| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava

Iskanje po katalogu digitalne knjižnice Pomoč

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
* po starem in bolonjskem študiju

Opcije:
  Ponastavi


1 - 10 / 13
Na začetekNa prejšnjo stran12Na naslednjo stranNa konec
1.
2.
DOKAZOVANJE VKORC1 POLIMORFIZMA: PRIMERJVA METODE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO/POLIMORFIZMA DOLŽIN RESTRIKCIJSKIH FRAGMENTOV (PCR + RFLP) Z METODO ALELNO SPECIFIČNE VERIŽNE REAKCIJE S POLIMERAZO
Nastja Stankovič, 2011, diplomsko delo

Opis: Cilj osebnostne medicine je izboljšati učinkovitost zdravljenja in zmanjšati pojav neželenih učinkov s prilagajanjem zdravljenja posameznemu pacientu glede na njegove genetske značilnosti. V klinični praksi se namreč bolniki na predpisani odmerek določenega zdravila pogosto ne odzovejo enako. Nekateri bolniki se na zdravljenje sploh ne odzovejo, pri nekaterih pa se pojavijo neželeni učinki. Najpogosteje uporabljeno in najbolje proučeno peroralno antikoagulacijsko zdravilo je varfarin. Za varfarin je znanih veliko stranskih učinkov (npr. krvavenje), ki so odvisni od višine odmerka. Odmerjanje varfarina je izredno individualizirano in dnevni odmerek znaša od 0,5 do 50 mg. Zdravljenje z varfarinom je odvisno tako od okoljskih kot genetskih dejavnikov. Raziskave poročajo, da je višina odmerka varfarina oz. rezistenca na varfarin povezana z mutacijo na genu VKORC1, ki nosi zapis za encim vitamin K epoksid reduktazni kompleks 1, ki je tarčni encim, na katerega deluje varfarin. Namen diplomskega dela je bil na vzorcu 441 preiskovancev splošne populacije določiti frekvenco enonukleotidnega polimorfizma oz. SNP (single nucleotid polymorphism) v genu VKORC1-1639G>A (rs9923231) s pomočjo enostavne, hitre in predvsem ekonomsko sprejemljive analizne metode. Za genotipizacijo posameznega preiskovanca smo tako izbrali metodo verižne reakcije s polimerazo/polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR + RFLP) in detekcijo na agaroznem gelu. Metodo PCR + RFLP smo preverili z alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in opravili natančno analizo rezultatov. Ugotovili smo, da se rezultati dobljeni z metodo alelno specifične verižne reakcije s polimerazo popolnoma ujemajo s tistimi, ki smo jih dobili s pomočjo metode PCR + RFLP. Izkazalo se je, da alelno specifična verižna reakcija s polimerazo omogoča detekcijo polimorfizma gena VKORC1-1639G>A na zelo enostaven, hiter in predvsem cenovno sprejemljiv način. Dobljene ugotovitve diplomskega dela so osnova za nadaljnje raziskave prenosa te tehnologije v klinično prakso.
Ključne besede: VKORC1, varfarin, PCR, RFLP, alelno specifična verižna reakcija s polimerazo
Objavljeno: 04.10.2011; Ogledov: 3186; Prenosov: 214
.pdf Celotno besedilo (1,47 MB)

3.
GENOTIPIZACIJA VKORC1, CYP4F2, CYP2C9 NA VZORCU SPLOŠNE POPULACIJE
Lea Mihalič, 2012, diplomsko delo

Opis: Namen diplomske naloge je določiti genotipe specifičnih enonukleotidnih polimorfizmov tarčnih genov, ki so odgovorni za višji ali nižji začetni odmerek varfarina. To so VKORC1-1639G>A, CYP2C92-430C>T, CYP2C93-1075A>C, CYP4F2-132C>T. Varfarin je učinkovina, oralni antikoagulant, ki se predpisuje bolnikom z pljučno embolijo, globoko vensko trombozo, tromboembolijo. Varfarinska terapija zahteva veliki nadzor nad pravilnim odmerkom varfarina, zdravljenje je dolgotrajno in ima neželene stranske učinke kot so krvavitve. Na optimalni odmerek varfarina v kar 40% vplivajo genetski dejavniki, zato je smiselna genotipizacija omenjenih tarčnih genov. Uporabili smo alelno specifično verižno reakcijo s polimerazo in nato gelsko elektroforezo. Metoda je hitra, enostavna, ekonomsko učinkovita.Rezultati diplomske naloge kažejo, da je 87% ljudi takšnih pri katerih lahko pričakujemo po zauzetju normalnega odmerka varfarina pretiran odziv.
Ključne besede: alelno specifična verižna reakcija s polimerazo, VKORC1, CYP29, CYP4F2, SNP, varfarin, vitamin K
Objavljeno: 17.07.2012; Ogledov: 2021; Prenosov: 168
.pdf Celotno besedilo (1,59 MB)

4.
JOGA SMEHA: ORODJE ZA SAMOPOMOČ IN DOPOLNILNA TERAPIJA
Simona Krebs, 2013, magistrsko delo

Opis: Gledanje zabavnih vsebin je ena od učinkovitih metod spodbujanja smeha, ki posledično vpliva na vrednosti krvnega tlak, srčnega utripa in periferne oksigenacije ter na počutje. Namen raziskave je bil ugotoviti, kako vadba joge smeha, ki ni odvisna od razumevanja humorja, vpliva na krvni pritisk, srčni utrip, periferno oksigenacijo in počutje. Raziskovalna metodologija: V raziskavi smo uporabili tehniko spodbujanja smeha, ki se imenuje joga smeha in ni odvisna od razumevanja humorja. Vključuje dihalno-smejalne zabavne vaje, ki zelo hitro spodbudijo smeh. V raziskavi je sodelovalo dvainpetdeset naključno izbranih prostovoljcev, katerih povprečna starost je bila 52,5 leta. Prostovoljci so bili na podlagi vprašalnika o zdravju razdeljeni na tiste, ki uživajo zdravila, in na tiste, ki jih ne uživajo. Meritve krvnega tlaka, srčnega utripa in periferne oksigenacije smo izvedli pred in po vadbi joge smeha. Krvni tlak in srčni utrip smo izmerili z aparatom OMRON M6 Comfort, periferno oksigenacijo pa z aparatom GIMA OXY 5. Prostovoljci so svoje počutje pred in po vadbi ocenili s pomočjo nestandardiziranega devetstopenjskega numeričnega vprašalnika, in sicer po lestvici od 1 do 10. Raziskava je potekala leta 2012 v klubu joge smeha v Mariboru, in to deset tednov zaporedoma – enkrat na teden po šestdeset minut. Rezultati: Rezultati so pokazali, da je vadba joge smeha statistično pomembno vplivala na nivo krvnega tlaka pri prostovoljcih, ki niso uživali zdravil (N = 41; sistolični: 7,73 % (p < 0,0001), diastolični: 5,83 % (p < 0,0001)). Pri prostovoljcih, ki so uživali zdravila (N = 11), smo sicer zabeležili padec vrednosti, vendar ne statistično pomembnih razlik (sistolični: 2,70 % (p = 0,86), diastolični: 1,41 % (p = 0,25)). Prav tako nismo dokazali statistično pomembnih razlik pri meritvah srčnega utripa in periferne oksigenacije. Statistično pomembne razlike (p < 0,05) smo opazili pri povprečnih spremembah navdušenja, optimizma, povezanosti, ravni energije, razpoloženja, sprostitve mišic, zavedanja dihanja, zmožnosti smejanja brez razloga. Največjo spremembo smo izmerili pri občutku stresa po vadbi, in sicer v povprečju za 60 %. Zaključek: Iz predstavljenih rezultatov lahko povzamemo, da je lahko joga smeha učinkovita dopolnilna metoda pri preventivi visokega krvnega pritiska pri tistih, ki ne uživajo zdravil. Pri tistih, ki jih uživajo, pa bo treba narediti dodatne raziskave na večjem številu ljudi in proučiti vpliv zdravil. Prav tako bi bilo treba narediti meritve plinske oksigenacije iz vzorca krvi. Pri vseh prostovoljcih, tako pri tistih, ki uživajo zdravila, kot tudi pri tistih, ki jih ne uživajo, smo zabeležili pozitivne in statistično značilne spremembe (p < 0,05) v počutju. Izstopal je predvsem občutek zmanjšanja stresa (60,32 %).
Ključne besede: joga smeha, kronične bolezni, povišan krvni tlak, preventiva, stres, dobro počutje.
Objavljeno: 10.05.2013; Ogledov: 3318; Prenosov: 216
.pdf Celotno besedilo (1,70 MB)

5.
PRIMERJAVA NATANČNOSTI DVEH METOD TESTIRANJA ZA UGOTAVLJANJE PRISOTNOSTI VIRUSA HIV
Sanja Bjegović, 2013, diplomsko delo

Opis: V diplomski nalogi opisujemo dve metodi testiranja, ki jih uporabljamo za ugotavljanje prisotnosti virusa HIV v krvi krvodajalcev. Eksperimentalni del smo opravljali v Univerzitetnem kliničnem centru Maribor v Centru za transfuzijsko medicino. Opravili smo primerjavo med dvema različnima proizvajalcema reagentov za testiranje na HIV Ag/Ab: Siemens Enzygnost HIV Integral II na analizatorju BEP 2000, ki je specializiran za encimsko imunsko metodo (ELISA) in Abbott HIV Ag/Ab Combo na analizatorju Architect, ki je specializiran za kemilumiscenčno imunsko metodo (CMIA). Testirali smo 103 vzorce, od katerih je bil eden začetno reaktiven s Siemens reagenti, z Abbott reagenti so bili vsi vzorci nereaktivni.
Ključne besede: HIV, testiranje, ELISA, CMIA
Objavljeno: 03.01.2014; Ogledov: 1794; Prenosov: 193
.pdf Celotno besedilo (1,75 MB)

6.
Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju
Alenka Erjavec Škerget, Špela Stangler Herodež, Andreja Zagorac, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2011, izvirni znanstveni članek

Opis: Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s tehniko PGH in njeno diagnostično uporabnost pri post-natalnih kliničnih vzorcih. Metode: Validacijo PGH tehnike smo opravili na vzorcu 10 preiskovancev z diagnozo nepojasnjena mentalna retardacija in s predhodno določenimi subtelomernimi kromosomskimi spremembami v velikostnem razredu 3,9 do 37 Mbp. Kot potrditveno metodo za določitev kromosomske aneuploidije smo PGH uporabili pri petih vzorcih embrionalnega tkiva po spontanih splavih. Pri enajstih hematoloških onkoloških vzorcih smo PGH uporabili pri razreševanju kompleksno preurejenih kariotipov. Rezultati: S PGH smo našli subtelomerne kromosomske spremembe, večje od 8 Mbp. Z metodo PGH smo potrdili vse z molekularno kariotipizacijo predhodno najdene kromosomske aneuploidije v embrionalnih tkivih po spontanih abortusih, kjer celice niso bile več mitotsko aktivne. Največja uporabnost PGH se je pokazala pri pojasnjevanju kompleksnih kromosomskih preureditev v primerih hematoloških malignih obolenj. Zaključek: Čeprav je PGH tehnično zahtevna in zamudna tehnika in kot taka neprimerna za rutinsko diagnostično delo, je po naših izkušnjah nepogrešljiva v posameznih primerih, v katerih druge genetske analize niso uporabne, npr. pri mitotsko neaktivnem celičnem materialu ali pri kompleksno preurejenih kariotipih. Naše izkušnje in rezultati potrjujejo njeno uporabnost predvsem v tistih genetskih laboratorijih, kjer zaradi ekonomskih razlogov še niso uspeli vpeljati pregledovanja genoma na osnovi t.i. micro-array tehnologije.
Ključne besede: comaprative geonimc hybridization, medical genetics, diagnostic method
Objavljeno: 10.07.2015; Ogledov: 538; Prenosov: 13
URL Povezava na celotno besedilo

7.
Detection of mutations in the CYP21A2 gene
Špela Stangler Herodež, Lusien Fijavž, Boris Zagradišnik, Nadja Kokalj-Vokač, 2015, izvirni znanstveni članek

Opis: The objective of this study was to compare the CYP 21A2 genetic profiles of couples with unexplained fertility problems (UFP) with genetic profiles of healthy controls (HCs). Furthermore, we analyzed associations between mutations in the CYP21A2 gene and various clinical and laboratory parameters. Allele-specific polymerase chain reaction (PCR) was used in 638 probands with UFP and 200 HCs. Statistic analysis with χ2 was used to study the association of mutations with infertility. The effect of mutations on particular clinical and laboratory parameters was assessed with the analysis of variance (ANOVA) test. With regard to the CYP21A2 gene, 0.6% of probands with UFP and 0.5% of HCs were positive for the c.290-13A/C>G mutation; 0.6% of probands with UFP and 1.5% of HCs were positive for the p.I172N mutation; there were no probands with UFP positive for the p.P30L mutation, whereas 0.5% of HCs were; and 0.2% of probands with UFP and 0.5% of HCs were found to have the p.V281L mutation. We found a significant association between c.290-13A/C>G mutation and the frequency of significant hormone deviations (χ2 = 6.997, p = 0.008). Similar association was also observed between the c.29013A/C>G mutation and the frequency of polycystic ovary syndrome (PCOS) (χ2 = 16.775, p = 0.000). Our findings indicate that no significant difference in the prevalence of CYP 21A2 mutations can be found in probands with UFP when compared with HCs without infertility history. The results also imply the significant association of the c.290-13A/ C>G mutation in the CYP21A2 gene, not only with the frequency of PCOS, but also with the frequency of significant hormone deviations.
Ključne besede: CYP21A2 gene, genetics, infertility, mutations, unexplained infertility problems (UFP), healthy controls (HCs)
Objavljeno: 30.03.2017; Ogledov: 345; Prenosov: 48
.pdf Celotno besedilo (249,68 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

8.
MTHFR C677T and A1298C genotypes and haplotypes in Slovenian couples with unexplained infertility problems and in embryonic tissues from spontaneous abortions
Špela Stangler Herodež, Boris Zagradišnik, Alenka Erjavec Škerget, Andreja Zagorac, Iztok Takač, Veljko Vlaisavljević, Lidija Lokar, Nadja Kokalj-Vokač, 2013, izvirni znanstveni članek

Opis: The objective of this study was to analyze the methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFRs) C677T and A1298C genotype distributions in couples with unexplained fertility problems (UFP) and healthy controls, and to analyze the genotype and haplotype distribution in spontaneously aborted embryonic tissues (SAET) using allele specific polymerase chain reaction (PCR) in 200 probands with UFP, 353 samples of SAET and 222 healthy controls. The analysis revealed a significant overall representation of the 677T allele in male probands from couples with UFP (p = 0.036). The combined genotype distribution for both MTHFR polymorphisms was also significantly altered (χ2 21.73, p <0.001) although female probands made no contribution (c2 1.33, p = 0.72). The overall representation of the 677T allele was more pronounced in SAET (0.5 vs. 0.351 in controls, p <0.001) regardless of the karyotype status (aneuploidy vs. normal karyotype). In addition, the frequencies of the CA and CC haplotypes were significantly lower than in the control group (p = 0.021 and p = 0.001, respectively), whereas the frequency of the TC haplotype was significantly higher than in controls (p <0.0001). The presented findings indicate that only male probands contribute to the association of MTHFR mutations with fertility problems in grown adults and demonstrate a high prevalence of mutated MTHFR genotypes in SAET.
Ključne besede: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), genotype, haplotype, infertility, miscarriage
Objavljeno: 30.03.2017; Ogledov: 367; Prenosov: 125
.pdf Celotno besedilo (266,46 KB)
Gradivo ima več datotek! Več...

9.
DOLOČANJE PRISOTNOSTI HPV DNA V ORL TUMORJIH
Simon Pintarič, 2014, diplomsko delo

Opis: Humani papiloma virusi predstavljajo družino izredno heterogenih in razširjenih majhnih DNA virusov, ki povzročajo različne novotvorbe pri ljudeh in živalih. So etiološko povezani z različnimi benignimi in malignimi novotvorbami epitelija in kože in so bili zadnjih 30 let predmet obsežnih raziskav po vsem svetu. V tem času so razvili številne metode za dokazovanje HPV. Namen naloge je bil, na vzorcu 51 tumorjev ORL področja določiti prisotnost HPV DNA. Uporabili smo metodo verižne reakcije s polimerazo ali PCR metodo, ki je trenutno najobčutljivejša metoda za dokazovanje okužb s HPV. Dokazovanje virusov s PCR metodo temelji na in vitro pomnoževanju za virus značilnega majhnega odseka genoma. PCR reakcija je sestavljena iz 25-40 ponovitev temperaturnih ciklov zaporedne denaturacije osamljene DNA, spajanja izbranih začetnih oligonukleotidov s komplementarnimi zaporedji, ter sinteze nove komplementarne DNA v območju med začetnima oligonukleotidoma. Vsaka novo sintetizirana kopija odseka DNA v naslednjem ciklu reakcije služi kot matrica. Ugotovili smo, da je metoda verižne reakcije s polimerazo ali PCR metoda primerna, hitra in enostavna za določanje prisotnosti HPV DNA v ORL tumorjih.
Ključne besede: HPV, PCR, ORL tumorji, začetni oligonukleotidi.
Objavljeno: 26.09.2014; Ogledov: 995; Prenosov: 95
.pdf Celotno besedilo (1,46 MB)

10.
ANALIZA METILACIJE TUMOR SUPRESORSKIH GENOV PRI RAKU GLAVE IN VRATU
Staša Hamzić Gregorčič, 2015, magistrsko delo

Opis: Rak glave in vratu predstavlja heterogeno skupino malignih tumorjev. Mednje uvrščamo malignome nosu, obnosnih votlin, ustne votline, žrela, grla in žlez slinavk. Ti tumorji se med seboj razlikujejo ne le po mestu, od koder izvirajo, temveč tudi po bolezenskih znakih, histološki sliki, načinu in pogostosti metastaziranja, hitrosti napredovanja ter ne nazadanje tudi po načinu zdravljenja in izidu bolezni. Resno ogrožajo bolnikovo življenje, hkrati pa prizadenejo del telesa z izredno pomembnimi fiziološkimi funkcijami, ki so bistvenega pomena v človekovem psihičnem, emocionalnem in socialnem življenju. V nastanek raka sta vpleteni predvsem dve skupini genov, in sicer protoonkogeni in tumor supresorski geni. Prvi so med procesom karcenogeneze spodbujeni k čim večjemu izražanju, medtem ko so drugi spremenjeni tako, da je njihovo izražanje zmanjšano ali da je njihov produkt funkcionalno neaktiven. Na sam proces karcenogeneze vplivajo tudi drugi dejavniki, ki ne povzročajo sprememb v nukleotidnem zaporedju DNA in jih imenujemo epigenetski dejavniki. Epigenetski dejavniki se izražajo predvsem tako, da celico vzpodbujajo in jo stalno silijo v izražanje določenih genov. Med karcenogenezo se spremeni metilacija protoonkogenov, tumor supresorskih genov ter genov, ki so odgovorni za popravljalne mehanizme DNA v celici. Hipermetilirajo in s tem se utišajo tumor supresorski geni ter geni, odgovorni za popravljanje nastalih napak na DNA. Hipometilirajo in s tem se aktivirajo protoonkogeni in geni, odgovorni za tumorsko metastaziranje. Namen magistrske naloge je analiza mutacij in metilacije tumor supresorskih genov pri raku glave in vratu. Določali smo tudi prisotnost humanih papiloma virusov (HPV) v tumorskih vzorcih, saj je predvideno, da je status metilacije povezan s HPV povezanimi tumorji raka glave in vratu. Uporabili smo referenčne vzorce zdravega tkiva in testne vzorce tumorskega tkiva. V študijo je bilo vključenih 59 bolnikov, starih med 46 in 80 let. Okužbo s HPV smo odkrili pri petih bolnikih. Mutacije v tumor supresorskem genu predstavljajo povečano verjetnost za nastanek raka v ORL področju. Za testiranje prisotnosti mutacij v tumor supresorskem genu smo uporabili metodo metilacije specifičnega hkratnega pomnoževanja od ligacije odvisnih prob, MS – MLPA. Pri 49 bolnikih je bila ugotovoljena prisotnost metilacije v več kot enem genu. Najpogosteje hipermetilirani geni so RARB, TIMP3, DAPK1 in CDH13, in jih lahko povežemo z razvojem raka glave in vratu. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: Rak glave in vratu, ORL področje, protoonkogeni, tumor supresorski geni, metilacija, hipermetilacija, HPV, MS – MLPA.
Objavljeno: 24.12.2015; Ogledov: 1017; Prenosov: 133
.pdf Celotno besedilo (2,88 MB)

Iskanje izvedeno v 0.26 sek.
Na vrh
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici