Search the digital library catalog

Query:	search in
	search in
	search in
	search in
Work type:	* old and bologna study programme
Language:
Search in:
Options:	Show only hits with full text
	Reset

1 - 2 / 2

Primerjava števila in kvalitete imputacije genotipov polimorfizmov posameznega nukleotida pridobljenih s HRC in TOPMed imputacijskim serverjem
Almir Softić, 2022, master's thesis

Abstract: Uvod: Imputacija genotipskih podatkov je postala že vsakdanje orodje za uporabo na področju človeške genetike, ki predvideva in vstavlja manjkajoče genetske podatke med posameznimi biooznačevalci glede na različice, ki so že določene na referenčnem panelu predhodno sekvenciranih posameznikov. Učinkovitost trenutnih metod imputacije je privedla do pojava brezplačnih spletnih storitev imputacije genotipa, ki bistveno povečajo statistično moč ter so bistvenega pomena pri metaanalizah gensko povezanih študij. Metode: Za pripravo surovih genotipskih podatkov na imputacijo smo uporabili program PLINK, programski jezik R in operacijski sistem Linux. Datoteke smo naložili na Michigan (HRC za ang. Haplotype Reference Consortium) in TOPMed imputacijska strežnika, jih po imputaciji ustrezno združili ter prešteli filtrirane (Rsq > 0,3) in nefiltrirane (Rsq > 0,0) različice. Rezultate smo statistično primerjali in dokazali, kateri imputacijski strežnik je učinkovitejši. Rezultati: Na podlagi Wilcoxonovega testa predznačenih rangov pri številu nefiltriranih različic in statistične primerjave filtriranih različic (Rsq > 0,3) s pomočjo parnega T-testa smo na podlagi obeh testov ugotovili, da lahko s strežnikom TopMED panel statistično značilno imputiramo večje število manjkajočih polimorfizmov kot s strežnikom HRC. Razprava in sklep: Z uporabo dveh imputacijskih strežnikov smo dokazali, da pride do bistvenih razlik pri številu imputiranih različic in je za kvaliteto študije pomembno, katerega se raziskovalec odloči uporabiti v praksi.
Keywords: genotip, imputacija, TOPMed, HRC, imputacijski strežnik
Published in DKUM: 19.12.2022; Views: 584; Downloads: 52
Full text (794,87 KB)

Neinvazivna tehnologija za diagnostiko atrijske fibrilacije z oscilometrično metodo
Almir Softić, 2018, undergraduate thesis

Abstract: Teoretična izhodišča: Nekatere neinvazivne tehnologije oscilometrično izmerjenega krvnega tlaka omogočajo tudi diagnosticiranje atrijske fibrilacije (AF). Namen študije je bil ugotoviti senzitivnost in specifičnot te tehnologije pri mlajših zdravih preiskovancih in pri hospitaliziranih bolnikih. Prav tako smo simulirali napake pri merjenju, ki bi lahko privedle do napačno zaznane AF. Metodologija: Uporabljali smo aparat Microlife, model BP A150. Preiskovancem in bolnikom smo izmerili tlak z aparatom in si beleţili, v katerih primerih pokaţe prisotnost AF. AF smo potrdili ali zavrgli z ustreznimi bolnišničnimi diagnostičnimi metodami. Senzitivnost in specifičnost aparata smo izračunali z diagnostičnim statističnim testom MedCalc. Rezultati: Pri hospitaliziranih bolnikih (n=30) ugotavljamo senzitivnost 100% in specifičnost 100%. Polovica hospitaliziranih bolnikov (n=15) je ţe imela potrjeno AF. Pri mlajših preiskovancih je aparat diagnosticiral samo eno pozitivno meritev, verjetno v epizodi paroksizmalne AF ali normalne fiziološke spremembe ritma. Poznejša diagnostika z EKG je pokazala normalen sinusni ritem, prav tako diagnostika z Microlife aparatom. Simulacije napak pri merjenju se pojavijo glede na dražljaje. Do laţnega izpisa AF nam je uspelo priti le pri potrkavanju s prsti po senzorju. Ugotavljamo, da je aparat primeren za diagnostiko predvsem v bolnišničnem okolju. Diskusija in zaključek: Naprava se je izkazala za uspešno pri zaznavanju AF in ima velik potencial za uporabo pri presejalnih testih.
Keywords: oscilometrično merjenje krvnega tlaka, presejalni testi, atrijska fibrilacija, medicinska tehnologija, zaznave motenj srčnega ritma, medicinske naprave, kardiologija
Published in DKUM: 15.11.2018; Views: 1844; Downloads: 170
Full text (1,21 MB)

Search done in 0.06 sec.