Search the digital library catalog

Abstract: V preteklih desetletjih je bil v raziskave in razumevanje patogeneze KVČB vložen precejšen napor, vendar natančni vzroki nastanka bolezni še niso povsem pojasnjeni. Po zdaj najbolj uveljavljeni hipotezi se bolezen pojavi zaradi pretiranega imunskega odziva na normalno črevesno mikrofloro pri gensko dovzetnih posameznikih. Bolniki s KVČB zbolijo za eno od dveh precej podobnih oblik kroničnega vnetja črevesja: ulceroznim kolitisom (UK) ali Crohnovo boleznijo (CB). V 10−15 odstotkih primerov pa bolniki ne kažejo jasnih kliničnih, endoskopskih in histoloških značilnosti CB ali UK, in govorimo o intermediarnem kolitisu (IK). Največjo pogostost bolezni so ugotovili v Kanadi in Severni Evropi, najmanjšo pa v deželah v razvoju in v Aziji, pri čemer je UK pogostejši kot CB. Za slovensko populacijo sicer ni konkretnih epidemioloških podatkov, vendar je bilo ob koncu 90. let v Sloveniji 1150 bolnikov s KVČB, kar nas uvršča na dno evropske lestvice. Na nastanek bolezni vplivajo različni dejavniki okolja, iz epidemioloških raziskav družin in dvojčkov pa nedvomno izhaja, da k tveganju za KVČB prispevajo tudi genski dejavniki. Kljub številnim dokazom o genskem ozadju bolezni se je natančno določanje genskih determinant začelo šele v zadnjih petnajstih letih. Temeljilo je na številnih raziskovalnih pristopih. Asociacijske študije na celotnem genomu (GWAS) so z odkritjem povezav med KVČB in 99 lokusi največ prispevale k razumevanju genskega ozadja bolezni. Med pomembnejše izzive v obdobju po GWAS spadata odkrivanje vzročnih variant in analiza njihovih funkcionalnih posledic, s tem pa posledično tudi rešitev problema manjkajočega dednostnega deleža pri kompleksnih boleznih. Zaradi tega so bili predlagani številni pristopi, kot so npr. fino kartiranje, analiza eQTL-ov in GWAS pri družinah obolelih, vključno s preučevanjem učinkov starševskega izvora (angl. parent of origin − POO) na izražanje genov. Ob tem pa so številne raziskovalne skupine, ki se ukvarjajo z genetiko KVČB, pod okriljem konzorcija International Inflammatory Bowel Disease Consortium (IIBDGC) združile moči v projektu ImmunoChip (iCHIP), ki predstavlja tarčno mikromrežo DNK za analiziranje imunsko posredovanih bolezni. V raziskavi smo izvedli z iCHIP-om prvo tarčno študijo GWAS pri 227 bolnikih s KVČB in 210 zdravih posameznikih. Zaradi razmeroma omejenega števila preiskovancev sicer nismo imeli zadostne statistične moči za odkrivanje statistično značilnih povezav, vendar smo nakazali na nominalne povezave z boleznijo na kromosomih 1, 5, 8, 13 in 16. V sodelovanju z drugimi člani projekta iCHIP, ki je v metaanalizi vključeval približno 75.000 bolnikov s KVČB in zdravih posameznikov, smo prispevali k odkritju 71 novih statistično značilnih povezav z boleznijo, tako da se je skupno število bolezenskih lokusov z 99 povzpelo na 163. Glede odkrivanja skupnih mehanizmov kompleksnih bolezni je pomembna tudi ugotovitev, da je več kot dve tretjini lokusov KVČB impliciranih v patogenezi drugih imunsko posredovanih bolezni, kot so ankilizirajoči spondilitis, psoriaza in mikobakterijske okužbe. V raziskavi smo ločeno izvedli tudi asociacijsko analizo SNP-jev genov NOD2 in IL23R ter prvič povezali omenjena gena s patogenezo KVČB pri slovenskih bolnikih. Genotipske podatke smo pridobili z optimizacijo metode analize DNK s talilnimi krivuljami visoke ločljivosti (HRMA), ki se je izkazala kot hitra, preprosta, natančna in cenovno ugodna metoda za odkrivanje redkih mutacij in za gensko tipizacijo. V študiji smo s kartiranjem cis-eQTL-ov v regiji s tremi kandidatnimi geni ( ) ugotovili, da polimorfizma rs10178214, rs1041973 in redka varianta ccc-2-102248784-A-G statistično značilno vplivajo na izražanje gena IL1RL1 v periferni venski krvi. Nismo pa opazili statistično značilnega izražanja tarčnih genov v črevesnih biopsijah bolnikov s CB. V raziskavi smo pri nizozemskih bolnikih s KVČB odkrili omejen učinek POO genov IL12B, PRDM1 in NOD2, ki pa nam ga v večji neodvisni kohorti ni uspelo replicirati.
Keywords: kronična vnetna črevesna bolezen, asociacijska analiza na celotnem genomu, ImmunoChip
Published in DKUM: 08.05.2013; Views: 4711; Downloads: 462
Full text (74,81 MB)

Abstract: Teoretična izhodišča: Kronična ledvična odpoved človeka prizadene ne samo fizično, ampak tudi psihološko in socialno. Odnos med medicinsko sestro in pacientom predpostavlja predpogoj za celostno obravnavo pacienta. Medicinska sestra mora prepoznati pacientove potrebe, pacientu je potrebno nuditi znanje in informacije o bolezni, mu nuditi pomoč pri soočanju z boleznijo in ga pripraviti na sodelovanje pri zdravljenju. Namen diplomskega dela je predstaviti celostno obravnavo pacienta v preddializnem obdobju in ugotoviti ali so pacienti v preddializnem obdobju po mnenju medicinskih sester tudi v praksi obravnavani celostno. Raziskovalna metodologija: V raziskavi smo uporabili kvalitativno metodo dela, kot raziskovalni instrument smo uporabili delno strukturiran intervju, ki smo ga izvedli v treh dializnih centrih po Sloveniji. Na osnovi kvalitativne metode analize besedila smo intervjuje dobesedno prepisali, določili samostojno kodo in podkategorije na podlagi katerih smo intervjuje analizirali. Rezultati: Ugotovili smo, da so pacienti v preddializnem obdobju po mnenju medicinskih sester obravnavani celostno. Glavno kategorijo smo poimenovali »preddializna edukacija«, proučevali smo jo z vidika štirih podkategorij: odnos medicinska sestra - pacient, lastnosti medicinskih sester, celostna obravnava, priprava na preddializno edukacijo. Sklep: Medicinske sestre, ki obravnavajo paciente celostno potrebujejo poleg dobrega strokovnega znanja, potrebujejo še znanja iz drugih strokovnih področij. Medicinske sestre imajo zelo pomembno vlogo pri zdravstveni vzgoji pacienta, saj je sodelovanje pacienta v veliki meri odvisno od kakovosti poučenosti pacienta.
Keywords: celostna obravnava, odnos medicinska sestra - pacient, zdravstvena vzgoja, kronična ledvična bolezen, multidisciplinarna obravnava.
Published in DKUM: 08.08.2012; Views: 4062; Downloads: 548
Full text (578,24 KB)

Abstract: Teoretična izhodišča: Kajenje je prevladujoči dejavnik tveganja za nastanek kronične obstruktivne pljučne bolezni. Pri odkrivanju kronične obstruktivne pljučne bolezni ima pomembno vlogo medicinska sestra, ki s preiskavo testov pljučne ventilacije pri preiskovancih s sumom na KOPB ob ustrezni motivaciji preiskovanca in v skladu z navodili izvede omenjeni test, ob tem pa izvaja tudi zdravstveno vzgojno delo predvsem pri opuščanja kajenja in motiviranju bolnika za pravilno uporabo inhalacijske terapije. Metode: Izvedli smo retrospektivno analizo. Analizirali smo rezultate in podatke preiskovancev, ki so opravili teste pljučne ventilacije v Respiratornem laboratoriju, Univerzitetnega kliničnega centra Maribor v letih 2009 in 2010. Izbrali smo rezultate in podatke 60 kadilcev, 20 nekadilcev in 20 bivših kadilcev. Rezultati: Ugotovili smo, da se povprečne vrednosti Forsirane ekspiratorne kapacitete v prvi sekundi (FEV 1) kadilcev > kot 25 let (starih od 46 do 50 let) izrazito znižajo in sicer na 73 % norme. Ob nadaljevanju kajenja > kot 45 let (starih od 61 do 70 let) se FEV 1 zniža na celo 63 % norme, kar ocenjujemo po klasifikaciji smernic GOLD kot II. (zmerno) stopnjo s trendom nižanja. Pri bivših kadilcih, ki so v starosti od 46 do 50 let opustili kajenje (stari od 61 do 70 let) smo ugotovili, da se v primerjavi s kadilci starimi od 46 do 50 let v skladu s staranjem vrednost FEV 1 (74 %) ni znižala. Na podlagi regresijske analize pa smo ugotovili da obdobje kajenja več kot 20 cigaret dnevno statistično pomembno (ß=0,636, p<0,001) vpliva na vrednosti FEV 1. Razprava in sklep: Potrdili smo pomen zgodnjega odkrivanja KOPB pri bolnikih, posledično opuščanje kajenja, sodelovanja pri zdravljenju ter vlogo medicinke sestre kot izvajalke preiskav ter zdravstvene vzgojiteljice.
Keywords: Kronična obstruktivna pljučna bolezen, kajenje, spirometrija, zdravstvena vzgoja.
Published in DKUM: 09.05.2012; Views: 3214; Downloads: 624
Full text (638,32 KB)

Abstract: Laktozna netoleranca je avtosomno recesivna metabolna lastnost, ki je značilna za okrog 75% odraslega svetovnega prebivalstva. Posamezniki z laktozno netoleranco imajo mutacijo -13910C>T v genu LCT, ki povzroči znižano aktivnost encima laktaze, kar onemogoča popolno razgradnjo laktoze na glukozo in galaktozo v tankem črevesu, to pa povzroči neprijetne simptome, predvsem drisko, napenjanje, vetrovi neprijetnega vonja, brbotanje in bolečina v trebuhu. Raziskava opravljena na finski populaciji, je pokazala 100% povezavo med mutiranim CC genotipom in klinično dokazano laktozno netoleranco. V raziskavi smo določili frekvenco mutacije v promotorskem delu gena LCT v slovenski populaciji. V raziskavo smo zajeli 607 naključnih posameznikov, pri katerih smo preverili pogostost posameznega genotipa polimorfizma -13910C>T v genu LCT. Nadalje smo pri naključno izbranih posameznikih s pomočjo anketnega vprašalnika, ki je zajemal 42 vprašanj, preverili prehranske navade. V raziskavi smo iskali povezavo med genotipom polimorfizma -13910C>T v genu LCT, za laktozno netoleranco, s simptomi in vnosom laktoze ter merili ekspresijo gena LCT. Delež oseb z genotipom CC je bil 36,5%, delež oseb z genotipom CT 46,6% ter genotipom TT 16,8%. Pri preiskovancih smo preverili tedenski vnos laktoze ter primerjali vnos laktoze z posameznimi genotipi ter s pojavljanjem simptomov. Preiskovanci z genotipom CC so imeli višji vnos laktoze, kot preiskovanci z genotipoma CT in TT. Med preiskovanci, pri katerih so se simptomi pojavili po zaužitju mleka in mlečnih izdelkov, je bil vnos laktoze nižji kot pri preiskovancih, pri katerih simptomi se ne pojavijo po zaužitju mleka in mlečnih izdelkov (p=0,035, OI=-150,8-7,273). Med preiskovanci, ki imajo simptome značilne za laktozno netoleranco, je vnos laktoze prav tako nižji kot pri preiskovancih, ki so mnenja, da se ti simptomi pojavijo po zaužitju mleka in mlečnih izdelkov (p=0,031, OI=-154,03 - -8,11). V raziskavi smo merili tudi ekspresijo gena LCT v skupini anketiranih preiskovancev. Ekspresija gena LCT je bila med preiskovanci s simptomi bistveno nižja (27,87), kot med preiskovanci, ki nimajo simptomov značilnih za laktozno netoleranco (37,25). Primerjava se je izkazala kot statistično signifikantna (p=0,046). Naša raziskava je ena izmed redkih raziskav, ki ob genotipizaciji preverjajo tudi prehrambene navade preiskovancev, zato bi bilo potrebno naše ugotovitve potrditi in nadgraditi še na večjem številu vzorcev, saj bi bili rezultati tako še bolj zanesljivi. Naše ugotovitve bi lahko pomembno prispevale k razumevanju vpliva vnosa laktoze na izražanje simptomov pri osebah z bolezenskim genotipom CC polimorfizma -13910C>T v genu LCT in v prihodnosti morda prispevale delček k boljšemu poznavanju laktozne netolerance in s tem zmanjšanju težav mnogim posameznikom, ki trpijo zaradi simptomov, ki jih bolezen laktozna netoleranca povzroča.
Keywords: Ključne besede: Laktozna netoleranca, LCT, kronična vnetna črevesna bolezen, genska ekspresija, PCR v realnem času
Published in DKUM: 14.09.2011; Views: 3687; Downloads: 207
Full text (1,30 MB)

Abstract: Teoretična izhodišča: Sladkorna bolezen je ena najpogostejših kroničnih bolezni, ki kot doživljenska bolezen poslabša kakovost življenja pacienta, sproži invalidnost ali celo prezgodnjo smrt. Zato je urejenost sladkorne bolezni nujna za pacientovo dobro počutje. Izhodišča za preprečevanje kroničnih zapletov sladkorne bolezni so zdrav življenjski slog in samodiscipliniranje telesa, predvsem redna telesna dejavnost, ki traja vsaj 30 minut intenzivne vadbe dnevno, redna, uravnotežena in energetsko primerna prehrana ter redno uživanje zdravil. Namen: Namen diplomskega dela je v teoretičnem delu predstaviti sladkorno bolezen, zdravljenje sladkorne bolezni ter zaplete, ki se lahko pojavijo pri sladkorni bolezni, v empiričnem delu pa s pomočjo anonimnega anketnega vprašalnika predstaviti kakovost življenja sladkornih pacientov s kroničnimi zapleti sladkorne bolezni. Metode: Uporabili smo opisno (deskriptivno) metodo dela. Raziskava je temeljila na kvantitativni metodologiji. Za zbiranje podatkov smo uporabili anonimni anketni vprašalnik. Raziskavo smo izvedli v Bolnišnici Topolšica v diabetološki ambulanti. V raziskovalni vzorec smo vključili 40 pacientov s sladkorno boleznijo odrasle populacije s kroničnimi zapleti sladkorne bolezni. Rezultati in diskusija: Rezultati ankete so pokazali, da pacienti s kroničnimi zapleti sladkorne bolezni zelo dobro poznajo kronične zaplete sladkorne bolezni, da največ informacij dobijo od zdravnika in da ½ anketiranih največjo podporo nudi partner/ ka ter da ti zapleti ne vplivajo dosti na njihove vsakdanje življenje in dejavnosti. Menimo, da bi se sladkorni pacienti morali v večjem številu včlanjevati v društva diabetikov, kajti tam dobijo največ informacij o bolezni, zdravljenju in nadaljnjem življenju z sladkorno boleznijo, ker pridobitev informacij s strani medicinske sestre in zdravnika je okrnjena, ker je z njihova ovira pomanjkanje časa in velika obsežnost dela.
Keywords: sladkorna bolezen, kronična bolezen, kakovost življenja, medicinska sestra.
Published in DKUM: 31.05.2011; Views: 3417; Downloads: 595
Full text (2,71 MB)