| | SLO | ENG | Piškotki in zasebnost

Večja pisava | Manjša pisava
Prva stran > Izpis gradiva

Izpis gradiva Pomoč

Naslov:Submicroscopic interstitial deletion of chromosome 11q22.3 in a girl with mild mental retardation and facial dysmorphism: Case report
Avtorji:ID Krgović, Danijela (Avtor)
ID Marčun-Varda, Nataša (Avtor)
ID Zagorac, Andreja (Avtor)
ID Kokalj-Vokač, Nadja (Avtor)
Datoteke:.pdf Molecular_Cytogenetics_2011_Krgovic_et_al._Submicroscopic_interstitial_deletion_of_chromosome_11q22.3_in_a_girl_with_mild_mental_retarda.pdf (766,41 KB)
MD5: FCD8030A18E5F2BFD6025DBA9225F93B
 
URL http://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1755-8166-4-17
 
Jezik:Angleški jezik
Vrsta gradiva:Znanstveno delo
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:MF - Medicinska fakulteta
Opis:Background: Except for terminal deletions that lead to Jacobsen syndrome, interstitial deletions involving the long arm of chromosome 11 are not frequently reported. A clinically distinct phenotype is usually observed in these cases, and no clear genotype-phenotype correlation is proposed. Results: Here we present a case study of a 5-year-old girl with de novo submicroscopic deletion of chromosome 11q22.3 with mild mental retardation and facial dysmorphism. A standard cytogenetic analysis did not reveal any structural aberrations. A contrary array-CGH analysis indicated a small deletion of 11q22.3. Discussion: To our knowledge, this is the smallest 11q22.3 deletion reported in literature, containing nine RefSeq genes. Although none of the deleted genes are obvious candidates for the features observed in our patient, genes CUL5 and SLN could play a key role in the features described.
Ključne besede:11q22.3 deletion, mild mental retardation, facial dysmorphism
Status publikacije:Objavljeno
Verzija publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2011
Št. strani:str. 1-17
Številčenje:Letn. 4
PID:20.500.12556/DKUM-66520 Novo okno
ISSN:1755-8166
UDK:61
COBISS.SI-ID:4029247 Novo okno
DOI:10.1186/1755-8166-4-17 Novo okno
ISSN pri članku:1755-8166
NUK URN:URN:SI:UM:DK:CQCJCS3L
Datum objave v DKUM:29.06.2017
Število ogledov:1653
Število prenosov:372
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
Področja:Ostalo
:
KRGOVIĆ, Danijela, MARČUN-VARDA, Nataša, ZAGORAC, Andreja in KOKALJ-VOKAČ, Nadja, 2011, Submicroscopic interstitial deletion of chromosome 11q22.3 in a girl with mild mental retardation and facial dysmorphism: Case report. Molecular Cytogenetics [na spletu]. 2011. Vol. 4, p. 1–17. [Dostopano 6 april 2025]. DOI 10.1186/1755-8166-4-17. Pridobljeno s: https://dk.um.si/IzpisGradiva.php?lang=slv&id=66520
Kopiraj citat
  
Skupna ocena:
0.5
1
1.5
2
2.5
3
3.5
4
4.5
5
(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
Objavi na:Bookmark and Share


Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.

Gradivo je del revije

Naslov:Molecular Cytogenetics
Založnik:BioMed Cental
ISSN:1755-8166
COBISS.SI-ID:3085332 Novo okno

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:29.06.2017

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:delecija 11q22.3, blaga duševna zaostalost, obrazni dismorfizem


Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj
Logotipi partnerjev Univerza v Mariboru Univerza v Ljubljani Univerza na Primorskem Univerza v Novi Gorici