| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Search the digital library catalog Help

Query: search in
search in
search in
search in
* old and bologna study programme

Options:
  Reset


1 - 1 / 1
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka
Silva Burja, 2012, review article

Abstract: Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni.
Keywords: Diagnosis, Diagnostika, Dojenček, novorojenček, Infant, Newborn, Metabolism, Inborn Errors, metabolizem, Metabolizem, prirojene motnje, novorojenček, presnovne motnje
Published: 30.12.2015; Views: 1230; Downloads: 47
URL Link to full text

Search done in 0.04 sec.
Back to top
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica