| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava
Prva stran > Izpis gradiva

Izpis gradiva Pomoč

Naslov:Integracija genske ontologije, transkriptomike in genomike za identifikacijo genetskih lokusov povezanih s pljučno funkcijo pri otrocih z astmo, ki se zdravijo z inhalacijskimi kortikosteroidi
Avtorji:ID Krušič, Martina (Avtor)
ID Gorenjak, Mario (Mentor) Več o mentorju... Novo okno
ID Potočnik, Uroš (Komentor)
Datoteke:.pdf MAG_Krusic_Martina_2021.pdf (2,78 MB)
MD5: E6231AD4E489230E924A60C3C836FE97
PID: 20.500.12556/dkum/9015f77c-54ad-44fe-9cc8-bd53e257f3fa
 
Jezik:Slovenski jezik
Vrsta gradiva:Magistrsko delo/naloga
Tipologija:2.09 - Magistrsko delo
Organizacija:FZV - Fakulteta za zdravstvene vede
Opis:Uvod: Astma je heterogena respiratorna bolezen, ki pogosto prizadene tudi otroško populacijo. Simptomi astme se glede na resnost razlikujejo, zdravljenje pa najpogosteje poteka z inhalacijskimi kortikosteroidi (ICS). Odziv na zdravljenje je heterogen in genetsko pogojen. V okviru naše študije smo z uporabo integracije - omik identificirali nove genetske lokuse, povezane z odzivom na ICS. Metode: Z uporabo različnih podatkovnih baz smo pridobili podatke o genih, ki smo jih analizirali z različnimi pristopi znotraj orodij in aplikacij. Statistično značilne signale smo preverili z RNA-seq analizo, v katero smo vključili šest posameznikov slovenskega porekla. Za tri najbolj statistično značilne gene smo izvedli še asociacijsko analizo in jih funkcijsko ovrednotili. Rezultati: S pojmi genske ontologije smo povezali 47 različnih genov, v nadaljevanju pa smo z RNA-seq analizo potrdili tri gene, GNAS (p = 9,18 × 10^-4), CREBBP (p = 1,28 × 10^-3) in EP300 (p = 2,73 × 10^-3), statistično značilno povezane z odzivom na ICS. Z asociacijsko analizo smo pregledali področje ±100 kbp od predhodno navedenih genov, pri čemer je šest SNP-jev doseglo statistično značilno povezavo z ICS-jem. SNP-ja rs236729 in rs118065748 smo v nadaljevanju tudi ovrednotili z uporabo in silico funkcijske analize. Razprava in sklep: Z integracijo - omik smo uspešno identificirali šest SNP-jev, ki so povezani z odzivom na ICS.
Ključne besede:otroška astma, FEV1, inhalacijski kortikosteroidi, pljučna funkcija
Kraj izida:Maribor
Založnik:[M. Krušič]
Leto izida:2021
PID:20.500.12556/DKUM-80101 Novo okno
UDK:575.111:616.248-053.2(043.2)
COBISS.SI-ID:75856131 Novo okno
Datum objave v DKUM:09.09.2021
Število ogledov:1182
Število prenosov:132
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
Področja:FZV
:
KRUŠIČ, Martina, 2021, Integracija genske ontologije, transkriptomike in genomike za identifikacijo genetskih lokusov povezanih s pljučno funkcijo pri otrocih z astmo, ki se zdravijo z inhalacijskimi kortikosteroidi [na spletu]. Magistrsko delo. Maribor : M. Krušič. [Dostopano 6 april 2025]. Pridobljeno s: https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?lang=slv&id=80101
Kopiraj citat
  
Skupna ocena:
0.5
1
1.5
2
2.5
3
3.5
4
4.5
5
(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Licence

Licenca:CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Začetek licenciranja:30.08.2021

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Combined analysis of gene ontology, transcriptomics and genomics for identification of loci associated with lung function in asthmatic children treated with inhaled corticosteroids
Opis:Introduction: Asthma is a heterogeneous respiratory disease, which frequently affects pediatric population. Asthma symptoms vary in severity and are treated with inhaled corticosteroids (ICS). Treatment response is heterogeneous, and it is also impacted by genetic factors. In our study we used multi-omic's approach to identify new genetic loci involved in response to ICS. Methods: We used different databases to extract gene data, which were further analyzed with different approaches within tools and applications. Significant signals were analyzed using RNA-seq analysis for six Slovenian patients. Association and functional analyses were performed for three most significant genes. Results: We associated 47 different genes with GO terms, further three genes, GNAS (p = 9,18 × 10^-4), CREBBP (p = 1,28 × 10^-3) and EP300 (p = 2,73 × 10^-3) were confirmed with RNA-seq as statistically significantly associated with response to ICS. Association analysis was used for examination of genetic variants located within ±100 kbp from listed genes, where six SNPs were significantly associated with ICS. Subsequently, functional analysis was performed for SNPs rs236729 and rs118065748. Discussion and conclusion: Using a multi-omic approach we identified six SNPs, which are associated with ICS response.
Ključne besede:childhood asthma, FEV1, inhaled corticosteroids, lung function


Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici