1. Genetic background of cattle temperament : a short reviewJože Smolinger, Mario Gorenjak, Dejan Škorjanc, 2024, review article Abstract: Animal temperament describes behavioural differences between individuals that are consistent over time and across different circumstances. Knowledge of the animal's temperament has a major effect on the safety of handling and caring for the animals as well as on the adaptation of the animals to changing rearing conditions. To understand animal temperament, we need to know not only the genetic basis of temperament, but also the influence of the environment on its expression. Similarly the temperament of dairy cows can be defined as the animal's response to environmental or social stimuli. In this review article, chromosomes with genomic regions containing QTLs, genes and candidate genes responsible for the expression of temperament traits in cattle are presented. Knowledge of the genetic background of temperament expression in cattle and its variability in these traits allows temperament to be included in the selection index.
Keywords: cattle temperament genetics, QTL, SNP, heritability, serotonin, dopamine
Published in DKUM: 23.04.2025; Views: 0; Downloads: 2
 Link to file |
2. Complex population structure and haplotype patterns in the Western European honey bee from sequencing a large panel of haploid dronesDavid Wragg, Sonia E. Eynard, Benjamin Basso, Kamila Canale-Tabet, Emmanuelle Labarthe, Olivier Bouchez, Kaspar Bienefeld, Małgorzata Bieńkowska, Cecilia Costa, Aleš Gregorc, Per Kryger, Melanie Parejo, Alice M. Pinto, Jean-Pierre Bidanel, Bertrand Servin, Yves Le Conte, Alain Vignal, 2022, original scientific article Abstract: Honey bee subspecies originate from specific geographical areas in Africa, Europe and the Middle East, and beekeepers interested in specific phenotypes have imported genetic material to regions outside of the bees' original range for use either in pure lines or controlled crosses. Moreover, imported drones are present in the environment and mate naturally with queens from the local subspecies. The resulting admixture complicates population genetics analyses, and population stratification can be a major problem for association studies. To better understand Western European honey bee populations, we produced a whole genome sequence and single nucleotide polymorphism (SNP) genotype data set from 870 haploid drones and demonstrate its utility for the identification of nine genetic backgrounds and various degrees of admixture in a subset of 629 samples. Five backgrounds identified correspond to subspecies, two to isolated populations on islands and two to managed populations. We also highlight several large haplotype blocks, some of which coincide with the position of centromeres. The largest is 3.6 Mb long and represents 21% of chromosome 11, with two major haplotypes corresponding to the two dominant genetic backgrounds identified. This large naturally phased data set is available as a single vcf file that can now serve as a reference for subsequent populations genomics studies in the honey bee, such as (i) selecting individuals of verified homogeneous genetic backgrounds as references, (ii) imputing genotypes from a lower-density data set generated by an SNP-chip or by low-pass sequencing, or (iii) selecting SNPs compatible with the requirements of genotyping chips.
Keywords: genome, haplotype, honey bee, population genetics, SNP
Published in DKUM: 08.07.2024; Views: 109; Downloads: 27
 Full text (3,07 MB)
This document has many files! More... |
3. Skupne genske značilnosti bolnikov z astmo in atopijskim dermatitisom : diplomsko delo visokošolskega strokovnega študijskega programa I. stopnjeAmadeja Jeraj, 2020, undergraduate thesis Abstract: Astma in atopijski dermatitis sta kompleksni alergijski bolezni, katerih prisotnost v današnjem razvitem svetu narašča. K razvoju obeh bolezni pripomore več različnih genov, bivalno okolje in način življenja posameznika. Namen raziskave je bil poiskati podobnosti in razlike v genetski arhitekturi astme in atopijskega dermatitisa. Na osnovi objavljenih študij smo izbrali tiste gene, ki so bili povezani z nastankom obeh boleznih ter analizirali genetske polimorfizme v izbranih genih pri slovenskih otrocih z astmo in/ali atopijskim dermatitisom.
V našo študijo smo vključili 219 bolnikov in 97 zdravih posameznikov kot kontrolno skupino. Iz brisov ustne sluznice in krvnih limfocitov bolnikov ter zdravih posameznikov smo izolirali DNA molekule, na katerih smo genotipizirali izbrane polimorfizme genov STAT5B (rs9900213), TSLP (rs1898671) in STAT6 (rs324015). Genotipizacijo smo izvedli z metodoma qPCR-HRM in PCR-RFLP. Rezultate smo statistično analizirali s programom SPSS, kjer smo primerjali genotipske in alelne frekvence bolnikov in kontrol ter iskali povezavo med polimorfizmi in boleznima.
V raziskovalni nalogi smo potrdili vpliv gena TSLP na razvoj astme. Sočasno smo ugotovili, nekoliko povišano frekvenco alela T polimorfizma rs9900213 v genu STAT5B pri astmatikih in bolnikih z atopijskim dermatitisom in pridruženo astmo, kar bi lahko povečalo tveganje za razvoj astme. Za boljše razumevanje povezave astme in atopijskega dermatitisa bi bile potrebne nadaljnje raziskave na večjem številu vzorcev. S tem bi dobili realnejšo sliko povezav med atopijskim dermatitisom in astmo, kar bi prispevalo k uspešnejšemu zdravljenju.
Pridobljeni podatki lahko v prihodnosti prispevajo k razumevanju povezav med astmo in atopijskim dermatitisom.
Keywords: atopijski dermatitis, astma, asociacijska študija, polimorfizem posameznega nukleotida (SNP), kandidatni geni
Published in DKUM: 30.07.2020; Views: 1433; Downloads: 140
Full text (1,67 MB) |
4. Vloga polimorfizmov v genih matriksnih metaloproteinaz pri raku dojk : diplomsko delo visokošolskega strokovnega študijskega programa I. stopnjePetra Berlak, 2019, undergraduate thesis Abstract: Rak dojke je kompleksna, delno dedna bolezen, ki je v razvitem svetu še vedno najpogostejši rak pri ženskah. Medtem ko se je zunanjim dejavnikom, ki vplivajo na nastanek raka dojke mogoče do neke mere izogniti, pa se genetskim dejavnikom žal ni. Ker je genov, katerih okvara je kriva za nastanek bolezni veliko, je potrebno tudi veliko število študij in raziskav, saj je še veliko informacij neodkritih. Ključnega pomena je, da se izboljša dosedanja baza podatkov, saj to vodi k boljšemu razumevanju poteka same bolezni in posledično k bolj učinkovitemu zdravljenju, prilagojenemu samemu bolniku. Veliko vlogo pri samem poteku raka dojke imajo tudi polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP), ki so variacija zaporedja DNK, ki se pojavi, ko se en sam nukleotid v genomu razlikuje med osebki iste biološke vrste. Pri preiskovanju teh polimorfizmov je zelo uspešna metoda asociacijske študije. V diplomski nalogi smo se osredotočili na polimorfizme SNP v genih matriksnih metaloproteinaz, ki so se izkazale kot pomembne pri raku dojk. Naš cilj je bil najti in razumeti vpliv polimorfizmov na nastanek same bolezni in njihovo vlogo v celotnem procesu zdravljenja.
V študijo je bilo vključenih 77 slovenskih bolnic z rakom dojke in 123 zdravih posameznikov kot kontrolna skupina. Iz krvnih limfocitov bolnic z rakom dojke ter iz kontrol smo izolirali DNK na katerih smo genotipizirali izbrane polimorfizme na genih MMP1 (rs1799750 ter rs498186), MMP2 (rs243865), MMP3 (rs650108), MMP7 (rs11568818) ter MMP9 (rs3918242 ter rs17577). Genotipizacijo izbranih polimorfizmov smo izvedli z metodama PCR-RFLP ter qPCR-HRM. Nadalje smo izvedli statistično analizo podatkov s programom SPSS, kjer smo iskali povezavo med polimorfizmi in boleznijo s primerjavo frekvence genotipov in alelov bolnic in zdravih kontrolnih posameznikov.
Ugotovili smo, da sta pri slovenskih bolnicah z rakom dojk povezana polimorfizma na genih MMP1 in MMP9. V primeru SNP-ja rs1799750 na genu MMP1 smo iz rezultatov ugotovili, da je delecija alela C pri tem polimorfizmu povezana z boleznijo, v primeru SNP-ja rs17577 na genu MMP9 pa smo ugotovili, da je bolezenski alel A.
Keywords: rak dojke, SNP, genotipizacija, asociacijska študija
Published in DKUM: 10.10.2019; Views: 1495; Downloads: 162
Full text (1,80 MB) |
5. Genetska in farmakogenetska analiza genov iz družine dejavnika tumorske nekroze pri revmatoidnem artritisu : diplomsko delo visokošolskega strokovnega študijskega programa I. stopnjeDanijela Cole, 2019, undergraduate thesis Abstract: Revmatoidni artritis (v nadaljevanju RA) je avtoimunska bolezen, ki jo povzročajo različni dejavniki. Prizadene približno 1% odraslih v Sloveniji in po svetu, najpogostejše med njimi so ženske. Gre za heterogeno, kronično vnetno bolezen, katera napade sklepe oz. sinovinalno tkivo. Bolezen je posledica delovanja tako okoljskih kot genetskih dejavnikov. Za zdravljenje so najbolj učinkovita biološka zdravila, večina deluje na principu zaviranja dejavnika tumorske nekroze (TNF).
Namen naše diplomske naloge je bil poiskati povezave med izbranimi polimorfizmi v genih iz družine TNF in nastankom RA ter odgovor na terapijo pri RA. V nalogi smo se osredotočili na slovensko populacijo, na voljo smo imeli 276 vzorcev bolnikov z RA ter 123 zdravih posameznikov, na katerih smo z metodo verižne reakcije s polimerazo, ki ji je sledil polimorfizem dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP), ter analizo taljenja visoke ločljivosti (HRM) genotipizirali izbrane polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je) v genu TRAF1 (rs3761847) ter v regiji gena TNFAIP3 (rs6920220). Nadalje smo primerjali alelne in genotipske frekvence analiziranih SNP-jev med bolniki z RA ter zdravimi posamezniki ter glede na klinične podatke.
V okviru diplomske naloge smo potrdili statistično značilno povezavo SNP-ja rs6920220 z nastankom RA ter povezavo tega SNP-ja z odgovorom na terapijo, pri čemer je alel A tisti, ki je povišan v skupini bolnikov v primerjavi z zdravimi posamezniki ter je povezan s slabšim odgovorom. Prav tako smo nakazali na morebitno vlogo SNP-ja rs3761847 v genu TRAF1 pri nastanku RA. Tako smo v okviru dela potrdili povezavo genov iz družine dejavnika tumorske nekroze z nastankom in potekom RA v slovenski populaciji ter s tem prispevali nov potencialni biooznačevalec nastanka in poteka RA v slovenski populaciji.
Keywords: Revmatoidni artritis, faktor tumorske nekroze, genetika RA, farmakogenetska analiza, SNP
Published in DKUM: 10.10.2019; Views: 1243; Downloads: 105
Full text (2,37 MB) |
6. Optimizacija izolacije DNK iz tkivnih vzorcev ter analiza somatskih mutacij pri bolnicah z rakom dojk : diplomsko delo univerzitetnega študijskega programa I. stopnjeJanina Gea Cvikl, 2018, undergraduate thesis Abstract: Rak dojk je biološko in molekularno heterogena bolezen, zato je identifikacija podtipa ključna za pravilno izbiro zdravljenja. Pri tem nam pomagajo tudi somatske mutacije, to so mutacije DNK v somatskih celicah, ki lahko vodijo v razvoj tumorja. Analiza somatskih mutacij v tkivnih vzorcih predstavlja velik izziv. Zato je bil cilj diplomske naloge optimizirati postopek izolacije iz različnih tipov tkivnih vzorcev ter analizirati izbrane somatske mutacije v genih, najpogosteje povezanih z nastankom raka dojk.
V prvem delu diplomske naloge smo se osredotočili na izolacijo DNK iz treh različnih tipov vzorcev in sicer iz krvnih limfocitov s fenol-kloroformno ekstrakcijo, iz sveže zamrznjenih tkiv, shranjenih v raztopini RNAlater s predhodno homogenizacijo tkiva ter nadaljno fenol-kloroformno ekstrakcijo, ter iz tkivnih vzorcev vpetih v parafin z uporabo komercialno dostopnega kompleta reagentov. Pri evalvaciji metod smo upoštevali parametre, kot so koncentracija, izkoristek, čistost in integriteta DNK, metode izolacije pa smo ovrednotili tudi stroškovno in časovno, ter primerjali intenziteto dela. Za določanje koncentracije, izkoristka in čistosti izolirane DNK smo uporabili spektrofotometrične meritve, za določevanje integritete DNK pa metodo gelske elektroforeze. Nadalje smo želeli optimizirati genotipizacijo vzorcev za izbrane somatske mutacije na genih BRCA1 (rs55770810), TP53 (rs587778720) in BRCA2 (rs8035971). Pri genotipizaciji smo uporabljali metodi PCR-RFLP in qPCR-HRM.
V okviru diplomske naloge smo uspešno izolirali DNK iz vseh treh tipov vzorcev, pri čemer smo najvišji izkupiček in integriteto DNK pričakovano dosegli pri DNK, izolirani iz krvnih limfocitov, vendar je bila čistost izolirane DNK najnižja. Stroškovna in časovna analiza je pokazala, da je postopek izolacije DNK iz tkiva vpetega v parafin najdražji, vendar najhitrejši in najmanj zahteven postopek, predvsem v primerjavi z izolacijo DNK iz svežih tkiv. Pri analizi izbranih somatskih mutacij smo za SNP rs587778720 potrdili večjo frekvenco patogenega alela v somatskih celicah kot v DNK, izolirani iz krvnih vzorcev. Genotipizacija SNP-jev rs55770810 in rs8035971 je bila neuspešna. Oba SNP-ja se nahajata na delu DNK, kjer zaradi velike variabilnosti regije prihaja do številnih drugih variacij, ki interferirajo z genotipizacijo izbranega SNP-ja.
Keywords: rak dojk, SNP, genotipizacija, izolacija DNK, somatske mutacije
Published in DKUM: 12.07.2019; Views: 1900; Downloads: 129
Full text (3,12 MB) |
7. Genetska analiza bolnikov z revmatoidnim artritisom za polimorfizme SNP v genih za vnetne citokinePia Keršič, 2018, undergraduate thesis Abstract: Revmatoidni artritis (v nadaljevanju RA) je napredujoče kronično vnetno revmatično obolenje, ki lahko prizadene številna tkiva in organe, predvsem pa prizadene sklepe, v začetku predvsem manjše prstne sklepe rok ter nog. RA je kompleksna bolezen, torej na njen nastanek in progresijo vplivata tako okolje kot tudi genetska predispozicija, ki predstavlja 50 do 60% dovzetnosti za nastanek obolenja. Natančen sprožilec bolezni do sedaj še ni znan.
Različne študije so skozi leta ugotovile povezavo med RA ter več kot 100 lokusi na genomu. K temu so pripomogle predvsem asociacijske študije celotnega genoma (GWA študije). Le- te temeljijo na primerjavi frekvence polimorfizmov celotnega genoma med bolniki ter zdravimi posamezniki.
Študije so z RA med drugimi povezale tudi tri polimorfizme posameznega nukleotida (SNP), rs2228145 v genu IL6R, rs706778 v genu IL2RA ter rs11574914 v genu CCL12 .
V diplomski nalogi smo ugotavljali povezavo teh treh SNP-jev z RA pri slovenski populaciji. Za tri izbrane polimorfizme SNP smo opravili genotipizacijo pri 208 zdravih posameznikih ter pri 276 bolnikih diagnosticiranih z RA. Pri tem smo uporabili metodo analize talilne krivulje visoke ločljivosti (HRM) ter metodo verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki ji je sledila metoda polimorfizmov dolžin restrikcijskih fragmentov (PCR-RFLP).
Ugotovili smo statistično značilno povezavo med SNP-jema rs2228145 (IL6R) in rs11574914 (CCL21) in nastankom RA v slovenski popuaciji. Pri bolnikih je bila frekvenca alela C SNP-ja rs2228145 na genu IL6R višja v primerjavi z zdravimi posamezniki (p = 0,002). Nadalje je bila frekvenca alela T ter frekvenca genotipa TT SNP-ja rs11574914 na genu CCL21 znatno povišana pri bolnikih z RA glede na kontrolno skupino (p= 1,0*10-4 ).
Rezultati diplomskega dela nakazujejo na pomembno vlogo polimorfizmov v genih, ki kodirajo vnetne citokine, na nastanek RA v slovenski populaciji.
Keywords: revmatoidni artritis, SNP, vnetni citokini, asociacijska analiza
Published in DKUM: 26.04.2018; Views: 1743; Downloads: 156
Full text (1,80 MB) |
8. High resolution melting curve analysis for high-throughput SNP genotyping in IL23R gene and association of IL23R with Slovenian inflammatory bowel diseases patientsMitja Mitrovič, Uroš Potočnik, 2010, original scientific article Abstract: Single nucleotide polymorphism (SNP) analysis is important tool in the studies of genetic factors associated with complex diseases and with genetically influenced response to drug therapy (pharmacogenetics). Recently, a new generation of generic dsDNA binding dyes (LCGreen$^{TM}$) contributed to the development of fast and low-cost method for SNP detection and/or genotyping based on high resolution melting (HRM) analysis. The aim of our study was to develop HRM assay for IL23R gene (rs7517847) and to perform association study in Slovenian inflammatory bowel diseases (IBD) patients. We genotyped 345 Slovenian healthy controls and 295 IBD patients including 159 with Crohn's disease (CD) and 136 with ulcerative colitis (UC) for rs7517847 polymorphism in IL23R gene using standard RFLP and optimized HRM methods.
In this study, we showed, that HRM is a simple, fast and reliable method for genotyping of clinical samples where homozygotes (GG and TT) were determined by Tm calling method and difference between homozygotes and heterozygotes was determined by different melting curve shape using gene scanning method. With combination of results from Tm calling and gene scanning methods, we achieved 98,6% concordance between PCR-RFLP and PCRHRM results, based on the analysis of 640 samples. We found statistically significant association of IL23R polymorphism with Slovenian Crohn's disease patients when comparing genotype and allele frequencies between CD patients and controls. Allele frequency of minor allele G was 0,46 in controls and was reduced to 0,33 in CD patients (p < 0,001, OR = 0,588). The frequency of T/T genotype carriers was higher in CD patients (50,3%) than in controls (26,7%, p = 0,002, OR = 2,558). We found weak association between IL23R polymorphism and Slovenian UC patients. Carriers of T/T genotype have higher risk for UC (p = 0,035, OR = 1,599). These results suggest IL23R plays important role in CD and UC development in Slovenian patients.
Keywords: SNP genotyping, high resolution melting, DNA dyes, inflammatory bowel diseases, LC Green Plus
Published in DKUM: 18.08.2017; Views: 1939; Downloads: 128
Full text (232,19 KB)
This document has many files! More... |
9. |
10. Polymorphism of the IL13 gene may be associated with uterine leiomyomas in Slovenian womenJovan Krsteski, Staša Jurgec, Maja Pakiž, Igor But, Uroš Potočnik, 2016, original scientific article Abstract: Uterine leiomyomas (ULM) are a common cause of solid pelvic tumors in women. Their etiopathogenesis remains unclear. Interleukins (ILs) and their receptors can influence tumor biology of ULM. The aim of this study was to evaluate single nucleotide polymorphisms (SNPs) exhibited in the genes IL4 (rs2070874), IL4R (rs1801275), IL12RB1 (rs11575934), IL12B (rs6887695), IL13 (rs20541) and IL23R (rs7517847) as risk factors for ULM in Slovenian women and to identify associations between corresponding clinical parameters and the analyzed SNPs. In addition, solitary and multiple ULM were compared to identify clinical and/or genetic parameters influencing their occurrence. We conducted a case-control study that included 181 women with leiomyomas and 133 control subjects. Genotyping of selected SNPs was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and high resolution melting (HRM) techniques. The TT genotype of rs20541 (IL13) was significantly associated with decreased risk of ULM compared to both the CC and CT genotypes [p = 0.018; odds ratio (OR) = 0.184; 95% confidence interval (95% CI) = 0.048-0.7121. Using genetic and clinical data to develop a predictive model with logistic regression, we found that adenomyosis, higher age at diagnosis, family history of ULM occurrence, earlier menarche, lower number of pregnancies and lower age at first sexual intercourse, the G allele and genotypes AG and GG of rs1801275 (IL4R) were associated with an increased risk of multiple ULM occurrence. We also found an association between rs20541 (IL13) and 17ß-estradiol serum levels in patients with multiple ULM (p 0.003). Our study showed, for the first time, that rs20541 (IL13) may contribute to susceptibility of ULM development and that rs1801275 (IL4R) can predispose patients to develop multiple ULM.
Keywords: genetic risk, uterine leiomyomas, ULM, single nucleotide polymorphism (SNP), IL13 gene
Published in DKUM: 30.03.2017; Views: 1661; Downloads: 363
Full text (478,01 KB)
This document has many files! More... |
