1. |
2. Vpliv mutacije gena ryr1 na lastnosti pršuta pri krškopoljskih prašičihKatarina Horvat, 2020, master's thesis Abstract: V raziskavi smo preučevali vpliv mutacije gena RYR1 na lastnosti kakovosti pršuta. V raziskavo smo vključili stegna 37 kastratov pasme krškopoljski prašič, od tega je bilo 46 % prašičev heterozigotnih nosilcev mutacije (N/n), preostali pa so bili mutacije prosti (N/N). Pred začetkom predelave smo krojena stegna stehtali, izmerili vrednost pH ter parametre barve (L*, a* in b* v mišicah gluteus medius in gluteus profundus). Spremljali smo izgube teže med predelavo, na končnem izdelku pa smo prav tako izmerili barvne parametre (L*, a* in b* v mišicah semimembranosus – SM, biceps femoris – BF in semitendinosus – ST), določili kemijsko sestavo ter reološke lastnosti s pomočjo testov TPA in SR v mišicah BF in SM. Pri genotipu N/n smo ugotovili nekoliko višje izgube med predelavo v primerjavi z genotipom N/N, vendar so bile razlike statistično značilne (P < 0,05) le v fazi soljenja (1,3 odstotne točke). Pri končnem izdelku je bila vsebnost beljakovin višja (P < 0,05) pri genotipu N/n v mišici BF.. Razlike smo opazili tudi pri vsebnosti intramuskularne maščobe, ki je pri nosilcih mutacije nižja (P < 0,05) v mišici BF. Pri vsebnosti vlage, soli, nebeljakovinskega dušika, indeksu proteolize in aktivnosti vode ni bilo statistično značilnih razlik. Pri reoloških značilnostih smo opazili nižji (P < 0,05) relaksacijski indeks in tendenco (P < 0,10) po manjši adhezivnosti, oboje v mišici BF pri genotipu N/n v primerjavi z N/N. Rezultati raziskave so sicer pokazali nekatere razlike v kakovosti in sestavi pršuta med preučevanima genotipoma prašičev, vendar pa so ugotovljene razlike relativno majhne. Keywords: mutacija gena RYR1, pršut, krškopoljski prašič Published in DKUM: 20.10.2020; Views: 1012; Downloads: 65
Full text (517,46 KB) |
3. Določanje mutacij v genih brca1/2 iz citološkega materiala pri raku jajčnikov, jajcevodov in primarnem peritonealnem seroznem karcinomuAndreja Gornjec, 2020, doctoral dissertation Abstract: Izhodišče
Serozni rak jajčnikov je slabo ozdravljiva bolezen. Zdravljenje ponovitve bolezni je odvisno od prisotnosti BRCA1/2 mutacije, kajti samo bolnice z znano BRCA mutacijo so upravičene do zdravljenja s poli(ADP-riboza) polimeraze inhibitorji (PARPi). Namen raziskave je bil primerjava skladnosti rezultatov analize BRCA mutacij iz citoloških vzorcev (CV) v primerjavi z rezultati določanja BRCA mutacij iz histoloških s formalinom fiksiranih v parrafinu vključenih (FFPE) vzorcev.
Preiskovanke in metode dela
Analiza BRCA mutacij je bila narejena pri 44 bolnicah s primarnim ali ponovnim seroznim rakom visokega gradusa iz treh vzorcev: krvi, citološkega vzorca (ascites, plevralni izliv in povečana bezgavka) in iz tumorskega tkiva. Narejena je bila primerjava rezultatov vseh treh vzorcev.
Rezultati
Med 44 bolnicami smo dokazali 15 zarodnih in 2 somatski mutaciji. Dokazana je bila 100 skladnost rezultatov pridobljenih iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev.
Zaključek
Dokazali smo 100% skladnost dobljenih rezultatov določanja BRCA mutacij iz citoloških vzorcev v primerjavi z rezultati dobljenimi iz histoloških vzorcev. Pri bolnicah z rakom jajčnikov bi lahko testiranje BRCA mutacij iz CV nadomestilo testiranje BRCA mutacij iz FFPE tkiva. Keywords: visoko maligni serozni rak jajčnikov, BRCA1/2 mutacija, testiranje BRCA mutacij, citološki vzorec Published in DKUM: 16.07.2020; Views: 1010; Downloads: 68
Full text (2,11 MB) |
4. Vpliv polimorfizma posameznega nukleotida rs 4880 na genu sod2 na sekundarno strukturo encima manganove superoksid-dismutaze : magistrsko deloMatic Broz, 2019, master's thesis Abstract: Reaktivne kisikove spojine so reaktivni prosti radikali, ki nastajajo kot stranski produkt presnove kisika pri celičnem dihanju. Čeprav škodujejo celicam in povzročajo t.i. oksidativni stres, igrajo pomembno vlogo pri celični signalizaciji in v imunskem odzivu, zato je konstanta koncentracija teh molekul ključna za pravilno delovanje celic. V mitohondriju, največjem viru kisikovih prostih radikalov, deluje encim MnSOD, ki katalizira razgradnjo superoksidnega aniona.
V magistrskem delu smo s pomočjo računalniških simulacij molekulske dinamike želeli ugotoviti, kako dimorfizem Ala16Val vpliva na sekundarno strukturo 24 aminokislin dolge mitohondrijske tarčne sekvence MnSOD, ki je ključna za uspešen transporta prekurzorske MnSOD v mitohondrijski matriks in posledično za uspešen transport MnSOD v mitohondrij, kjer le-ta opravlja svojo funkcijo.
Za načrtovanje treh modelov obeh variant smo uporabili predpostavljeno strukturo iz literature in spletni orodji za določevanje sekundarne strukture peptidov PEPFOLD3 in Phyre2. S pomočjo programa PyMOL in spletnega orodja H++ smo pripravili vhodne datoteke za poganjanje simulacij molekulske dinamike s programskim paketom GROMOS++.
Dobljeni rezultati kažejo, da sta najstabilnejša modela za obe varianti napovedana z orodjem Phyre2: dvakrat prekinjen α-heliks za alanin in neprekinjen α-heliks za valin, kot stabilna, pa sta se izkazala tudi modela, napovedana s PEPFOLD3. Rezultati za varianto z alaninom kažejo na α-heliks, katerega enkrat prekine zavoj. Rezultati za valin so deloma razdvojeni in kažejo, da je najbolj stabilen krajši α-heliks, kot ga je predvideval začetni model. Obe ugotovitvi sta tudi v skladu z literaturo, ki pravi, da imajo prekurzorske sekvence večinoma obliko amfifilnih α-heliksov. V svoji raziskavi smo ovrgli hipotezo, da sta strukturi, predpostavljeni v dosedanji literaturi, stabilni. Keywords: manganova superoksid-dismutaza, polimorfizem rs4880, mutacija Ala16Val, simulacije molekulske dinamike Published in DKUM: 21.10.2019; Views: 1356; Downloads: 154
Full text (2,13 MB) |
5. KLINIČNA IN GENETSKA RAZISKAVA BOLNIKOV Z EDEMOM GOLENI IN SINDAKTILIJO PRSTOV NOGTanja Planinšek Ručigaj, 2018, doctoral dissertation Abstract: Limfedem, periferni zastoj beljakovinsko bogate intersticijske tekočine v tkivu, nastane zaradi motenj v transportu limfne tekočine. Kaže se kot otekanje udov ali drugih delov telesa. Motnje v transportu limfne tekočine so lahko posledica presežka intersticijske limfne tekočine ali nepravilnega delovanje limfnega sistema. Slednje je v razvitem svetu v večji meri posledica zdravljenja rakavih obolenj (sekundarni limfedem), v manjšem deležu pa se pri bolnikih razvije primarni limfedem, ki je prisoten že ob rojstvu ali se pojavi kasneje v življenju. Primarni limfedemi lahko nastanejo zaradi dednih genetskih mutacij (okrog 10 % primarnih limfedemov), medtem ko je približno 90 % motenj v razvoju limfnega sistema (limfnega žilja ali bezgavk) posledica sporadičnih mutacij. Poleg tega podatki iz literature nakazujejo na možno genetsko ozadje tudi pri bolnikih z edemom goleni in kožno sindaktilijo baze II. in III. nožnega prsta. Nezdravljen ali prepozno zdravljen limfedem privede do napredujočega slabšanja otekline, številnih zapletov in slabše kvalitete življenja bolnika. Z raziskavo smo želeli opredeliti genetsko ozadje slovenskih bolnikov z dednim primarnim limfedemom. Genetsko analizo smo želeli opraviti tudi pri skupini bolnikov s kožno sindaktilijo baze II. in III. prsta na nogi in otekanjem goleni. V raziskavo smo vključili pet slovenskih družin z znanim dednim primarnim limfedemom ter skupino 40 bolnikov z nepojasnjenim edemom goleni in kožno sindaktilijo baze II. in III. nožnega prsta. Po natančni klinični opredelitvi smo za genetsko analizo uporabili metodo sekvenciranja naslednje generacije in sekvenciranja po Sangerju. S sekvenciranjem smo opredelili prisotnost mutacij v 26 genih, ki jih povezujemo z nastankom primarnnega limfedema, in v 19 genih, ki jih povezujemo s sindaktilijo. V prvi slovenski raziskavi bolnikov z dednim primarnim limfedemom smo pri treh družinah potrdili genetsko ozadje bolezni. V Družini 1 smo našli novo, do sedaj neopisano mutacijo gena FOXC2, kjer smo dokazali heterozigotno vstavitev adenozina za citozinom na nukleotidnem mestu 867 (c.867_868insA). Ker odkrita mutacija ni bila predhodno opisana v literaturi, smo dodatno testirali 182 zdravih posameznikov (kontrole), pri katerih omenjene mutacije nismo dokazali. V Družini 2, v kateri ima vseh sedem otrok dedni primarni limfedem, kar nakazuje na dominantno avtosomno dedovanje, nismo našli nobene mutacije v katerem koli izmed 26 preiskovanih genov, povezanih z nastankom dednega primarnega limfedema. V Družinah 3 in 4 smo pri družinskih članih z dednim primarnim limfedemom obeh spodnjih udov odkrili mutacijo Pro1137Leu (c.3410C>T) v eksonu 25 gena FLT4, ki je bila predhodno že opisana v literaturi. Pri dveh družinskih članih Družine 5 smo dokazali mutacijo Leu394Met (c.1180C>A) v eksonu 12 gena TSC2. Naša bolnika z različico TSC2 se od ostalih bolnikov, opisanih v literaturi, razlikujeta po tem, da nimata nobenih drugih kliničnih znakov tuberozne skleroze, ki je sicer povezana z mutacijami v TSC. V skupini bolnikov z edemom goleni in kožno sindaktilijo baze II.-III. prsta nog nismo potrdili povezave med genetskimi variantami in limfedemom ali sindaktilijo. V doktorski disertaciji smo prvič genetsko opredelili slovenske bolnike z dednim primarnim limfedemom. Odkrili smo novo, v literaturi do sedaj še neopisano mutacijo v genu FOXC2, ter potrdili mutacije v genih FLT4 in TSC2. Pri družinah z dednim primarnim limfedemom, pri katerih nismo našli nobene mutacije v najpomembnejših genih, bodo potrebne nadaljnje raziskave za potrditev genetskega ozadja nastanka limfedemov. Opredelitev mutacij pri teh bolnikih je pomembna zaradi genetskega svetovanja mladim bolnikom pri načrtovanju družine, za svetovanje glede načina življenja, načrtovanja posamezniku prilagojene terapije, zaradi preprečevanja slabšanja edema ter pojava neželenih zapletov, do katerih lahko privede prepozno ali nepravilno zdravljenje in zagotavljanja boljše kvalitete življenja. Keywords: dedni primarni limfedem, otekanje nog, sindaktilija prstov nog, genetska analiza, mutacija FOXC2, mutacija FLT4, mutacija TSC2 Published in DKUM: 23.11.2018; Views: 1745; Downloads: 143
Full text (6,56 MB) |
6. GLASOVNI OBSEG IN NATANČNOST IZVEDBE PESMI V 4. IN 5. RAZREDUTamara Vardič, 2016, undergraduate thesis Abstract: Namen diplomske naloge z naslovom Glasovni obseg in natančnost izvedbe pesmi v 4. in 5. razredu je ugotoviti, ali obstajajo razlike v glasovnem obsegu med učenci 4. in 5. razreda osnovne šole in kako natančni so pri izvedbi pesmi.
V teoretičnem delu je predstavljen človeški glas in fiziologija nastanka glasu. Opisan je razvoj glasu v otroštvu in pubertetnem obdobju, saj so otroci v 4. in 5. razredu ravno na pragu pubertete, predstavljene pa so tudi glasovne motnje za omenjeni obdobji. Posebna pozornost je namenjena petju v drugem vzgojno-izobraževalnem obdobju, kjer so predstavljene značilnosti tega obdobja, poudarek pa je tudi na glasovnem obsegu. Na koncu teoretičnega dela je prikazana še analiza pesmi iz glasbenega učbenika za 4. in 5. razred.
V empiričnem delu so analizirani glasovni obsegi šestinosemdesetih otrok 4. in 5. razreda Osnovne šole Leskovec pri Krškem. Narejena je bila tudi analiza natančnosti izvedbe pesmi naslednjih elementov: ritmična izvedba zapetega, melodična izvedba zapetega, izvedba največjega intervala, intonančna čistost in fraziranje pri petju. Tako glasovni obsegi otrok kot tudi natančnost pri petju so bili primerjani glede na razred in na spol. Ugotovljeno je bilo, da so glasovne sposobnosti otrok zelo različne, zato so tudi obsegi pevskih glasov različni. Prevladujejo otroci, ki imajo delno razvite glasovne sposobnosti, kar nekaj pa je tudi tistih s slabo razvitimi glasovnimi sposobnostmi. Izsledki raziskave o natančnosti izvedbe pesmi pa so pokazali, da je pevska dejavnost učencev glede na kriterije, ki so bili upoštevani, precej nenatančna. Za najbolj šibki točki sta se izkazali melodična izvedba zapetega in intonančna čistost, veliko težav pa se je pojavilo tudi pri petju največjega intervala. Ritmična natančnost pri petju in fraziranje pa sta bili najbolj dosledno izvedena.
Glasovi se razlikujejo po glasovnem obsegu. Razlike se pojavljajo že v samem spolu, še večje pa so po starostnih letih. Za učitelje razrednega pouka je poznavanje glasovnih obsegov otrok izjemno pomembno, zato je lahko naša raziskava o glasovnih obsegih otrok in njihovi pevski natančnosti dobra smernica za urjenje vokalne tehnike in ustrezno izbiro pevskega programa. Keywords: glasovni obseg otrok, otroški glas, mutacija, petje, natančnost izvedbe pesmi Published in DKUM: 06.05.2016; Views: 2501; Downloads: 185
Full text (2,03 MB) |
7. PRIMERJAVA PRISTOPOV IN ORODIJ ZA TESTIRANJE SPLETNIH APLIKACIJAdam Stradovnik, 2014, master's thesis Abstract: S hitrim širjenjem in razvojem interneta ter odprtokodnih tehnologij, ki so bile še pred leti v manjšini, se bistveno povečuje število spletnih strani ter spletnih aplikacij. Zanje je potrebno zagotoviti ustrezno raven zanesljivosti, varnosti in ponovne uporabe posameznih njihovih komponent. V magistrskem delu, smo predstavili načine testiranja spletnih aplikacij ter pregledali obstoječe rešitve in orodja na tem področju. V praktičnem delu, smo izbrali eno od spletnih aplikacij in jo testirali z izbranimi orodji ter prikazali rezultate tega testiranja. Keywords: Spletne aplikacije, Testiranje, Tehnike testiranja, Spletne strani, Varnost spletnih aplikacij, Mutacija, Diagrami, Končni avtomati, Spletni pajki, Pregledovalniki, Optimizacija iskalnikov, Spletna dostopnost Published in DKUM: 30.10.2015; Views: 1591; Downloads: 220
Full text (4,47 MB) |
8. PRILAGODLJIVI EVOLUCIJSKI ALGORITEM ZA RAZPOREJANJE PROIZVODNJE V DINAMIČNEM OKOLJUVid Ogris, 2014, dissertation Abstract: V doktorski disertaciji obravnavamo problem razporejanja proizvodnje, ki v proizvodnih podjetjih predstavlja enega glavnih problemov, saj lahko prihaja do vsakodnevnih sprememb zaradi novih naročil, okvar strojev, zamud v nabavi, itd. Ker je razporejanje že v osnovi zahtevno opravilo, te spremembe lahko privedejo do zastojev proizvodnje, kar pa si podjetja ne morejo privoščiti.
V okviru doktorske disertacije smo razvili evolucijski algoritem, ki temelji na evoluciji in uporabi demutacij, selektivnih mutacij in prilagodljive kriterijske funkcije in se uporablja za reševanje razporejanja proizvodnje (job shop scheduling) po kriteriju minimalnega izvršnega časa. V raziskavi smo pokazali, da z uporabo demutacij, selektivnih mutacij in prilagodljive kriterijske funkcije dosežemo učinkovitejši algoritem za reševanje razporejanja proizvodnje. Predlagani algoritem smo testirali na podatkih iz realnega okolja in na znanih problemskih instancah. Rezultate predlaganega algoritma smo prav tako primerjali z obstoječimi sorodnimi algoritmi iz literature in pokazali, da je algoritem konkurenčen omenjenim algoritmom glede na doseganje najkrajšega izvršnega časa.
V okviru raziskave je bil razvit tudi sistem za izvoz podatkov iz informacijskega sistema Perftech Largo v algoritmu razumljivo skripto in kasnejša objava razporedov na internetnem portalu, ki omogoča vsem vpletenim v sam proces proizvodnje (tako planerju kot izvajalcem), natančen vpogled v trenutno stanje proizvodnje. Keywords: evolucijski algoritem, razporejanje proizvodnje, optimizacija, demutacija, selektivna mutacija, prilagodljiva kriterijska funkcija Published in DKUM: 12.03.2015; Views: 1843; Downloads: 215
Full text (3,67 MB) |
9. IZGUBLJENO V PREVODU: POSEG PREVAJALCEV V PREVOD ROMANA G. ORWELLAPetra Tkalec, 2014, master's thesis Abstract: POVZETEK
V magistrski nalogi z naslovom Izgubljeno v prevodu: poseg prevajalcev v prevod romana G. Orwella »Živalska farma« smo želeli izpostaviti neustreznost prevoda in nedoslednost prevajalca pri prevajanju, prevod na podlagi izbora prevajalskih strategij prevajalca ovrednititi, pokazati razlike med izvornim in ciljnim besedilom, pojasniti prevajalčeve odločitve, namesto neustreznih oz. izpuščenih prevodov ponuditi nove predloge ter pojasniti in opisati odločitve novonastalega prevoda. Književni prevod ni in ne more biti zgolj jezikovni prenos izvirnega besedila v drug jezik – je poskus umestiti prevodno besedilo v drugačne družbeno-kulturne okoliščine in drugačno medbesedilno okolje. V teoretičnem delu smo se opirali na teorijo skoposa, ki daje prednost najprej namenu in šele nato obliki, ter teorijo literarnega prevoda, v empiričnem pa na jezikoslovni model za opis in primerjavo prevoda in izvirnika avtorice Kitty M. van Leuven-Zwart (1989, 1990). Primerjava je pokazala, da je med procesom prevajanja prišlo do prevodnih premikov – t. i. mutacije – zaradi katerih pa prevod ni zadostil svojemu namenu oz. ciljni bralec v njem ne more prepoznati avtorjevega sloga, simbolike, bogatega besedišča in referenc. Keywords: Ključne besede: George Orwell, literarni prevod, teorija skoposa, mutacija, Animal farm, Živalska farma Published in DKUM: 28.07.2014; Views: 2626; Downloads: 580
Full text (813,49 KB) |
10. Optimizacija parametrov PID regulatorja enosmernega motorja z genetskim algoritmom : diplomska naloga visokošolskega študijskega programaBoris Dušej, 2002, undergraduate thesis Keywords: enosmerni motor, PID regulator, regulacije, optimizacija, optimizacijske metode, genetski algoritem, gen, kromosom, križanje, mutacija, nevronske mreže Published in DKUM: 26.07.2007; Views: 3138; Downloads: 0 |