| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Search the digital library catalog Help

Query: search in
search in
search in
search in
* old and bologna study programme

Options:
  Reset


1 - 2 / 2
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
VLOGA GENOV GLCCI1 IN SFXN1 PRI ZDRAVLJENJU OTROŠKE ASTME Z GLUKOKORTIKOIDI
Tjan Smrečnik, 2014, undergraduate thesis

Abstract: Astma je najpogostejša kronična bolezen pri otrocih, ki prizadene dihala. Poznamo dva tipa astme, in sicer alergijsko in nealergijsko obliko astme. V svetu je možno zaznati strmo naraščanje obolevnosti za astmo po letu 1980. Številne študije so potrdile vpliv več kot stotih genov na razvoj in potek zdravljenja astme. Predvidevamo, da je vpliv posameznega gena izredno majhen. Velikokrat raziskave z nasprotujočimi si rezultati otežujejo določitev vloge, ki jo ima posamezni gen na razvoj in zdravljenje astme. Pri raziskovalnem delu smo analizirali genotip in izražanje genov za gena GLCCI1 in SFXN1 jih primerjali z različnimi kliničnimi parametri. Izražanje izbranih genov smo izmerili z metodo kvantitativnega PCR v realnem času. Gensko tipizacijo DNA polimorfizmov smo izvedli z metodo »Restriction Fragment Length Polymorphism« in »High Resolution Melt«. Z raziskavo smo želeli potrditi dosedanje rezultate raziskav za polimorfizem rs37972 za gen GLCCI1 in polimorfizem rs2644645 za gen SFXN1. Z raziskavo smo potrdili povečano tveganje za obolelost za astmo pri osebah, ki imajo za polimorfizem rs37972 genotip TT (p=0,010). Potrdimo lahko tudi vpliv genotipa CC, za polimorfizem rs37972, na vrednost parametra FEV1 (p=0,028). Za gen SFXN1 in polimorfizem rs2644645 lahko povežemo alel T s povečano količino eozinofilcev (p=0,013). Nadalje lahko potrdimo, da terapija s glukokortikoidi vpliva na izražanje gena SFXN1 (p=0,002). Rezultati, pridobljeni z raziskavo, bi lahko vplivali na razumevanje patogeneze astme in zdravljenju oz. lajšanju simptomov. Za zanesljivo uporabo genskih raziskav pri diagnosticiranju bolezni bodo v prihodnje potrebne še nadaljnje raziskave, ki bodo potrdile dosedanje povezave in analizirale gene ter njihove polimorfizme, ki imajo vpliv na razvoj in zdravljenje astme.
Keywords: GLCCI1, SFXN1, farmakogenomika, astma, genetika
Published: 22.09.2014; Views: 1243; Downloads: 55
.pdf Full text (1,36 MB)

2.
Povezanost kliničnih kazalcev uspešnosti zdravljenja astme pri odraslih z nukleotidnimi polimorfizmi
Anton Lopert, 2015, doctoral dissertation

Abstract: Naši rezultati nakazujejo na podlagi polimorfizov rs9910408 v genu TBX21 in rs37973 v genu GLCCI1 možnost identifikacije bolnikov, ki se bodo boljše ali slabše odzvali na zdravljenje z IGK, kar bi lahko bilo v prihodnosti klinično pomembno. Polimorfizem rs9910408 v genu TBX21 smo povezali tako s porastom FEV1, kot z zmanjšanjem bronhialne preodzivnosti (porastom PD20 za metaholin) in izboljšanjem kvalitete življenja, prikazane s spremembo rezultata vprašalnika AQLQ. Ta odziv je bil izraziteje prisoten pri nekadilcih in neatopikih. To je doslej edini opis takšne povezanosti pri odraslih bolnikih z astmo. S porastom FEV1 smo povezali tudi polimorfizem rs37973 v genu GLCCI1, pri katerem ugotavljamo velik vpliv kajenja in atopije na terapevtski odgovor.
Keywords: astma, odrasli, fenotip, FEV1, bronhialna preodzivnost /bronhialna hiperreaktivnost, polimorfizmi posameznih nukleotidov, GLCCI1, CRHR1, TBX21, ACT (Asthma Control Test), AQLQ (Asthma Quality of Life Questionnaire)
Published: 21.04.2015; Views: 1111; Downloads: 131
.pdf Full text (4,65 MB)

Search done in 0.04 sec.
Back to top
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica