specific polymerase chain reaction were consistent with those obtained using the PCR + RFLP method. The G allele frequency (0.62) was higher than the A allele frequency (0.38) in the general population from North Eastern Slovenia. Conclusions: The PCR+RFLP method involved additional manipulation of the PCR products at the expense of analysis time, consumption of reagents and equipment. The allele specific polymerase chain reaction was a simple and rapid method for the detection of SNP in theVKORC1 gene, and is available in any laboratory with the minimum of equipment and reagents required.
Ključne besede: VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo
Objavljeno v DKUM: 12.04.2024; Ogledov: 69; Prenosov: 2
.pdf Celotno besedilo (468,47 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

3.
4.
Clinicopathologic characteristics of patients with vulvar cancer treated between 1994 and 2017 at the University Medical Centre Maribor
Vida Gavrić-Lovrec, Nejc Kozar, Iztok Takač, Špela Stangler Herodež, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: vulvar cancer, epidemiology, histology, HPV
Objavljeno v DKUM: 22.01.2023; Ogledov: 478; Prenosov: 41
.pdf Celotno besedilo (489,36 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...
Gradivo je zbirka in zajema 1 gradivo!

5.
Genotipizacija spinalne mišične atrofije (SMA) z metodo hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih sond (MLPA)
Klara Šibila, Leja Šinkovec, 2021, končno poročilo o rezultatih raziskav

Ključne besede: SMA, MLPA, spinalna mišična atrofija, mutacije, delecija
Objavljeno v DKUM: 07.02.2022; Ogledov: 739; Prenosov: 24
.pdf Celotno besedilo (684,04 KB)

6.
Prisotnost aktivacijskih mutacij v genu PIK3CA in okužbe s HPV virusom v vzorcih raka ustne votline in ustnega dela žrela
Maja Jančar, 2018, magistrsko delo

Opis: Izhodišče: Rak ustne votline in ustnega dela žrela je eden izmed najpogostejših rakov na svetu. Tradicionalno je povezan s kajenjem tobaka in pitjem alkohola, vendar se s to vrsto raka vedno bolj povezuje okužba HPV. HPV so zelo razširjeni majhni DNA virusi, ki povzročajo različne novotvorbe. V HPV pozitivnih rakih je najpogosteje mutiran PIK3CA gen, ki je zelo povezan z invazivnostjo raka. Prisotnost aktivacijskih mutacij v genu PIK3CA povzroči okrepitev PIK3K signalne poti v tumorskih tkivih, kar nakazuje, da je PIK3CA vpleten tudi v oblikovanje tumorjev. Metodologija: Opravili smo analizo DNA 108 tumorjev in 88 vzorcev zdravih tkiv ustne votline in ustnega dela žrela. Za določanje prisotnosti HPV, določitev tipa HPV in določanje najpogostejših aktivacijskih mutacij v genu PIK3CA smo uporabili metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR). Dobljene produkte PCR smo analizirali s pomočjo elektroforeze v agaroznem gelu. Rezultati: Ugotovili smo, da lahko z metodo verižne reakcije s polimerazo določimo prisotnost HPV DNA v vzorcu kakor tudi mutacije v genu PIK3CA. Sklep: PCR reakcija se je izkazala za uspešno metodo za dokazovanje prisotnosti mutacij v genu PIK3CA kakor tudi za določanje prisotnosti HPV DNA v vzorcu. Za potrditev, da je ta metoda primerna tudi za določitev tipa HPV, pa bi morali celotno analizo opraviti na večjem številu vzorcev.
Ključne besede: DNA, PCR, ORL tumorji, začetni oligonukleotidi, elektroforeza.
Objavljeno v DKUM: 27.09.2018; Ogledov: 1291; Prenosov: 120
.pdf Celotno besedilo (1,06 MB)

7.
MTHFR C677T and A1298C genotypes and haplotypes in Slovenian couples with unexplained infertility problems and in embryonic tissues from spontaneous abortions
Špela Stangler Herodež, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Andreja Zagorac, Iztok Takač, Veljko Vlaisavljević, Lidija Lokar, Nadja Kokalj-Vokač, 2013, izvirni znanstveni članek

Opis: The objective of this study was to analyze the methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFRs) C677T and A1298C genotype distributions in couples with unexplained fertility problems (UFP) and healthy controls, and to analyze the genotype and haplotype distribution in spontaneously aborted embryonic tissues (SAET) using allele specific polymerase chain reaction (PCR) in 200 probands with UFP, 353 samples of SAET and 222 healthy controls. The analysis revealed a significant overall representation of the 677T allele in male probands from couples with UFP (p = 0.036). The combined genotype distribution for both MTHFR polymorphisms was also significantly altered (χ2 21.73, p <0.001) although female probands made no contribution (c2 1.33, p = 0.72). The overall representation of the 677T allele was more pronounced in SAET (0.5 vs. 0.351 in controls, p <0.001) regardless of the karyotype status (aneuploidy vs. normal karyotype). In addition, the frequencies of the CA and CC haplotypes were significantly lower than in the control group (p = 0.021 and p = 0.001, respectively), whereas the frequency of the TC haplotype was significantly higher than in controls (p <0.0001). The presented findings indicate that only male probands contribute to the association of MTHFR mutations with fertility problems in grown adults and demonstrate a high prevalence of mutated MTHFR genotypes in SAET.
Ključne besede: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), genotype, haplotype, infertility, miscarriage
Objavljeno v DKUM: 30.03.2017; Ogledov: 1382; Prenosov: 301
.pdf Celotno besedilo (266,46 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

8.
Detection of mutations in the CYP21A2 gene : genotype-phenotype correlation in Slovenian couples with conceiving problems
Špela Stangler Herodež, Lusien Fijavž, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2015, izvirni znanstveni članek

Opis: The objective of this study was to compare the CYP 21A2 genetic profiles of couples with unexplained fertility problems (UFP) with genetic profiles of healthy controls (HCs). Furthermore, we analyzed associations between mutations in the CYP21A2 gene and various clinical and laboratory parameters. Allele-specific polymerase chain reaction (PCR) was used in 638 probands with UFP and 200 HCs. Statistic analysis with χ2 was used to study the association of mutations with infertility. The effect of mutations on particular clinical and laboratory parameters was assessed with the analysis of variance (ANOVA) test. With regard to the CYP21A2 gene, 0.6% of probands with UFP and 0.5% of HCs were positive for the c.290-13A/C>G mutation; 0.6% of probands with UFP and 1.5% of HCs were positive for the p.I172N mutation; there were no probands with UFP positive for the p.P30L mutation, whereas 0.5% of HCs were; and 0.2% of probands with UFP and 0.5% of HCs were found to have the p.V281L mutation. We found a significant association between c.290-13A/C>G mutation and the frequency of significant hormone deviations (χ2 = 6.997, p = 0.008). Similar association was also observed between the c.29013A/C>G mutation and the frequency of polycystic ovary syndrome (PCOS) (χ2 = 16.775, p = 0.000). Our findings indicate that no significant difference in the prevalence of CYP 21A2 mutations can be found in probands with UFP when compared with HCs without infertility history. The results also imply the significant association of the c.290-13A/ C>G mutation in the CYP21A2 gene, not only with the frequency of PCOS, but also with the frequency of significant hormone deviations.
Ključne besede: CYP21A2 gene, genetics, infertility, mutations, unexplained infertility problems (UFP), healthy controls (HCs)
Objavljeno v DKUM: 30.03.2017; Ogledov: 1273; Prenosov: 168
.pdf Celotno besedilo (249,68 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

9.
PRIMERJAVA NATANČNOSTI DVEH METOD TESTIRANJA ZA PRISOTNOST VIRUSA HEPATITISA C PRI KRVODAJALCIH
Sara Kugler, 2016, diplomsko delo

Opis: Namen diplomske naloge je bil primerjati dve metodi testiranja za prisotnost virusa hepatitisa C pri krvodajalcih. Poskušali smo ugotoviti, katera izmed teh dveh metod je natančnejša. V sklopu eksperimentalnega dela, ki smo ga opravljali v Centru za transfuzijsko medicino v Univerzitetnem kliničnem centru Maribor, smo testirali 21 vzorcev krvi krvodajalcev na anti-HCV. Opravili smo primerjavo testov med dvema proizvajalcema reagentov: -ORTHO HCV 3.0 Test System with Enhanced SAVe (Sample Addition Verification), na aparatu BEP 2000, na katerem se izvaja encimsko imunska metoda (ELISA), -Abbott Architect System Anti-HCV, na aparatu Architect i2000, na katerem se izvaja kemiluminiscenčna imunska metoda (CMIA). Pri testiranju z ORTHO reagenti smo dobili en reaktiven vzorec, vsi ostali so bili nereaktivni. Ta vzorec smo zadržali in ponovno testirali v dvojniku, ki je potrdil prvotno ugotovitev, da je ta vzorec reaktiven. Vse vzorce smo nato še enkrat testirali z Abbott reagenti. Ponovno so bili vsi rezultati nereaktivni, razen vzorca, ki se je že izkazal za reaktivnega, je bil tokrat mejno reaktiven. Ta vzorec smo poslali na potrditveni test imunoblot na Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino v Ljubljano. Kljub temu, da je bil vzorec krvi po potrjevalnem testiranju negativen, smo vse komponente krvi zaradi reaktivnosti presejalnega testiranja uničili.
Ključne besede: HCV, testiranje, ELISA, CMIA
Objavljeno v DKUM: 04.05.2016; Ogledov: 2037; Prenosov: 187
.pdf Celotno besedilo (5,66 MB)

10.
ANALIZA METILACIJE TUMOR SUPRESORSKIH GENOV PRI RAKU GLAVE IN VRATU
Staša Hamzić Gregorčič, 2015, magistrsko delo

Opis: Rak glave in vratu predstavlja heterogeno skupino malignih tumorjev. Mednje uvrščamo malignome nosu, obnosnih votlin, ustne votline, žrela, grla in žlez slinavk. Ti tumorji se med seboj razlikujejo ne le po mestu, od koder izvirajo, temveč tudi po bolezenskih znakih, histološki sliki, načinu in pogostosti metastaziranja, hitrosti napredovanja ter ne nazadanje tudi po načinu zdravljenja in izidu bolezni. Resno ogrožajo bolnikovo življenje, hkrati pa prizadenejo del telesa z izredno pomembnimi fiziološkimi funkcijami, ki so bistvenega pomena v človekovem psihičnem, emocionalnem in socialnem življenju. V nastanek raka sta vpleteni predvsem dve skupini genov, in sicer protoonkogeni in tumor supresorski geni. Prvi so med procesom karcenogeneze spodbujeni k čim večjemu izražanju, medtem ko so drugi spremenjeni tako, da je njihovo izražanje zmanjšano ali da je njihov produkt funkcionalno neaktiven. Na sam proces karcenogeneze vplivajo tudi drugi dejavniki, ki ne povzročajo sprememb v nukleotidnem zaporedju DNA in jih imenujemo epigenetski dejavniki. Epigenetski dejavniki se izražajo predvsem tako, da celico vzpodbujajo in jo stalno silijo v izražanje določenih genov. Med karcenogenezo se spremeni metilacija protoonkogenov, tumor supresorskih genov ter genov, ki so odgovorni za popravljalne mehanizme DNA v celici. Hipermetilirajo in s tem se utišajo tumor supresorski geni ter geni, odgovorni za popravljanje nastalih napak na DNA. Hipometilirajo in s tem se aktivirajo protoonkogeni in geni, odgovorni za tumorsko metastaziranje. Namen magistrske naloge je analiza mutacij in metilacije tumor supresorskih genov pri raku glave in vratu. Določali smo tudi prisotnost humanih papiloma virusov (HPV) v tumorskih vzorcih, saj je predvideno, da je status metilacije povezan s HPV povezanimi tumorji raka glave in vratu. Uporabili smo referenčne vzorce zdravega tkiva in testne vzorce tumorskega tkiva. V študijo je bilo vključenih 59 bolnikov, starih med 46 in 80 let. Okužbo s HPV smo odkrili pri petih bolnikih. Mutacije v tumor supresorskem genu predstavljajo povečano verjetnost za nastanek raka v ORL področju. Za testiranje prisotnosti mutacij v tumor supresorskem genu smo uporabili metodo metilacije specifičnega hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih prob, MS – MLPA. Pri 49 bolnikih je bila ugotovoljena prisotnost metilacije v več kot enem genu. Najpogosteje hipermetilirani geni so RARB, TIMP3, DAPK1 in CDH13, in jih lahko povežemo z razvojem raka glave in vratu. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: Rak glave in vratu, ORL področje, protoonkogeni, tumor supresorski geni, metilacija, hipermetilacija, HPV, MS – MLPA.
Objavljeno v DKUM: 24.12.2015; Ogledov: 2237; Prenosov: 276
.pdf Celotno besedilo (2,88 MB)

Iskanje izvedeno v 2.98 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici