| | SLO | ENG | Cookies and privacy

Bigger font | Smaller font

Search the digital library catalog Help

Query: search in
search in
search in
search in
* old and bologna study programme

Options:
  Reset


1 - 10 / 18
First pagePrevious page12Next pageLast page
1.
2.
Povezava nekaterih polimorfizmov v genih za IL4, NOD2 in CCR5 z astmo pri otrocih
Vojko Berce, Uroš Potočnik, Katja Repnik, 2008, original scientific article

Abstract: Izhodišča: Astma je najpogostejša resna kronična bolezen otrok. Pri astmi gre za vnetje v dihalih neznane etiologije. Kot pri večini kompleksnih bolezni so tudi pri patogenezi astme udeleženi genetski dejavniki in okolje. Z astmo povezujejo več kot 100 kandidatnih genov, vendar je prispevek vsakega od njih v patogenezi astme verjetno majhen. Metode: V našo genetsko študijo smo vključili 111 otrok z blago ali zmerno vztrajajočo astmo, starih od 5 do 18 let. 76 otrok je imelo atopijsko astmo in 35 neatopijsko. Pri bolnikih smo izmerili osnovne klinične in laboratorijske parametre. V kontrolni skupini je bilo 77 zdravih otrok. Opravili smo genotipizacijo za polimorfizme CCR5-delta32, IL4 C-33T in NOD2 R702W. S pomočjo testa χ 2 in Fischerjevega eksaktnega testa smo primerjali alelne frekvence med skupinami. S t-testom za dva neodvisna vzorca pa smo ugotavljali vpliv genotipa na nekatere klinične in laboratorijske parametre. Rezultati: Bolniki z neatopijsko astmo so imeli značilno nižjo (1,39 %) frekvenco alela delta32 v genu za CCR5, kot je v kontrolni skupini (10 %), p = 0,016. Pri ostalih dveh polimorfizmih pa ni bilo statistično značilnih razlik v pogostnosti alelov med bolniki in kontrolami. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov pa nismo ugotovili vpliva genotipa na klinične in laboratorijske parametre. Zaključki: Mutacija delta32 v genu za CCR5 ščiti pred neatopijsko astmo. Polimorfizma C-33T v genu za IL4 in R702W v genu za NOD2 pa ne vplivata na pogostnost astme. Pri nobenem od testiranih polimorfizmov ne ugotavljamo povezave s kliničnimi ali laboratorijskimi para- metri. Rezultati naše študije omogočajo nova spoznanja v patogenezi astme in prispevajo pri razvoju novih strategij obravnave astme.
Keywords: otroška astma, genetika, polimorfizmi, patogeneza
Published: 11.08.2015; Views: 899; Downloads: 64
.pdf Full text (103,22 KB)
This document has many files! More...

3.
Biokemija in molekularna biologija : navodila za laboratorijske vaje
Katja Repnik, Uroš Potočnik, 2013, other educational material

Abstract:
Keywords: biokemija, molekuralna biologija
Published: 30.05.2014; Views: 966; Downloads: 117
.pdf Full text (1,52 MB)

4.
Bioinformatika in genomika : navodila za računalniške vaje z nalogami
Katja Repnik, Uroš Potočnik, 2013, other educational material

Abstract:
Keywords: bioinformatika, genomika
Published: 30.05.2014; Views: 704; Downloads: 105
.pdf Full text (4,73 MB)

5.
Genomika v biomedicinski tehnologiji : navodila za laboratorijske vaje
Katja Repnik, Uroš Potočnik, 2013, other educational material

Abstract:
Keywords: genomika, medicinska tehnologija
Published: 30.05.2014; Views: 768; Downloads: 68
.pdf Full text (1,91 MB)

6.
Molekularna biologija in molekularna genetika : navodila za laboratorijske vaje
Katja Repnik, Uroš Potočnik, 2013, other educational material

Abstract:
Keywords: molekularna genetika, molekuralna biologija
Published: 30.05.2014; Views: 1016; Downloads: 69
.pdf Full text (1,54 MB)

7.
Single nucleotide polymorphisms as prognostic and predictive factors of adjuvant chemotherapy in colorectal cancer of stages I and II
Matej Horvat, Uroš Potočnik, Katja Repnik, Rajko Kavalar, Borut Štabuc, 2016, review article

Abstract: Colorectal cancer (CRC) is a highly heterogeneous disease regarding the stage at time of diagnosis and there is special attention regarding adjuvant chemotherapy in unselected patients with stage I and stage II. The clinicohistologically based TNM staging system with emphasis on histological evaluation of primary tumor and resected regional lymph nodes remains the standard of staging, but it has restricted sensitivity resulting in false downward stage migration. Molecular characteristics might predispose tumors to a worse prognosis and identification of those enables identifying patients with high risk of disease recurrence. Suitable predictive markers also enable choosing the most appropriate therapy. The current challenge facing adjuvant chemotherapy in stages I and II CRC is choosing patients with the highest risk of disease recurrence who are going to derive most benefit without facing unnecessary adverse effects. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are one of the potential molecular markers that might help us identify patients with unfavorable prognostic factors regarding disease initiation and recurrence and could determine selection of an appropriate chemotherapy regimen in the adjuvant and metastatic setting. In this paper, we discuss SNPs of genes involved in the multistep processes of cancerogenesis, metastasis, and the metabolism of chemotherapy that might prove clinically significant.
Keywords: single nucleotide polymorphism, colorectal cancer, adjuvant chemotherapy
Published: 14.06.2017; Views: 335; Downloads: 208
.pdf Full text (1,27 MB)
This document has many files! More...

8.
Single nucleotide polymorphisms in genes MACC1, RAD18, MMP7 and SDF-1[alpha] as prognostic factors in resectable colorectal cancer
Matej Horvat, Uroš Potočnik, Katja Repnik, Rajko Kavalar, Vesna Zadnik, Stojan Potrč, Borut Štabuc, 2016, original scientific article

Abstract: Background: Colorectal cancer (CRC) represents one of the most common malignancies worldwide. Research has indicated that functional gene changes such as single nucleotide polymorphism (SNP) influence carcinogenesis and metastasis and might have an influence on disease relapse. The aim of our study was to evaluate the role of SNPs in selected genes as prognostic markers in resectable CRC. Patients and methods: In total, 163 consecutive patients treated surgically for CRC of stages I, II and III at the University Medical Centre in Maribor in 2007 and 2008 were investigated. DNA was isolated from formalin-fixed paraffin-embedded CRC tissue from the Department of Pathology and SNPs in genes SDF-1alpha, MMP7, RAD18 and MACC1 were genotyped using polymerase chain reaction followed by high resolution melting curve analysis or restriction fragment length polymorphism. Results: We found worse disease-free survival (DFS) for patients with TT genotype of SNP rs1990172 in gene MACC1 (p = 0.029). Next, we found worse DFS for patients with GG genotype for SNP rs373572 in gene RAD18 (p = 0.020). Higher frequency of genotype GG of MMP7 SNP rs11568818 was found in patients with T3/T4 stage (p = 0.014), N1/N2 stage (p = 0.041) and with lymphovascular invasion (p = 0.018). For MACC1 rs1990172 SNP we found higher frequency of genotype TT in patients with T3/T4 staging (p = 0.024). Higher frequency of genotype GG of RAD18 rs373572 was also found in patients with T1/T2 stage with disease relapse (p = 0.041). Conclusions: Our results indicate the role of SNPs as prognostic factors in resectable CRC.
Keywords: single nucleotide polymorphism, colorectal cancer, MACC1, RAD18, MMP7, SDF-1a
Published: 05.04.2017; Views: 343; Downloads: 50
.pdf Full text (698,90 KB)
This document has many files! More...

9.
Optimizacija izolacije DNK iz tkivnih vzorcev ter analiza somatskih mutacij pri bolnicah z rakom dojk
Janina Gea Cvikl, 2018, undergraduate thesis

Abstract: Rak dojk je biološko in molekularno heterogena bolezen, zato je identifikacija podtipa ključna za pravilno izbiro zdravljenja. Pri tem nam pomagajo tudi somatske mutacije, to so mutacije DNK v somatskih celicah, ki lahko vodijo v razvoj tumorja. Analiza somatskih mutacij v tkivnih vzorcih predstavlja velik izziv. Zato je bil cilj diplomske naloge optimizirati postopek izolacije iz različnih tipov tkivnih vzorcev ter analizirati izbrane somatske mutacije v genih, najpogosteje povezanih z nastankom raka dojk. V prvem delu diplomske naloge smo se osredotočili na izolacijo DNK iz treh različnih tipov vzorcev in sicer iz krvnih limfocitov s fenol-kloroformno ekstrakcijo, iz sveže zamrznjenih tkiv, shranjenih v raztopini RNAlater s predhodno homogenizacijo tkiva ter nadaljno fenol-kloroformno ekstrakcijo, ter iz tkivnih vzorcev vpetih v parafin z uporabo komercialno dostopnega kompleta reagentov. Pri evalvaciji metod smo upoštevali parametre, kot so koncentracija, izkoristek, čistost in integriteta DNK, metode izolacije pa smo ovrednotili tudi stroškovno in časovno, ter primerjali intenziteto dela. Za določanje koncentracije, izkoristka in čistosti izolirane DNK smo uporabili spektrofotometrične meritve, za določevanje integritete DNK pa metodo gelske elektroforeze. Nadalje smo želeli optimizirati genotipizacijo vzorcev za izbrane somatske mutacije na genih BRCA1 (rs55770810), TP53 (rs587778720) in BRCA2 (rs8035971). Pri genotipizaciji smo uporabljali metodi PCR-RFLP in qPCR-HRM. V okviru diplomske naloge smo uspešno izolirali DNK iz vseh treh tipov vzorcev, pri čemer smo najvišji izkupiček in integriteto DNK pričakovano dosegli pri DNK, izolirani iz krvnih limfocitov, vendar je bila čistost izolirane DNK najnižja. Stroškovna in časovna analiza je pokazala, da je postopek izolacije DNK iz tkiva vpetega v parafin najdražji, vendar najhitrejši in najmanj zahteven postopek, predvsem v primerjavi z izolacijo DNK iz svežih tkiv. Pri analizi izbranih somatskih mutacij smo za SNP rs587778720 potrdili večjo frekvenco patogenega alela v somatskih celicah kot v DNK, izolirani iz krvnih vzorcev. Genotipizacija SNP-jev rs55770810 in rs8035971 je bila neuspešna. Oba SNP-ja se nahajata na delu DNK, kjer zaradi velike variabilnosti regije prihaja do številnih drugih variacij, ki interferirajo z genotipizacijo izbranega SNP-ja.
Keywords: rak dojk, SNP, genotipizacija, izolacija DNK, somatske mutacije
Published: 12.07.2019; Views: 368; Downloads: 40
.pdf Full text (3,12 MB)

10.
Analiza bioloških poti povezanih z odgovorom na biološko terapijo pri bolnikih z multiplo sklerozo z uporabo orodij genske ontologije
Suzana Stokić, 2019, master's thesis

Abstract: Multipla skleroza (MS) je najbolj pogosta kronična avtoimuna bolezen centralnega živčnega sistema. Epidemiološki podatki kažejo, da tako genetski kot tudi okoljski dejavniki prispevajo k tveganju za razvoj MS. Zdravljenje se navadno začne z biološkimi zdravili interferoni beta (INF-beta) in glatiramer acetat (GA). Iz literature je razvidno, da 30-50 % bolnikov ne odgovarja na terapijo prvega reda, na kar vplivajo tudi razlike v genetski variabilnosti med posamezniki. Zato je zelo pomembno identificirati biooznačevalce, s katerimi bi lahko napovedali odziv na terapijo še pred zdravljenjem ter s tem zmanjšali stranske učinke in dosegli maksimalno učinkovitost in varnost v zgodnji fazi bolezni. V tem magistrskem delu smo želeli s pomočjo spletnih podatkovnih zbirk ter z ustreznimi bioinformatskimi orodji in orodji genske ontologije raziskati farmakogenomiko MS, na podlagi pridobljenih podatkov predpostaviti molekularno biološko pot odziva na farmakološko zdravljenje ter poiskati skupne biološke mehanizme, ki napovedujejo najboljši odziv na zdravljenje MS. Pri zdravljenju z INF-beta so se pokazale kot pomembne biološke poti signalna pot interferona tipa 1, celični odgovor na interferon tipa 1 ter odgovor na interferon tipa 1, kar je smiselno glede na samo zdravilo, vendar smo opazili, da te poti vključujejo le malo genov, ki bi lahko sodelovali pri odzivu. Pri zdravljenju z GA pa so ključne biološke poti imunski odziv, proces imunskega sistema ter citokine signalne poti. Gene povezane z odzivom na zdravljenje smo povezali v mrežo, s katero smo dobili vpogled v proteinsko povezavo med posameznimi geni. Iz mrež je razvidno veliko več povezav kot smo pričakovali, kar pomeni, da imajo proteini več interakcij sami med seboj kot bi to pričakovali od naključnega seta. Poleg tega so geni, povezani z odzivom na zdravljene z določenim biološkim zdravilom, prav tako vključeni še v druge biološke poti povezane s sami imunskim sistemom in njegovo kompleksnostjo.
Keywords: multipla skleroza, zdravljenje MS, biološka zdravila, INF-beta, GA, humana monoklona protitelesa, genska ontologija, GWA študije
Published: 04.09.2019; Views: 163; Downloads: 10
.pdf Full text (2,22 MB)

Search done in 0.22 sec.
Back to top
Logos of partners University of Maribor University of Ljubljana University of Primorska University of Nova Gorica