| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Search the digital library catalog Help

Query: search in
search in
search in
search in
* old and bologna study programme

Options:
  Reset


1 - 1 / 1
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Molekularna patogeneza revmatoidnega artritisa in osteoartritisa z uporabo genske ontologije
Anja Grušovnik, 2019, master's thesis

Abstract: Revmatoidni artritis in osteoartritis sta najpogosteje prisotni vrsti artritisa. Osteoartritis je primarno degenerativna bolezen sklepov, revmatoidni artritis pa je kronična avtoimunska bolezen. Obe bolezni sta z genetskega vidika kompleksni. Z revmatoidnim artritisom je do danes povezanih približno 100 lokusov, z osteoartritisom pa 64. Glavni namen naloge je bil s pomočjo uporabe asociacijskih študij, genske ontologije in bioinformatskih orodij odkriti molekularne biološke poti in procese, ki so odgovorni za nastanek in razvoj obeh bolezni ter jih med seboj primerjati. Dve izmed glavnih metod raziskovanja patofizologije sta genska ontologija in asociacijske študije celotnega genoma. Izvedena je bila meta-statistična analiza več polimorfizmov za obe bolezni. Uporabili smo različna bioinformatska orodja. Izdelana je bila tudi vizualizacija omrežij molekularnih interakcij in bioloških poti. Pri meta-statistični analizi izbranih polimorfizmov za osteoartritis je bil DVWA edini signifikanten gen, pri revmatoidnem artritisu pa PTPN22, CTLA4, STAT4, AFF3, CD40 in KIF5A. Rezultati programa DAVID so podali 2 signifikantna klastra za osteoartritis ter 13 signifikantnih klastrov za revmatoidni artritis. Bolezni si delita 260 skupnih ključev genske ontologije in 31 genov. Pri vizualiziranih mrežah bioloških poti smo lahko našli nekatere podobnosti, zlasti pri pozitivnih in negativnih regulacijah bioloških procesov; zanimive so bile tudi podobnosti znotraj imunskega sistema in ubikvitinacije. Naše domneve so tako bile utemeljene: z GWA študijami in pristopom genske ontologije smo lahko zbrali podatke in izpostavili pomembne biološke procese obeh bolezni ter jih med seboj primerjali. Izkazalo se je tudi, da so nekatere molekularne interakcije in biološke poti primerljive.
Keywords: GWAS, meta-statistična analiza, DAVID, Cytoscape, vizualizacija
Published: 11.11.2019; Views: 59; Downloads: 8 
(1 vote)
.pdf Full text (4,85 MB)

Search done in 0.03 sec.
Back to top
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica