1. Sopomenskost kot faza v procesu ustalitve terminološkega izrazja na primeru genetike : doktorska disertacijaSuzana Jakoša, 2024, doctoral dissertation Abstract: Sopomenskost je značilna tako za splošnosporazumevalni jezik kot tudi za terminologijo. Med vrstama jezikovnih znakov – leksemov splošnega jezika in terminov – je razlika v vlogi sopomenk. Termini so namenjeni le objektivnemu poimenovanju pojmov v pojmovnih sistemih. Po tradicionalnem preskriptivnem terminološkem pristopu enemu pojmu v pojmovnem sistemu z namenom izognitve dvoumnosti pripada le en termin v poimenovalnem sistemu. V preučevanih gradivnih virih je v številnih primerih drugačno stanje, saj so v terminološke slovarje uvrščeni tudi sopomenski termini. Sodobna terminološka teorija jih preučuje z več vidikov (jezikoslovnega, kognitivnega in komunikacijskega). Tipologija sopomenk, predstavljena v jezikoslovni literaturi, se razlikuje. V disertaciji je obravnavana terminološka sopomenskost v genetiki in izbranih sorodnih vedah, ki jo izpričujejo terminološki slovarji in drugi terminološki viri. Analiza je osredinjena na kompleksnost tega jezikovnega pojava, iz katere izhaja tipološka raznovrstnost sopomenk. Razvrščanje v tipe in podtipe temelji na prevzetosti besednih prvin, strukturnih, besedotvornih in pomenotvornih lastnostih ter pravopisnih posebnostih. Med interdisciplinarno zastavljeno raziskavo je bilo ugotovljeno odstopanje od po tradicionalni terminološki teoriji pričakovanega tipa sopomenskosti zgolj na ravni dvojnic ali dublet iz prevzetega in neprevzetega termina, saj sopomensko dvojico lahko tvorita tudi samo prevzeta ali samo neprevzeta termina. Pogosti so tudi sopomenski nizi, ki v celotnem preučevanem vzorcu obsegajo do enajst členov. Več terminov za isti pojem izkazuje še nezaključen proces ustaljevanja terminologije, v katerem je pomemben dogovor področnih strokovnjakov. Terminološkemu obilju kot posledici sopomenskosti nasproten pojav je poimenovalna praznina, ki je v raziskovalnem vzorcu značilna za nekatere citatne termine ali dele terminov. Zanje namreč v poimenovalnih sistemih v vseh primerih še ni podomačenih sopomenskih ustreznikov. Nastali so v tujejezičnem okolju, ker iz njega izvirajo tudi z njimi poimenovani pojmi v pojmovnih sistemih strokovnih področij. V disertaciji predstavljena spoznanja tako o tipološki raznovrstnosti sopomenskih dvojic in nizov kot tudi o poimenovalni praznini so pomembna za uslovarjanje terminov v morebitnem prihodnjem terminološkem slovarju genetike in njej sorodnih ved.
Keywords: terminologija, genetika, sopomenskost, sopomenska dvojica, sopomenski niz, ustaljevanje terminologije, terminološka načela, terminološki slovar
Published in DKUM: 21.03.2024; Views: 340; Downloads: 63
 Full text (2,94 MB) |
2. Stališča prebivalcev Slovenije do genetskega testiranja : magistrsko deloTina Kerševan, 2023, master's thesis Abstract: Izhodišča: V sklopu magistrske naloge smo raziskovali genetsko svetovanje in testiranje v Sloveniji. Preverjali smo vpliv izbranih dejavnikov (spol, starost, izobrazba, starševstvo in predhodne izkušnje z genetskim testiranjem) na opredelitev anketirancev in njihova pričakovanja glede genetskega testiranja, kakšno je njihovo mnenje o razpoložljivosti genetskih testov, v kolikšni meri so zaskrbljeni zaradi možnih posledicah genetskega testiranja ter njihovo mnenje o pričakovanih posledicah razvoja genetskega testiranja v naslednjih 10. do 15. letih. Metoda: V analizi smo uporabili metode opisne statistične analize, bivariatne metode za analizo povezanosti spremenljivk, preverjali smo domnevo o enakosti povprečij v vseh skupinah ter multivariatne statistične metode. S hierarhičnim razvrščanjem v skupine smo na osnovi stališč o genetskem testiranju razvrstili anketirance v več skupin, nato pa preverili, kakšne so razlike med njimi tako glede stališč kot tudi demografskih dejavnikov. Rezultati: S frekvenčno porazdelitvijo smo dokazali, da imajo največ znanja o genetiki mlajši odrasli, visoko izobraženi, brez otrok ter tisti, ki so se v preteklosti že srečali z genetskim testiranjem. Odrasli srednjih let imajo višja pričakovanja glede osebnih koristi genetskega testiranja kot mlajši in starejši odrasli. Nižje izobraženi anketiranci imajo višja pričakovanja glede razpoložljivosti genetskih testov. Glede pričakovanih posledic genetskega razvoja v naslednjih 10. do 15. letih so najbolj zaskrbljeni srednje izobraženi, mlajši odrasli, moški. Raziskave na področju znanja, mnenj in stališč ljudi o genetskem svetovanju in testiranju imajo pomembno vlogo pri izboljšanju ozaveščanja ljudi o vlogi in pomenu genetskega svetovanja in testiranja tako za posameznika kot tudi v širšem družbenem kontekstu.
Keywords: genetika, genetsko testiranje, svetovanje, stališča, prebivalci Slovenije, magistrska dela
Published in DKUM: 04.07.2023; Views: 605; Downloads: 61
Full text (2,93 MB) |
3. |
4. Zbirka računskih nalog iz genetikeMetka Šiško, 2022 Abstract: Zbirka računskih nalog iz genetike je učno gradivo, namenjeno študentom Fakultete za kmetijstvo in biosistemske vede in Fakultete za naravoslovje in matematiko Univerze v Mariboru pri predmetih iz genetike. V publikaciji so zbrane računske naloge iz poglavij molekulske genetike, transkripcije in translacije, zapisa gamet in potomstva pri križanjih z neodvisnimi in vezanimi geni ter naloge iz računanja frekvenc alelov in genotipov v populacijah. Nekatere naloge pri posameznem poglavju vsebujejo postopek reševanja, pri vseh nalogah pa je na koncu dodan odgovor. Naloge je avtorica zbirala več let svojega poučevanja na fakulteti in so namenjene utrjevanju snovi obravnavane pri predavanjih.
Keywords: molekulska genetika, populacijska genetika, križanja, krvne skupine, spolno vezano dedovanje
Published in DKUM: 29.06.2022; Views: 1020; Downloads: 141
Full text (3,70 MB)
This document has many files! More... |
5. Kriminalno vedenje kot posledica bioloških sprememb : diplomsko delo visokošolskega študijskega programa Varnost in policijsko deloLucija Elmazen Prislan, 2021, undergraduate thesis Abstract: V diplomski nalogi je predstavljen vpliv bioloških sprememb na pojav kriminalnega vedenja. Kriminalno vedenje lahko pojasnimo kot odklonsko in deviantno vedenje, ki ni v skladu s socialnimi normami in odstopa od družbenih pravil. Velikokrat vodi v nasilje in agresivno vedenje. Kriminološke teorije že dolgo časa raziskujejo in pojasnjujejo vpliv okolja in socioloških dejavnikov, ki so odgovorni za storilčevo nagnjenost k deviantnem vedenju. V zadnjih letih se predvsem z razvojem tehnologije pojavljajo podatki, ki nudijo vpogled v biološki vpliv kriminalnega vedenja in tako podrobneje razlagajo pomen genetike in možganskih struktur povezanih s pojavom deviantnosti. S tem se ukvarja nevroznanost, ki med drugim pojasnjuje tudi biološke spremembe, ki vodijo v kriminalno vedenje.
Človek se rodi z določenim genskim zapisom, ki ga podeduje od matere in očeta, vendar pa se določene spremembe pri izražanju genov in delovanju možganov zgodijo že v prenatalnem obdobju, saj življenjski slog matere v času nosečnosti bistveno vpliva na razvoj ploda. Tako plod, ki je bil izpostavljen cigaretnemu dimu, alkoholu, pomanjkanju ustreznih hranil in materinem stresu v prenatalnem obdobju, kaže izrazite spremembe na možganih, ki se kasneje lahko izražajo kot vedenjske težave, z zmanjšanim inteligenčnim kvocientom, težave z učenjem in hiperaktivno motnjo.
V nalogi je opisano delovanje določenih genov, ki vplivajo na kriminalno vedenje. Veliko vlogo pri izražanju genov, ki so odgovorni za kriminalno vedenje, nosi okolje v zgodnjem otroštvu. Zanemarjanje, revščina, nasilje in drugi neprimerni dejavniki v zgodnjem otroštvu vodijo v spremembe pri transkripciji genov, ki se kažejo kot odstopanje normalnih vrednosti pri prenosu živčnih prenašalcev. Genetska podlaga v povezavi z neprimernim zgodnjim življenjskim okoljem vpliva na pojav kriminalnega vedenja.
Keywords: diplomske naloge, kriminalno vedenje, možgani, genetika, prenatalno obdobje, vpliv
Published in DKUM: 06.07.2021; Views: 1035; Downloads: 103
Full text (611,57 KB) |
6. Genetska in farmakogenetska analiza genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri revmatoidnem artritisu : diplomsko delo visokošolskega strokovnega študijskega programa I. stopnjeDanijela Cole, 2019, undergraduate thesis Abstract: Revmatoidni artritis (v nadaljevanju RA) je avtoimunska bolezen, ki jo povzročajo različni dejavniki. Prizadene približno 1% odraslih v Sloveniji in po svetu, najpogostejše med njimi so ženske. Gre za heterogeno, kronično vnetno bolezen, katera napade sklepe oz. sinovinalno tkivo. Bolezen je posledica delovanja tako okoljskih kot genetskih dejavnikov. Za zdravljenje so najbolj učinkovita biološka zdravila, večina deluje na principu zaviranja dejavnika tumorske nekroze (TNF).
Namen naše diplomske naloge je bil poiskati povezave med izbranimi polimorfizmi v genih iz družine TNF in nastankom RA ter odgovor na terapijo pri RA. V nalogi smo se osredotočili na slovensko populacijo, na voljo smo imeli 276 vzorcev bolnikov z RA ter 123 zdravih posameznikov, na katerih smo z metodo verižne reakcije s polimerazo, ki ji je sledil polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP), ter analizo taljenja visoke ločljivosti (HRM) genotipizirali izbrane polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je) v genu TRAF1 (rs3761847) ter v regiji gena TNFAIP3 (rs6920220). Nadalje smo primerjali alelne in genotipske frekvence analiziranih SNP-jev med bolniki z RA ter zdravimi posamezniki ter glede na klinične podatke.
V okviru diplomske naloge smo potrdili statistično značilno povezavo SNP-ja rs6920220 z nastankom RA ter povezavo tega SNP-ja z odgovorom na terapijo, pri čemer je alel A tisti, ki je povišan v skupini bolnikov v primerjavi z zdravimi posamezniki ter je povezan s slabšim odgovorom. Prav tako smo nakazali na morebitno vlogo SNP-ja rs3761847 v genu TRAF1 pri nastanku RA. Tako smo v okviru dela potrdili povezavo genov iz družine dejavnika tumorske nekroze z nastankom in potekom RA v slovenski populaciji ter s tem prispevali nov potencialni biooznačevalec nastanka in poteka RA v slovenski populaciji.
Keywords: Revmatoidni artritis, faktor tumorske nekroze, genetika RA, farmakogenetska analiza, SNP
Published in DKUM: 10.10.2019; Views: 1243; Downloads: 94
Full text (2,37 MB) |
7. REPLIKACIJA DNA POLIMORFIZMOV POVEZANIH Z MULTIPLO SKLEROZO V ASOCIACIJSKIH ŠTUDIJAH V CELOTNEM GENOMU PRI SLOVENSKIH BOLNIKIHTanja Popović, 2016, undergraduate thesis Abstract: Multipla skleroza (MS) je kompleksna avtoimunska vnetna bolezen centralnega živčnega sistema. V procesu razvoja bolezni propadajo ovojnice živčnih vlaken zaradi izgube mielina oz. demielinizacije. Tipični simptomi bolezni so optični nevtritis ali vnetje vidnega živca, težave s koordinacijo gibov in ravnotežjem, občutek težkih udov. Najpogosteje zbolijo osebe med 20. in 40. letom starosti, ženske so bolj dovzetne za obolenje. Vzrok za nastanek MS je neznan, najverjetneje pa bolezen nastane zaradi kombinacje okoljskih dejavnikov, okužb in genetskih dejavnikov.
Velik napredek pri genetiki MS so prispevale asociacijske študije celotnega genoma (GWAs, ang. za genome wide association studies), s pomočjo katerih identificiramo polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je, ang. za single nucleotide polymorphism), ki povečajo tveganje za nastanek bolezni. Do danes so z MS povezali več kot 100 lokusov na genomu.
Pri pregledu do sedaj objavljenih GWA študij za MS pri drugih populacijah smo ugotovili, da so 3 SNP-ji, rs2104286 v genu IL2RA, rs12927355 v genu CLEC16A in rs6677309 v genu CD58, pokazali najmočnejšo statistično povezavo z MS. V okviru diplomske naloge smo izbrane signale replicirali na skupini 180 slovenskih bolnikov z MS in 210 zdravih posameznikov. Izbrane SNP-je smo genotipizirali z metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki ji je nato sledila metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih encimov (RFLP) ali metoda talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM).
Za SNP rs2104286 na genu IL2RA smo ugotovili močno statistično značilno povezavo z MS. Frekvenca alela G je povišana v skupini bolnikov z MS (0,417) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,227, p = 3,23x10-8). Nadalje smo za SNP rs6677309 na genu CD58 ugotovili višjo frekvenco alela A v skupini bolnikov z MS (0,901) v primerjavi z zdravimi posamezniki (0,871) ter za SNP rs12927355 na genu CLE16A ugotovili povišano frekvenca alela G v skupini bolnikov z MS (0,684) v primerjavi s kontrolno skupino (0,639), vendar statistično značilne povezave nismo dosegli, najverjetneje zaradi premajhnega števila vzorcev.
Rezultati nakazujejo na pomembno vlogo izbranih polimorfizmov pri nastanku MS v slovenski populaciji.
Keywords: multipla skleroza, genetika, IL2RA, CLEC16A, CD58
Published in DKUM: 14.10.2016; Views: 1908; Downloads: 163
Full text (2,75 MB) |
8. Vloga polimorfizma v genu GABRG2 in insercije citozina v genu SEZ6 ter kliničnih dejavnikov pri nastanku vročinskih krčevPeter Gradišnik, 2016, doctoral dissertation Abstract: NAMEN. Vročinski krči so najpogostejša konvulzivna motnja v otroštvu. Na njihov nastanek vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki. Kandidatne gene predstavljajo predvsem geni, ki kodirajo sestavo enot napetostno-odvisnih ionskih kanalčkov, receptorjev v centralnem živčevju ter geni, ki vplivajo na medsebojno prepoznavo živčnih celic in njihovo povezovanje. Naš namen je bil, prispevati drobec informacije k raziskavam tako na kliničnem kot na genetskem področju. Na slednjem smo se posvetili raziskavi vloge genov SEZ6 in GABRG2, ki bi bila lahko, glede na rezultate predhodnih študij, vpletena v nastanek vročinskih krčev, pa tudi kasnejše epilepsije.
METODE. V prospektivno študijo smo vključili 179 otrok, obravnavanih na Kliniki za pediatrijo Maribor zaradi prve epizode vročinskih krčev. Iz obstoječe medicinske dokumentacije in kasnejšim dopolnjevanjem anamneze smo pridobili podatke o kliničnih parametrih. EEG posnetke smo opravili pri bolnikih brez povišane temperature 2 do 3 tedne po napadu. Paciente smo klinično sledili 2,1 do 9,2 let, v povprečju 6,6 let. Ob tem nas je zanimalo število ponovitev vročinskih krčev in morebiten prehod v epilepsijo. Iz vzorcev njihove krvi in iz vzorcev krvi 200 zdravih odraslih preiskovancev kontrolne skupine smo izolirali genomsko DNA ter ugotavljali prisotnost polimorfizma rs209354 v genu GABRG2 in polimorfizma rs11450637 (insercije citozina) v genu SEZ6 z metodo polimerazne verižne reakcije, agarozne gelske in kapilarne elektroforeze. Kategorične spremenljivke smo primerjali s testom hi-kvadrat ali Fischerjevim testom. Za normalno razporejene zvezne spremenljivke smo uporabili Studentov test t, Mann-Whitneyev test U pa smo uporabili, kadar razporeditev ni bila normalna. Za primerne spremenljivke smo uporabili tudi model binarne regresije.
REZULTATI. Vročinski krči so se vsaj enkrat ponovili pri 58 (32,5 %) otrok. Pri 32 otrocih (17,9 %) je šlo za le eno ponovitev, večkratne ponovitve je imelo 26 (14,5 %) otrok. Epileptiformne spremembe smo našli pri 30 otrocih (16,8 %). Med njimi je polovica imela primarno generalizirane, polovica pa žariščne spremembe. Do razvoja epilepsije je prišlo pri 12 (6,7 %) otrok. Med 27 bolniki, pri katerih je bil prvi napad klinično žariščen, je 5 otrok (18,5 %) kasneje zbolelo za epilepsijo. Ob hkratni vključitvi klinične žariščnosti in žariščnih epileptiformnih sprememb je do razvoja epilepsije prišlo v polovici primerov. Z višjim tveganjem nastanka epilepsije so povezani tudi nizko povišana temperatura ob prvi epizodi vročinskih krčev, število ponovitev vročinskih krčev in pozitivna družinska anamneza epilepsije. Dejavniki tveganja ponovitev vročinskih krčev so pozitivna družinska anamneza vročinskih krčev, nizka starost ob prvi epizodi, ponovitev napada v roku 24 ur, pa tudi žariščne spremembe v EEG. Z višjo verjetnostjo prve ponovitve nista pomembno povezana klinična žariščnost napada in nizka temperatura ob prvi epizodi, vendar obstaja statistično značilna obratno sorazmerna povezava višine telesne temperature in števila ponovitev. Polimorfizem rs209354 v genu GABRG2 in insercija citozina v genu SEZ6 nista povezana ne z višjo verjetnostjo ponovitev vročinskih krčev, ne z višjim tveganjem kasnejše epilepsije.
ZAKLJUČKI. Med rezultati izstopa predvsem podatek, da je elektroencefalografska žariščnost napadov statistično pomemben napovedni dejavnik tako glede verjetnosti ponovitev vročinskih krčev kakor tudi kasnejšega prehoda v epilepsijo, glede prehoda v epilepsijo pa je statistično pomembno napovedna tudi klinična žariščnost. Negativen rezultat genetskega dela kaže, da se delež vpliva posameznih genov h genetski nagnjenosti k vročinskim krčem v različnih populacijah najverjetneje razlikuje.
Keywords: vročinski krči, epilepsija, otrok, EEG, genetika, SEZ6, GABRG2
Published in DKUM: 16.05.2016; Views: 1829; Downloads: 174
Full text (2,45 MB) |
9. Razvoj agresivnega vedenja : magistrsko deloSuzana Krnjak, 2015, master's thesis Abstract: V teoretičnem delu so predstavljene ugotovitve različnih avtorjev, kako pojmujejo nasilje in agresivnost. V strokovni literaturi se ta dva pojma načeloma uporabljata kot sopomenki. Opisane teorije agresivnega vedenja se med seboj zelo razlikujejo, prav tako kot mnenja znanstvenikov in raziskovalcev o razvoju agresivnega vedenja. Poseben poudarek je namenjen biološkim teorijam, saj me je zanimalo, ali je delovanje v možganih povezano z razvojem agresivnega vedenja ter kateri del v možganih je za tovrstna čustva najbolj zaslužen. Prav tako so predstavljeni dejavniki, ki privedejo do agresivnosti, med katerimi se zdijo zelo pomembni dejavniki mediji in družina.
Mediji so tisti, ki prenašajo po svetu najrazličnejše zgodbe, tako ljubezenske kot tudi tiste s kriminalno vsebino. Učinki medijev običajno hitro zbledijo, lahko pa se povečujejo, če se ponavljajo, saj se pri tem javnost spominja prejšnjih podobnih prizorov. Pogosto spremljanje nasilnih prizorov lahko privede do povečane neobčutljivosti za nasilje.
Odraščanje otrok v družini, kjer je nasilno vedenje nekaj vsakdanjega, pomeni večjo verjetnost, da bo takšen otrok prevzel nasilne vzorce vedenja. Prav tako so v nalogi opisane motnje osebnosti, ki bi lahko vplivale na agresivno vedenje.
V empiričnem delu so s pomočjo strokovne literature in literature, pridobljene na internetu, opisani in analizirani storilci nasilnih kaznivih dejanj, saj želimo s temi podatki ugotoviti, kateri od naštetih dejavnikov (biološki, socialni, psihološki) najbolj vpliva na razvoj agresivnega vedenja.
Keywords: agresivnost, agresivno vedenje, nasilje, osebnostne motnje, genetika, socialni dejavniki, kazniva dejanja, storilci, analize, magistrska dela
Published in DKUM: 06.11.2015; Views: 2789; Downloads: 537
Full text (518,85 KB) |
10. Povezava nekaterih polimorfizmov v genih za IL4, NOD2 in CCR5 z astmo pri otrocihVojko Berce, Uroš Potočnik, Katja Repnik, 2008, original scientific article Abstract: Izhodišča: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen otrok. Pri astmi gre za vnetje v dihalih neznane etiologije. Kot pri večini kompleksnih bolezni so tudi pri patogenezi astme udeleženi genetski dejavniki in okolje. Z astmo povezujejo več kot 100 kandidatnih genov, vendar je prispevek vsakega od njih v patogenezi astme verjetno majhen.
Metode: V našo genetsko študijo smo vključili 111 otrok z blago ali zmerno vztrajajočo astmo, starih od 5 do 18 let. 76 otrok je imelo atopijsko astmo in 35 neatopijsko. Pri bolnikih smo izmerili osnovne klinične in laboratorijske parametre. V kontrolni skupini je bilo 77 zdravih otrok. Opravili smo genotipizacijo za polimorfizme CCR5-delta32, IL4 C-33T in NOD2 R702W. S pomočjo testa χ 2 in Fischerjevega eksaktnega testa smo primerjali alelne frekvence med skupinami. S t-testom za dva neodvisna vzorca pa smo ugotavljali vpliv genotipa na nekatere klinične in laboratorijske parametre.
Rezultati: Bolniki z neatopijsko astmo so imeli značilno nižjo (1,39 %) frekvenco alela delta32 v genu za CCR5, kot je v kontrolni skupini (10 %), p = 0,016. Pri ostalih dveh polimorfizmih pa ni bilo statistično značilnih razlik v pogostnosti alelov med bolniki in kontrolami. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov pa nismo ugotovili vpliva genotipa na klinične in laboratorijske parametre.
Zaključki: Mutacija delta32 v genu za CCR5 ščiti pred neatopijsko astmo. Polimorfizma C-33T v genu za IL4 in R702W v genu za NOD2 pa ne vplivata na pogostnost astme. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov ne ugotavljamo povezave s kliničnimi ali laboratorijskimi para- metri. Rezultati naše študije omogočajo nova spoznanja v patogenezi astme in prispevajo pri razvoju novih strategij obravnave astme.
Keywords: otroška astma, genetika, polimorfizmi, patogeneza
Published in DKUM: 11.08.2015; Views: 2297; Downloads: 160
Full text (103,22 KB)
This document has many files! More... |
